В рамках заседания выступило более 20 профильных федеральных и региональных специалистов. Обсудили итоги работы Экспертного совета за 2023 год, актуальные проблемы в сфере оказания медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, с выделением в особый статус ультра-орфанных заболеваний, а так же и V Том «Белой книги».

Участники Экспертного совета отдельное внимание уделили вопросам обеспечения лекарственными препаратами взрослых пациентов и формирования орфанных центров в регионах, так как по редким заболеваниям после диагностики и назначения терапии необходима комплексная помощь именно на местах. Светлана Игоревна Каримова представила Отчет о работе Экстпертного Совета с Регионами Российской Федерации и сообщила о стартовавшем в Санкт-Петербурге проекте селективного скрининга на Миодистрофию Дюшенна/Беккера и другие наиболее распространенные нейромышечные заболевания мальчиков в  возрасте 12,1 — 14 месяцев, отметив важность такого начинания, поскольку данные заболевания могут быть не замечены в неонатальный период, а ранняя диагностика и выявление заболевания, залог успеха помощи детям, страдающим орфанным заболеванием.

«Белая книга» — это ежегодный бюллетень уникальных данных Экспертного совета, в создании которого участвуют представители пациентских организаций, врачебных профессиональных объединений, специалисты НКО, представители Министерства Здравоохранения, эксперты. Главной целью издания бюллетеня является не только объединение и систематизация знаний и достижений на сегодняшний день в области исследования и лечения редких заболеваний, но и выработка рекомендаций по совершенствованию лечения и реабилитации.

С 1 января 2023 года был расширен неонатальный скрининг, задачей которого является выявление редких заболеваний до появления клинических проявлений, с 5 до 36 нозологий. Такой скрининг позволяет оперативно определить терапию, что увеличивает продолжительность и качество жизни. Сейчас 99% новорожденных проходят такой неонатальный скрининг.

Всего в федеральном регистре состоят свыше 20 тысячи пациентов с редкими заболеваниями, почти половина из них дети. Последние три года обеспечением детей необходимой помощью занимается благотворительный фонд, созданный по инициативе президента Российской Федерации Владимира Владимировича Путина — «Круг добра». Под контролем Фонда на данный момент находится 89 редких заболеваний детей.

Ссылка на видеозапись на сайте ГДРФ

Ссылка на трансляцию на нашем сайте (раздел raretv)