Компания «Генериум» 15 апреля получила регистрационное удостоверение на препарат Лантесенс (нусинерсен) для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Он является аналогом Спинразы от фармкомпаний Biogen и Janssen.
По данным ГРЛС, зарегистрирован раствор для интратекального введения в дозировке 2,4 мг/мл. Производством, упаковкой и выпуском препарата будет заниматься «Генериум». Согласно инструкции к препарату, обычная доза препарата Лантесенс составляет 12 мг (5 мл). Его вводят в первый день лечения, затем примерно на 14-й, 28-й и 63-й дни и после – один раз в четыре месяца в качестве поддерживающих доз. Продолжительность терапии определяет лечащий врач.
«Действие препарата Лантесенс направлено на то, чтобы помогать организму вырабатывать больше SMN-белка, дефицит которого существует у людей со СМА. Это уменьшает потерю нервных клеток и тем самым может повысить мышечную силу», – указано в инструкции. Лантесенс можно применять для терапии у детей и взрослых, он будет выпускаться во флаконах в виде раствора для интратекального введения.
Спинраза от Biogen и Janssen является первым в мире препаратом для терапии СМА. В России МНН нусинерсен включено в перечень ЖНВЛП с 2020 года. Его используют для лечения подопечных госфонда «Круг добра», стоимость одного флакона препарата составляет от 4,97 млн рублей. Помимо нусинерсена, экспертный совет фонда для лечения СМА утвердил также препараты Эврисди (рисдиплам) от Roche и Золгенсма (онасемноген абепарвовек) от Novartis.
В России разработкой аналогов препаратов для лечения СМА занимаются также фармкомпании «Биокад», «Р-Фарм» и «Биофарм».
Создание препарата ANB-4 для генной терапии СМА «Биокад» начал в 2018 году. Ранний этап разработки завершился в марте 2021 года. Предполагается, что генотерапевтический препарат будет действовать аналогично Золгенсме. В июне 2022 года «Биокад» запросил проведение клинических испытаний препарата, а уже в апреле 2023 года ANB-004 получили первые пациенты.
В мае 2023 года Казанский федеральный университет (КФУ) и «Р-Фарм» договорились о разработке генотерапевтического препарата, работающего по принципу Золгенсмы. Специалисты КФУ занимаются непосредственно разработкой, а «Р-Фарм» выступает заказчиком исследований. Лекарственное средство основано на использовании аденоассоциированного вируса в качестве вектора для доставки функциональной копии гена SMN1 (нарушение работы этого гена вызывает СМА) в мотонейроны.
В июне 2023 года в Балтийском федеральном университете им. Иммануила Канта открыли инжиниринговый центр «Биофарма», на базе которого будут заниматься разработкой аналога Спинразы для лечения СМА. В запуск центра вложили 1 млрд рублей.
Правительство РФ уменьшило срок получения детьми с орфанными заболеваниями препаратов из резерва госфонда «Круг добра». Процедура предоставления лекарств от начала заявки до получения ребенком препарата сокращена с 24 до 6 дней.
Такое решение, считают власти, поможет «незамедлительно» передавать препараты из зарезервированного запаса фонда в медорганизации после постановки диагноза ребенку. Новый документ вносит изменения в постановление правительства №545 от 6 апреля 2021 года.
В постановлении указано, что организации-получатели не позднее одного рабочего дня со дня получения препаратов «в целях незамедлительного обеспечения лекарственными препаратами неопределенной группы детей с орфанными заболеваниями» должны принять их на учет и обеспечить надлежащие условия хранения и направление по целевому назначению.
Госфонд «Круг добра» создан в начале 2021 года указом президента России Владимира Путина. Он финансируется за счет повышения ставки налога на доходы физлиц с 13% до 15% с заработков более 5 млн рублей в год. В 2021 году фактическая сумма сборов с повышенного НДФЛ превысила прогноз – вместо заявленных в бюджете 60 млрд рублей фонд получил 75 млрд рублей.
В декабре 2023 года правительство представило изменения в Правила обеспечения «Кругом добра» оказания медпомощи детям с тяжелыми и орфанными заболеваниями. Предложено дать возможность экспертному совету госфонда принимать решение о формировании резерва препаратов в регионах для незамедлительного обеспечения больных детей, исходя из запросов региональных минздравов и местных клиник.
Тогда же Минздрав РФ разработал принципы формирования в электронном виде запросов регионов для создания госфондом резерва препаратов. Например, в заявке может отображаться требуемое лекарство, число детей, для которых формируется запрос, их диагноз и другие данные. Туда могут погрузить и решение экспертного совета «Круга добра» о предоставлении препаратов, сведения о закупке, фактической поставке и остатках препаратов.
Экспертный совет «Круга добра» 18 апреля 2024 года сообщил об одобрении закупки не зарегистрированного в России препарата Трикафта в форме гранул (ивакафтор, тезакафтор и элексакафтор), применяемого для терапии муковисцидоза у детей в возрасте от 2 до 5 лет. Ранее препарат был доступен только в форме таблеток и для пациентов старше 6 лет, а для детей в возрасте от 2 до 5 лет с муковисцидозом закупали только препарат Оркамби (ивакафтор, лумакафтор) – его получают 95 подопечных фонда указанной возрастной категории.
Правительство РФ расширило перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) сразу на пять наименований. В обновленный список вошли три комбинированных препарата для лечения пациентов с вирусными и бактериальными инфекциями, а также два препарата для пациентов с рассеянным склерозом. В феврале 2024 года Комиссия Минздрава РФ рекомендовала указанные лекарства ко включению в перечень.
В список вошли: цефепим+сульбактам (производит «АлФарма» и «Промомед»), ламивудин+фосфазид («АЗТ ФармРесурс»), тирозил-D-аланил-глицил-фенилаланил-лейцил-аргинина сукцинат (препарат от «Промомед» для предупреждения цитокинового шторма при COVID-19).
В перечень ЖНВЛП и госпрограмму «14 ВЗН» попали также два препарата от «Биокада» – Тенексиа (сампэгинтерферон бета-1а) для терапии пациентов с ремиттирующим рассеянным склерозом и Ивлизи (дивозилимаб), предназначенный для снижения числа обострений у пациентов c указанным заболеванием.
Таким образом, в перечне ЖНВЛП на данный момент содержится более 800 наименований препаратов. Цены на них регулируются государством.
В конце 2022 года Правительство РФ утвердило перечень ЖНВЛП на 2023 год. Тогда в него попали не все препараты, которые профильная комиссия рекомендовала ко включению. Например, туда не вошел первый и пока единственный препарат в России, разрешенный для терапии хронического вирусного гепатита С (ХВГС) у детей от 3 до 12 лет, – Мавирет (глекапревир+пибрентасвир) от AbbVie.
Минздрав в феврале 2024 года разработал проект постановления правительства, направленный на упрощение и ускорение регистрации предельных отпускных цен на препараты из перечня ЖНВЛП. Если документ примут, услугу переведут в электронный вид, а срок процедуры с 1 сентября 2024 года сократится с 60 до 40 рабочих дней. ФАС должна будет в течение 15 рабочих дней со дня получения пакета документов провести экономический анализ и передать в Минздрав решение о согласовании или отказе в установлении предельной отпускной цены.
Тогда же ФАС опубликовала разъяснения о перерегистрации цен на препараты из списка ЖНВЛП, которые уточняют обоснование расчета стоимости лекарств, в том числе отдельно – для российских и зарубежных производителей. Например, если причиной для перерасчета цены является увеличение стоимости отдельных компонентов препарата и рост отдельных затрат, то заявителю необходимо предоставить сведения о доле таких затрат.
– Мы сегодня уже в третий раз проводим круглый стол, посвящённый орфанным заболеваниям. Вместе с нами всё это время работало большое количество специалистов, представителей законодательной и исполнительной власти, экспертов. По итогам этих заседаний наше Законодательное Собрание уже вышло с законодательной инициативой, которая предусматривает передачу на федеральный уровень обеспечения лекарственными препаратами взрослых пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией. По ней пока нет окончательного решения, но она была поддержана нашими коллегами из ряда субъектов Федерации, Экспертным советом и аппаратом Государственной Думы. Счётная палата РФ в своем заключении тоже поддержала наш законопроект. Она тоже считает, что это федеральные льготники, которые должны финансироваться из федерального бюджета, а не из региональных. Будем надеяться, что общими усилиями это решение в конечном итоге будет принято, – отметил, председатель постоянной комиссии по социальной политике и здравоохранению, член комитета по законодательству Александр Ржаненков.
Участники круглого стола обсудили перспективы организации помощи в рамках селективного скрининга детям не младенческого возраста, начиная с одного года. Санкт-Петербург стал участником пилотного проекта по введению таких обследований в ноябре 2023 года. Учитывая обнадёживающие результаты, сегодня по его пути уже решили пойти Чечня и Ленинградская область.
На законодательном уровне обеспечена выдача лекарств
В Мариинском дворце состоялось заседание круглого стола, посвященного развитию медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Петербурге и Ростовской области, организованного постоянной комиссией петербургского парламента по социальной политике и здравоохранению.
Координация деятельности и обмен опытом представительных органов двух регионов происходит в рамках соглашения о межпарламентском сотрудничестве. Об этом сообщили в пресс-службе парламента Петербурга.
Депутат ГД РФ Александр Румянцев сообщил, что в целом по России во взаимодействии с регионами за последние три года была проделана большая работа по вопросам нормативно-правового регулирования организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями.
Проведено более 60 конференций в субъектах РФ. Существенно расширен список редких заболеваний, отметили эксперты.
Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил не зарегистрированный в России лекарственный препарат Ивакафтор / Тезакафтор / Элексакафтор + Ивакафтор (торговое наименование – Трикафта) в форме гранул для пациентов в возрасте 2-5 лет включительно в Перечень для закупок Фонда. Препарат Трикафта для ещё одной возрастной группы детей с муковисцидозом расширит врачам возможности терапии заболевания.
Дети, больные Муковисцидозом, – одна из самых многочисленных групп подопечных Фонда. С 2021 года экспертным советом Фонда одобрены заявки на таргетную терапию для 1809 детей с Муковисцидозом. Для их лечения Фонд обеспечивает закупку 2 таргетных препаратов для разных возрастных групп: Ивакафтор/Лумакафтор (ТН Оркамби) и Ивакафтор / Тезакафтор / Элексакафтор + Ивакафтор (ТН Трикафта) в различных дозировках.
В 2024 году в соответствии с показаниями и назначениями врачей терапию препаратом Трикафта получают 1335 подопечных Фонда в возрасте от 6 лет, препарат Оркамби – 383 подопечных Фонда, в том числе 95 детей в возрасте от 2 до 5 лет включительно.
Следующим этапом работы Фонда по включению препарата Трикафта в форме гранул в Перечень для закупок Фонда станет согласование цены препарата для России. Переговоры, как и всегда в таких случаях, пройдут с участием Федеральной антимонопольной службы, чтобы обеспечить лучшие условия поставок. После этого вопрос о включении препарата в перечни Фонда будет направлен в попечительский совет Фонда на утверждение. Далее Фонд с участием регионов определит потребность для планирования поставок, начнёт сбор заявок на препарат для обеспечения конкретных детей, заключение договоров на поставку. Предполагается, что поставщик сможет обеспечить поставку детям лекарственного препарата Трикафта в форме гранул в январе 2025 года.
Работа по организации поставок нового лекарственного препарата не отменяет решения по заявкам на 2024 год, и в этом году дети в возрасте от 2 до 5 лет по-прежнему обеспечены лекарственным препаратом Оркамби.
Ранее мы писали, что 22 марта 2024 года Фонд «Круг добра» получил от Компании Vertex Pharmaceuticals официальное подтверждение готовности поставлять препарат Трикафта в форме гранул в Россию. Также компания-поставщик недавно сообщила, что ранее зарегистрированный в России препарат Трикафта в дозировке 100 мг + 50мг + 75мг и 150 мг был 9 апреля введён в гражданский оборот.
Ассоциация производителей фармпродукции попросила Минпромторг упростить для российских производителей подачу документов на регистрацию лекарств. АПФ предлагает исключить отсылочную норму по сроку давности инспекций за последние три года.
Национальная ассоциация производителей фармацевтической продукции и медицинских изделий (АПФ) пожаловалась в Минпромторг на проблему, которая блокирует возможность регистрации в случае, если у заявителя нет инспекционного отчета о соответствии производственной площадки требованиям GMP, а также сведений о результатах всех инспекций за последние три года. Об этом пишет GxP News со ссылкой на письмо АПФ на имя директора Департамента развития фармацевтической и медицинской промышленности Минпромторга Дмитрия Галкина.
Сейчас в соответствии с решением совета ЕЭК № 78 от 03.11.2016 при подаче заявления на регистрацию и перерегистрацию лекарства нужно предъявить в составе регистрационного досье документ, который подтверждает соответствие производственной площадки требованиям надлежащей производственной практики Союза. Если этого документа нет, то заявитель должен представить отчет о результатах последней инспекции и обо всех инспекциях, проведенных в течение последних трех лет.
«Предоставить эти документы российские предприятия не имеют возможности, поскольку в 2020 году в связи со сложной эпидемиологической обстановкой в стране правительством был установлен жесткий мораторий на осуществление государственного контроля и муниципального контроля (Постановление Правительства РФ № 438 от 03.04.2020)», — указано в письме.
Ассоциация уточняет, что в 2022 году плановые контрольные мероприятия и проверки муниципального контроля также не были проведены. Таким образом, у большого числа отечественных производителей нет актуального запрашиваемого инспекционного отчета производственной площадки. В связи с этим АПФ просит департамент «исключить отсылочную норму по сроку давности инспекций за последние три года», либо указывать «при наличии» для возможности подачи заявления на регистрацию препарата для производителей, которые находятся на территории России.
Компания Asahi Kasei Bioprocess и контрактный производитель лекарств на основе ДНК и РНК Axolabs договорились о стратегическом партнерстве, которое глобально направлено на ускорение разработки олигонуклеотидных терапевтических препаратов. В рамках соглашения в Берлине будет построено предприятие по выпуску таких лекарств.
Предприятие площадью 5500 кв. м предназначено для обслуживания как малых, так и крупных коммерческих производств, поясняют в компаниях-партнерах. «Наш совместный технический опыт и стратегическое единство укрепят наше стремление удовлетворить и превзойти растущие потребности в области олигонуклеотидной терапии», – заявил Крис Ромбах, вице-президент по продажам и маркетингу Asahi Kasei Bioprocess. Начало работы нового производственного комплекса запланировано на конец 2024 года.
Олигонуклеотиды – новый класс лекарств, которые содержат активные вещества, полученные из ДНК или РНК. Они обладают потенциалом для лечения широкого спектра заболеваний, таких как рак и генетические нарушения. Это связано с тем, что они могут избирательно манипулировать такими процессами в организме, как «экспрессия генов, сплайсинг и производство белков».
Центр лекобеспечения объявил семь аукционов на поставку для «Круга добра» препаратов «Канума», «Афинитор», «Майозайм», «Трансларна», «Золгенсма», «Спинраза» и иммуноглобулин. В начале апреля аукционы на поставку препаратов «Афинитор» и иммуноглобулин не состоялись из-за отсутствия заявок.
Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан принимает заявки на участие в аукционах на поставку для «Круга добра» препаратов: «Канума» (МНН себелипаза альфа), применяемого при дефиците лизосомной кислой липазы, «Майозайм» (МНН алглюкозидаза альфа) для лечения болезни Помпе, «Трансларна» (МНН аталурен) для пациентов с миодистрофией Дюшенна—Беккера, «Золгенсма» (МНН онасемноген абепарвовек) и «Спинраза» (МНН нусинерсен) для лечения спинальной мышечной атрофии, противоопухолевого лекарственного средства «Афинитор» (МНН эверолимус), а также иммуноглобулина.
В начале апреля аукционы на поставку препарата «Афинитор» и иммуноглобулина не состоялись, так как ни одна компания не подала заявки на участие. По этой же причине Центру лекобеспечения не удалось закупить иммуноглобулин в середине марта. Объявления о закупках размещены на портале zakupki.gov.ru.
18 апреля 2024 года в Постоянной комиссии по социальной политике и здравоохранению Законодательного собрания Санкт-Петербурга в смешанном формате с использованием видео-конференц связи состоится совместное с Комитетом Законодательного Собрания Ростовской области по социальной политике, труду, здравоохранению и делам военнослужащих заседание Круглого стола на тему: «Развитие медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Санкт-Петербурге и Ростовской области» при участии Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
Темы, предлагаемые Федеральным Экспертам и участникам к обсуждению в рамках совместного заседания Круглого стола:
Редкие заболевания как один из приоритетов региональной политики
Об организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Санкт-Петербурге
Об организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Ростовской области
Приоритетные направления медико-генетической службы в 2024 году
Об опыте Санкт-Петербурга и Ростовской области в осуществлении расширенного неонатального скрининга
Нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи детям в редкой онкологии
Вопросы организации помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями (на примере спинальной мышечной атрофии
Об организации обеспечения пациентов специализированными продуктами лечебного питания в Санкт-Петербурге и Ростовской области
Вопросы организации диетотерапии при фенилкетонурии
Спикеры:
РЖАНЕНКОВ А.Н. — депутат Законодательного Собрания Санкт-Петербурга, председатель постоянной комиссии по социальной политике и здравоохранению Законодательного Собрания Санкт-Петербурга; РУМЯНЦЕВ А. Г. — депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, д.м.н., профессор, академик РАН, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья (онлайн); ЕЛИСЕЕВА Е. В. — депутат Законодательного Собрания Ростовской области, председатель комитета Законодательного Собрания Ростовской области по социальной политике, труду, здравоохранению и делам военнослужащих; КАРИМОВА С. И. — президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Общественного Совета Территориального органа Роcздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области, член Общественного совета при Министерстве здравоохранения Российской Федерации; ЛОБАЧ И. А. — начальник отдела контроля и организации обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга; СЕРЕБРЯКОВА Е. А. — заведующий консультативным отделением, Санкт-Петербургского государственного казенного учреждения здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)» врач-генетик первой квалификационной категории; ЛЕБЕДЕНКО А. А. – советник ректора (при ректорате) Федерального государственного бюджетного учреждения высшего образования «Ростовский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, заведующий кафедрой детских болезней №2, выполняющий лечебную работу, д.м.н., профессор; СМИРНОВА Н. С.- юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням, член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, заместитеь председателя Общественного Совета Территориального органа Роcздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области; ВОРОНИН С. В. — главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России (онлайн); ГЕРМАНЕНКО О. Ю. — директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного совета фонда «Круг добра», член Экспертного Совета Комитета ГД по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям; ГЕРМАНЕНКО О. Ю. — директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного совета фонда «Круг добра», член Экспертного Совета Комитета ГД по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям; ПАНЮТИНА Я. В. – начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга; ЯКОВЛЕВА О. В. – председатель Санкт-Петербургской общественной организации родителей детей-инвалидов с диагнозом фенилкетонурия.
Заседании Круглого стола состоится в по адресу: г. Санкт-Петербург, Исаакиевская площадь д. 6
Участники: Представители органов законодательной власти региона, депутаты Законодательного собрания Санкт-Петербурга, Ростовской области члены Экспертного Совета при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, представитель Министерства здравоохранения Ростовской области, ТФОМС, Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», представители территориальных органов федеральных органов исполнительной власти, главные внештатные специалисты, врачи, представители общественных организаций, СМИ
На данный момент в России выявлено около 100 пациентов с болезнью Помпе. Все дети с таким диагнозом получают дорогостоящее лечение благодаря фонду «Круг добра». Но на самом деле во многих случаях диагноз ставится слишком поздно или заболевание не выявляется вовсе, — и это одна из серьезнейших проблем, которую необходимо решать, включив эту патологию в неонатальный скрининг, рассказали «Российской газете» во Всероссийском обществе орфанных заболеваний (ВООЗ).
Болезнь Помпе — это редкое наследственное заболевание, которое проявляется неуклонно прогрессирующим повреждением нервных и мышечных тканей. Страдают жизненно важные системы организма, и без лечения состояние больного быстро ухудшается, вплоть до летального исхода. В ВООЗ отмечают, что благодаря фонду «Круг добра» все дети с таким диагнозом теперь получают лекарственную терапию. Но, во-первых, эта патология не включена в неонатальный скрининг и, как следствие, диагноз ставится с большим опозданием, а то и не ставится вовсе. А во-вторых, когда дети, получающие лечение за счет фонда, достигнут возраста 19 лет, они рискуют остаться без бесплатных лекарств, так как не все регионы обеспечивают ими взрослых пациентов.
«Частота этого заболевания, согласно мировым данным, гораздо выше того, что мы наблюдаем в России. Так, в ходе неонатального скрининга на болезнь Помпе в восьми странах на четырех континентах частота болезни оказалась один случай на 18 711 новорожденных. Совершенно очевидно, что мы не диагностируем всех пациентов с этой болезнью в нашей стране. Пациенты остаются без диагноза и, значит, без терапии», — сказала «РГ» заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова.
Но без лекарственного лечения люди с болезнью Помпе обречены. Дети умирают буквально в первые годы жизни.
Включение болезни Помпе в неонатальный скрининг, ранняя диагностика критически важна для таких пациентов. «Когда мышца «погибла», никакая самая современная терапия не сможет помочь пациенту. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют человеку работать и в целом вести полноценную социальную жизнь. Болезнь Помпе — первый кандидат на включение в скрининг, поскольку отвечает двум главным требованиям — для нее существует терапия и тест, для проведения которого требуется буквально капля крови. То есть анализ без затруднений можно провести даже у новорожденного», — пояснила Екатерина Захарова.
Существует и другой подход к ранней диагностике болезни Помпе — обследование детей в период плановых осмотров. Сегодня много говорится о необходимости скрининга на болезнь миодистрофию Дюшенна. И пилотные проекты по определению уровня креатинфосфокиназы, (фермента, отражающего распад мышечной ткани) уже начались в России. Этот тест позволит выявить различные мышечные болезни, в том числе болезнь Помпе.
Что касается терапии, сейчас из фонда «Круг добра» лекарства получают 24 ребенка с таким диагнозом. Все они разного возраста, есть совсем маленькие, а есть среди них и те, которые через несколько лет достигнут совершеннолетия и перейдут во взрослую медицинскую сеть. И тогда их лекарственным обеспечением займутся регионы, в которых они проживают. Но в ряде случаев у регионов просто нет денег, чтобы обеспечить для них дорогостоящее лечение. А прерывание терапии — это всегда откат назад, болезнь возвращается на, казалось бы, уже отвоеванные у нее позиции. И вернуться к исходному состоянию уже невозможно.
Это вторая серьезнейшая проблема пациентов с орфанными заболеваниями. Получается, что деньги, которые государство в течение многих лет вкладывало в такого пациента, пока он был ребенком, будут фактически «потеряны», а все усилия — и медиков, и родителей, и самого пациента — перечеркнуты. Человек входит во взрослую жизнь с перспективой быстро потерять возможность работать, быть социально активным и просто счастливым. А для государства такой подход неизбежно означает дополнительные расходы на поддержку пациента с инвалидностью, а также его семьи.
Из 50 взрослых пациентов терапию по месту проживания сейчас получают меньше половины. Добиваться жизнеспасающей терапии людям приходится через суд, подчеркивают в ВООЗ и настаивают: проблема лекарственного обеспечения нуждается в комплексном решении.
Один из наиболее реальных вариантов — перевод пациентов на федеральный уровень путем включения болезни Помпе в одну из государственных программ — «высокозатратных нозологий — ВЗН» или расширение полномочий фонда «Круг Добра» по обеспечению лекарствами взрослых пациентов.
Обеспечение лекарствами не должно быть привязано к статусу инвалидности. Сейчас же шанс у взрослых пациентов получить льготную жизнеспасающую терапию по решению суда есть, но он довольно шаткий. Постановлением правительства № 890 предусмотрено, что это ответственность регионов. Но только в отношении пациентов, которые имеют инвалидность 1 и 2 группы. Однако большинство детей, получая качественное лечение, входят во взрослую жизнь с относительно сохранным здоровьем, и получают инвалидность третьей группы. Звучит дико, но для того, чтобы снова получать лекарства от государства, им приходится ждать, пока болезнь спрогрессирует настолько, что человек превратится в глубокого инвалида.
И третье направление, которым нужно заниматься в отношении пациентов с болезнью Помпе (как и другими орфанными заболеваниями) — это их реабилитация. Ситуация осложняется тем, что во многих случаях реабилитация должна носить персонализированный характер. Например, у пациента с болезнью Помпе устанавливаются пораженные мышцы, а также те, которые компенсируют их работу. И это требует специальной подготовки врачей-реабилитологов. Таких специалистов можно найти не во всех регионах.
«Сейчас появились регламенты ведения пациентов с болезнью Помпе. В моем регионе им следуют неуклонно — систематически проводят оценку состояния дыхательной системы (спирографию) в положении сидя и лежа, что важно при моем диагнозе, тест 6-ти минутной ходьбы для оценки динамики лечения, ведется наблюдение за сердцем, анализами крови. Однако в целом пациенту нужно быть готовым к тому, что реабилитация ложится на его плечи. Мало того, что сложно найти врача с глубоким знанием анатомии мышц, нужно еще и заставлять себя постоянно двигаться вперед. Многие пациенты психологически оказываются не готовы пройти длинный путь до постановки правильного диагноза, а затем поиска врача и реабилитации», — отметила пациент с болезнью Помпе, жительница Сургута Инна Становая.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило иммунотерапевтическому препарату CAN-2409 (аглатимаген бесаденовек) компании Candel Therapeutics статус орфанного лекарства, предназначенного для лечения рака поджелудочной железы. Решение последовало за положительными данными исследований второй фазы.
Данный статус присваивается лекарственным средствам, предназначенным для лечения редких заболеваний, и дает такие преимущества, как налоговые льготы для проведения клинических исследований в США, а также семилетний период рыночной эксклюзивности по указанному показанию в случае одобрения. Ранее, в декабре 2023 года, CAN-2409 также получил статус ускоренного препарата для лечения рака поджелудочной железы, что означает, что он будет проходить ускоренную разработку и рассмотрение.
Несмотря на то что для лечения рака поджелудочной железы существует целый ряд терапий, выживаемость пациентов с таким недугом остается низкой (5% после 10 лет). Компания Candel считает, что ее препарат может работать в качестве монотерапии, но в настоящее время она оценивает его в комбинации с антивирусным препаратом Valtrex (валацикловир) компании GSK, одобренным для лечения рака поджелудочной железы.
В ходе исследования второй фазы, в котором изучалась такая комбинированная терапия, медиана общей выживаемости пациентов составила 28,8 месяца по сравнению с 12,5 месяца в контрольной группе. Через два года выживаемость составила 71,4% у пациентов, получавших CAN-2409, и 16,7% у пациентов контрольной группы.
«Результаты исследования показали, что CAN-2409, добавленный к стандартному лечению (химиотерапии), более чем в два раза увеличил медиану общей выживаемости, полученную при использовании только стандартного лечения», – сказал генеральный директор Candel Пол Питер Так.
Компания также исследует CAN-2409 в области немелкоклеточного рака легких и локализованного, неметастатического рака простаты. Несмотря на положительные результаты испытаний, Candel уволила примерно половину сотрудников в декабре 2023 года, чтобы обеспечить себе денежный запас до четвертого квартала 2024 года.
Фото: Иван Юдин/ТАСС
