В Минздраве в режиме ВКС состоялся «круглый стол» Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья с участием членов Экспертного Совета Комитета по редким (орфанным) заболеваниям и Комитета Парламента РСО-Алания по социальной политике, здравоохранения и делам ветеранов.
Обсудили актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями 2023-2025 гг. С вступительным словом выступила Председатель Комитета по социальной политике, здравоохранению и делам ветеранов Парламента РСО-Алания Лариса Ревазова.
«Сейчас в этом направлении много сделано, изменено законодательство, создан фонд «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящими лекарственными препаратами детей. Но нерешенных задач еще очень много. И наши коллеги из Экспертного совета Государственной Думы сегодня поделились своим опытом, знаниями по их решению. Думаю, что наша работа будет плодотворной, и все решения по итогам этого мероприятия будут внедрены в практику«, — говорит Ревазова.
Также участие в совещании приняли министр здравоохранения РСО-Алания Сослан Тебиев , руководитель Территориального фонда ОМС Алан Дзагоев , главные внештатные специалисты Минздрава РСО-Алания и руководители медицинских организаций республики, а также представители общественных организаций.
На сегодняшний день в России сложилась сложная демографическая ситуация, обусловленная старением и высоким уровнем смертности населения, ростом распространенности хронических заболеваний, при этом экономическая ситуация и материальное положение большого количества российских семей не позволяет им обеспечить себя необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями самостоятельно.
Как приглашенный участник, в работе Круглого стола принимала участие Каримова Светлана Игоревна — президент Национальной Ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по РЗ, член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации; член Общественного совета при ТО Росздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области
Потенциально право на получение необходимых лекарств бесплатно или со скидкой за счет Регионального и Федерального бюджета имеют около 36-38 миллионов россиян, однако по статистическим данным половина имеющих право на региональную льготу граждан ею не пользуется, что можно объяснить сложностью механизма получения льготных лекарств в регионе.
Адекватное лекарственное обеспечение с полным доступом к услугам здравоохранения, необходимо для достижения целей системы здравоохранения – сохранение и укрепление здоровья населения как главной социально-экономической ценности государства.
В Орловском областном Совете провели круглый стол на тему лекарственного обеспечения. Что на нём обсудили, рассказали в пресс-службе законодательного органа. Круглый стол состоялся на днях, 5 апреля.
Кроме депутатов в нём участвовали представители органов власти, внештатные специалисты, главврачи, омбудсмены, представители медучреждений и общественники. В формате ВКС присутствовали члены Экспертного Совета при Комитете Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
На совещании отметили, что сейчас в реестре страдающих жизнеугрожающими орфанными заболеваниями – 116 жителей нашего региона, 41 из них – ребёнок. В этом году на их лекарственное обеспечение выделили 170 миллионов рублей.
Пока заключили 21 контракт на общую сумму около 107 миллионов рублей. Им выписали 149 рецептов, а обслужили пока 138 рецептов на 33 миллиона рублей. Собравшиеся отметили, что в сфере помощи людям с орфанными заболеваниями произошли революционные изменения.
Например, внесли поправки в законы, расширили программу обеспечения лекарствами и неонатального скриннинга, создали фонд «Круг добра». Озвучили и то, что сегодня большинство заболеваний возникает по генетическим причинам. Для лечения многих из них есть специальные виды терапии.
Напомнили о появлении государственной программы 14 нозологий. И о том, что со следующего года введут неонатальный скрининг на 36 заболеваний. Подчеркнули также, что проблематика редких заболеваний не ограничивается лекарственным обеспечением. Важны ещё информированность населения, подготовка кадров, исследования, диагностика, реабилитация, паллиативная помощь. Всё это требует серьёзной работы.
Поговорили и о ежегодном бюллетене по редким заболеваниям. Речь в нём об организации помощи «редким» пациентам, статистика заболеваемости. Правда, Орловская область информацию для бюллетеня не представляла с 2020 года.
Сегодня в реестре заболеваний, при которых полагается лекарственное обеспечение, – только 28 орфанных заболеваний. 60 в программу не включили. На совещании затронули тему необходимости создания центров орфанных заболеваний в регионах.
Поговорили и о проблемах, с которыми сталкиваются дети с орфанными заболеваниями и их родители. Например, детям нужно дорогое питание. Семье приходится тратить на него от 8 до 14 тысяч рублей в месяц.
Сейчас в Орловской области 14 детей с первичным иммунодефицитом. Им для лечения вводят «Иммуноглобулин человека нормальный». Но в России из-за санкций возник его дефицит. Соответственно, ухудшилось качество жизни пациентов. Вопрос требует проработки. Также на круглом столе разработали проект для усовершенствования системы оказания помощи людям с редкими заболеваниями.
В действующий в Орловской области в регистр лиц, страдающих тяжелыми редкими (орфанными) заболеваниями, внесены 116 жителей региона.
Из них – 41 ребенок, сообщил на заседании Круглого стола, посвященного орфанным заболеваниям, руководитель Департамента здравоохранения Орловской области Игорь Петчин. По его словам, в этом году на приобретение лекарственных препаратов и медицинских изделий для этих тяжелобольных людей в регионе выделено 170 млн рублей.
— На данный момент заключен 21 контракт на поставку лекарственных препаратов для указанных категорий заболеваний, на 107 млн руб. С начала год таким пациентам выписано 149 рецептов, обслужено 138 рецептов на сумму 33 млн рублей, -рассказал глава орловского депздрава.
Как выяснилось в ходе заседания по проблематике орфанных заболеваний, Орловская область некоторое время вообще не предеалвал данные о таких больных в федеральным специалистам. Об этом рассказала руководитель проектного офиса «Редкие болезни» «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Елена Красильникова. Она не смогла назвать количество таких пациентов в Орловской области и оценить систему помощи для них, так как не на один запрос департамент здравоохранения региона не ответил.
Мероприятие под названием «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» состоялось в региональном парламенте 5 апреля.
Инициаторами выступили Экспертный совет при Комитете Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям и комитет по здравоохранению, социальной политике, опеке и попечительству Орловского областного Совета.
В работе круглого стола приняли участие заместитель председателя Орловского областного Совета народных депутатов — председатель комитета по здравоохранению, социальной политике, опеке и попечительству Орловского областного Совета Иван Дынкович, члены комитета, депутаты Елена Астахова и Вадим Сезин; представители органов законодательной и исполнительной власти региона, главные внештатные специалисты, главные врачи больниц и поликлиник города, уполномоченные по правам человека и ребенка, представители медицинских учебных заведений региона, представители общественных организаций. К коллегам из региона в режиме видеоконференцсвязи присоединились члены Экспертного Совета при Комитете Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
Член правительства Орловской области — руководитель департамента здравоохранения Орловской области Игорь Петчин сообщил, что в настоящее время в регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, включено 116 человек, из которых 41 ребенок. На 2023 год для лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, выделено 170 млн руб. На данный момент заключен 21 контракт на поставку лекарственных препаратов для указанных категорий заболеваний на сумму около 107 млн руб. За прошедший период 2023 года лицам, страдающим орфанными заболеваниями, выписано 149 рецептов, обслужено 138 рецептов на сумму 33 млн руб.
Перед присутствующими выступил сенатор РФ, член Комитета Совета Федерации Федерального Собрания РФ по социальной политике Владимир Круглый. С вынесенной на обсуждение проблематикой Владимир Игоревич хорошо знаком. Врач-педиатр, детский хирург и онколог много лет возглавлял главное детское лечебное учреждение Орловской области. В своем выступлении он отметил, что в последние годы в плане решения вопросов помощи людям, больным орфанными заболеваниями, произошли революционные изменения. В частности, был внесен ряд поправок в действующее законодательство, расширена программа лекарственного обеспечения высокозатратных нозологий и программа неонатального скриннинга. Кроме того, в январе 2021 года указом Президента РФ для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, был создан государственный внебюджетный фонд «Круг добра». Подобные мероприятия, по мнению Владимира Игоревича, призваны дать понимание того, насколько эти изменения нашли отражение в практике лечения редких заболеваний в регионах страны.
С докладом перед присутствующими в режиме онлайн выступил депутат Госдумы, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья Александр Румянцев. Он отметил, что согласно сегодняшней тенденции для большинства заболеваний человека устанавливаются генетические причины. Для многих из них можно подобрать специальные виды терапии, чем сегодня и занимается российское здравоохранение. Далее он проинформировал о создании в 2017 году Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, который собрал в свои ряды врачей, специалистов в области социальной помощи, психологов, юристов, а также представителей пациентских организаций с целью совместного решения вопросов, связанных с реализацией помощи пациентам.
Руководитель Экспертного Совета в своем выступлении рассказал о нескольких инструментах, которые появились в разное время. Первое — это государственная программа четырнадцати нозологий, в состав которой включены редкие орфанные заболевания. Почти два года, как работает государственный внебюджетный фонд «Круг добра», организованный по предложению Президента РФ. На сегодняшний день лечение более 50 редких орфанных заболеваний финансируется из данного фонда — это федеральный компонент, подчеркнул он. Для каждой группы пациентов важно наблюдение, ведение, учет, оценка пациентов. Все это делается на местах. Для взрослых пациентов до сих пор работает 323 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», согласно которому решение о лечении заболевания взрослого пациента принимает консилиум, а также субъект РФ. Румянцев также рассказал, что принято решение со следующего года ввести неонатальный скрининг на 36 заболеваний человека — все они орфанные.
В режиме онлайн перед присутствующими выступила Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по РЗ, член Экспертного Совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве РФ Светлана Каримова. Она особо подчеркнула, что проблематика редких заболеваний не ограничивается лекарственным обеспечением. Здесь важна информированность населения, подготовка профильных медицинских кадров, исследование, диагностика, реабилитация и даже паллиативная помощь. И все эти направления требуют мониторинга и серьезной проработки.
Важную информацию для присутствующих озвучила руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного Совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Елена Красильникова. Она рассказала о проекте, который может помочь медикам, юристам, представителям общественных организаций в изучении редких заболеваний. Речь идет ежегодном бюллетене по редким заболеваниям, который выпускается силами экспертного совета. В нем содержатся анализ системы организации помощи «редким» пациентам с конкретными предложениями по совершенствованию; шаблоны нормативно-правовых актов, рекомендуемых к внедрению в регионах; сравнительные данные за разные периоды; редкие нозологии за рамками льготных программ федерального и регионального уровней. Бюллетень призван охватить максимально возможное число регионов. Однако Орловская область с 2020 года информацию для бюллетеня не представляет.
Юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член общественного совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова рассказала о правовых аспектах работы экспертного Совета, а также познакомила присутствующих со следующими цифрами. На сегодняшний день в реестре заболеваний, для которых предусомтрено лекарственное обеспечение, включено только 28 таких заболеваний. 60 орфанных заболеваний в программу лекарственного обеспечения высокозатратных нозологий не включены.
Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин заявил, что в каждом регионе необходимо создать центры орфанных заболеваний.
Председатель Орловского регионального отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии Ольга Шорохова рассказала о том, с какими проблемами сталкиваются родители детей, страдающих этим коварным заболеванием. Ольга Александровна, которая сама воспитывает ребенка с этим диагнозом на первое место списка проблем поставила дороговизну специального питания для таких больных. Она отметила, что только на эти цели семья тратит в месяц от 8 до 14 тысяч рублей. Решением проблемы может стать либо компенсация затрат на покупку лекарств, либо обеспечение самим питанием.
О том, с какими трудностями сталкиваются маленькие пациенты с редкими заболеваниями в Орловской области, рассказал главный внештатный детский специалист по гематологии, заведующий отделением онкологии и гематологии БУЗ Орловской области Орловской области «Научно-клинический многопрофильный центр медицинской помощи матерям и детям имени З.И. Круглой» Иван Фисюн. Он сообщил, что на сегодняшний день в регионе зарегистрировано 14 детей с первичным иммунодефицитом. Заместительная терапия у таких пациентов предполагает подкожное введение препаратов «Иммуноглобулин человека нормальный». В условиях санкционного давления в стране возник дефицит этого препарата. Это влечет за собой серьезное ухудшение качества жизни таких пациентов. Вопрос требует серьезной проработки не только на региональном, но и на федеральном уровне.
После обсуждения участники круглого стола разработали проект решения, который поможет усовершенствовать систему оказания помощи людям, страдающим редкими заболеваниями.
Заместитель председателя Орловского областного Совета народных депутатов — председатель комитета по здравоохранению, социальной политике, опеке и попечительству Иван Дынкович от имени парламента региона выразил благодарность членам Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям за то, что Орел был выбран площадкой для проведения круглого стола на очень важную тему оказания помощи по редким (орфанным) заболеваниям. Парламентарий подчеркнул, что данный вопрос является актуальным как для Орловщины, так и для других субъектов Российской Федерации.
Источник: Пресс-служба Орловского областного Совета народных депутатов
Накануне, 5 апреля, в администрации Орловской области состоялся круглый стол комитета по здравоохранению, соцполитике, опеки и попечительству облсовета. В нём приняли участие члены экспертного совета комитета Госдумы по охране здоровья людей с редкими (орфанными) заболеваниями, правда, в формате онлайн. Также включились в работу по теме орловские медики, депутаты, представители депздрава и общественных организаций.
В Орловской области вопрос лекарственного обеспечения стал главным для пациентов с редкими заболеваниями. Как оказалось, многие орловцы с редкими заболеваниями вынуждены прерывать лечение из-за отсутствия в регионе необходимых лекарств. Ответственность за здоровье таких людей, по словам сенатора Владимира Круглого, лежит полностью на правительстве региона, которое не предусматривает средства в нужном объёме на лекарственное обеспечение населения.
Напомним, редкими (орфанными) заболеваниями называют те болезни, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Сейчас в перечне минздрава порядка 300 таких заболеваний.
Главный вопрос круглого стола касался лекарственного обеспечения людей с редкими заболеваниями.
Мероприятие под названием «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» состоялось в региональном парламенте сегодня, 5 апреля. Инициаторами выступили Экспертный Совет при Комитете Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям и комитет по здравоохранению, социальной политике, опеке и попечительству Орловского областного Совета.
В работе круглого стола приняли участие заместитель Председателя Орловского областного Совета народных депутатов — председатель комитета по здравоохранению, социальной политике, опеке и попечительству Орловского областного Совета Иван Дынкович, члены комитета, депутаты Елена Астахова и Вадим Сезин; представители органов законодательной и исполнительной власти региона, главные внештатные специалисты, главные врачи больниц и поликлиник города, уполномоченные по правам человека и ребенка, представители медицинских учебных заведений региона, представители общественных организаций. К коллегам из региона в режиме видеоконференцсвязи присоединились члены Экспертного Совета при Комитете Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
Член Правительства Орловской области — руководитель Департамента здравоохранения Орловской области Игорь Петчин сообщил, что в настоящее время в регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, включено 116 человек, из которых 41 ребенок. На 2023 год для лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, выделено 170 млн руб. На данный момент заключен 21 контракт на поставку лекарственных препаратов для указанных категорий заболеваний, на сумму около 107 млн руб. За прошедший период 2023 года лицам, страдающим орфанными заболеваниями, выписано 149 рецептов, обслужено 138 рецептов на сумму 33 млн руб.
Перед присутствующими выступил сенатор РФ, член Комитета Совета Федерации Федерального Собрания РФ по социальной политике Владимир Круглый. С вынесенной на обсуждение проблематикой Владимир Игоревич хорошо знаком. Врач-педиатр, детский хирург и онколог много лет возглавлял главное детское лечебное учреждение Орловской области. В своем выступлении он отметил, что в последние годы в плане решения вопросов помощи людям, больным орфанными заболеваниями, произошли революционные изменения. В частности, был внесен ряд поправок в действующее законодательство, расширена программа лекарственного обеспечения высокозатратных нозологий и программа неонатального скриннинга. Кроме того, в январе 2021 года указом Президента РФ для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, был создан государственный внебюджетный фонд «Круг добра». Подобные мероприятия, по мнению Владимира Игоревича, призваны дать понимание того, насколько эти изменения нашли отражение в практике лечения редких заболеваний в регионах страны.
С докладом перед присутствующими в режиме онлайн выступил депутат Госдумы, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья Александр Румянцев. Он отметил, что согласно сегодняшней тенденции для большинства заболеваний человека устанавливаются генетические причины. Для многих из них можно подобрать специальные виды терапии, чем сегодня и занимается российское здравоохранение. Далее он проинформировал о создании в 2017 году Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, который собрал в свои ряды врачей, специалистов в области социальной помощи, психологов, юристов, а также представителей пациентских организаций с целью совместного решения вопросов, связанных с реализацией помощи пациентам.
Руководитель Экспертного Совета в своем выступлении рассказал о нескольких инструментах, которые появились в разное время. Первое — это государственная программа четырнадцати нозологий, в состав которой включены редкие орфанные заболевания. Почти два года, как работает государственный внебюджетный фонд «Круг добра», организованный по предложению Президента РФ. На сегодняшний день лечение более 50 редких орфанных заболеваний финансируется из данного фонда — это федеральный компонент, подчеркнул он. Для каждой группы пациентов важно наблюдение, ведение, учет, оценка пациентов. Все это делается на местах. Для взрослых пациентов до сих пор работает 323 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», согласно которому решение о лечении заболевания взрослого пациента принимает консилиум, а также субъект РФ. Румянцев также рассказал, что принято решение со следующего года ввести неонатальный скрининг на 36 заболеваний человека — все они орфанные.
В режиме онлайн перед присутствующими выступила Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по РЗ, член Экспертного Совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве РФ Светлана Каримова. Она особо подчеркнула, что проблематика редких заболеваний не ограничивается лекарственным обеспечением. Здесь важна информированность населения, подготовка профильных медицинских кадров, исследование, диагностика, реабилитация и даже паллиативная помощь. И все эти направления требуют мониторинга и серьезной проработки.
Важную информацию для присутствующих озвучила руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного Совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Елена Красильникова. Она рассказала о проекте, который может помочь медикам, юристам, представителям общественных организаций в изучении редких заболеваний. Речь идет ежегодном бюллетене по редким заболеваниям, который выпускается силами экспертного совета. В нем содержатся анализ системы организации помощи «редким» пациентам с конкретными предложениями по совершенствованию; шаблоны нормативно-правовых актов, рекомендуемых к внедрению в регионах; сравнительные данные за разные периоды; редкие нозологии за рамками льготных программ федерального и регионального уровней. Бюллетень призван охватить максимально возможное число регионов. Однако Орловская область с 2020 года информацию для бюллетеня не представляет.
Юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член общественного совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова рассказала о правовых аспектах работы экспертного Совета, а также познакомила присутствующих со следующими цифрами. На сегодняшний день в реестре заболеваний, для которых предусомтрено лекарственное обеспечение, включено только 28 таких заболеваний. 60 орфанных заболеваний в программу лекарственного обеспечения высокозатратных нозологий не включены.
Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин заявил, что в каждом регионе необходимо создать центры орфанных заболеваний.
Председатель Орловского регионального отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии Ольга Шорохова рассказала о том, с какими проблемами сталкиваются родители детей, страдающих этим коварным заболеванием. Ольга Александровна, которая сама воспитывает ребенка с этим диагнозом на первое место списка проблем поставила дороговизну специального питания для таких больных. Она отметила, что только на эти цели семья тратит в месяц от 8 до 14 тысяч рублей. Решением проблемы может стать либо компенсация затрат на покупку лекарств, либо обеспечение самим питанием.
О том, с какими трудностями сталкиваются маленькие пациенты с редкими заболеваниями в Орловской области, рассказал главный внештатный детский специалист по гематологии, заведующий отделением онкологии и гематологии БУЗ Орловской области Орловской области «Научно-клинический многопрофильный центр медицинской помощи матерям и детям имени З.И. Круглой» Иван Фисюн. Он сообщил, что на сегодняшний день в регионе зарегистрировано 14 детей с первичным иммунодефицитом. Заместительная терапия у таких пациентов предполагает подкожное введение препаратов «Иммуноглобулин человека нормальный». В условиях санкционного давления в стране возник дефицит этого препарата. Это влечет за собой серьезное ухудшение качества жизни таких пациентов. Вопрос требует серьезной проработки не только на региональном, но и на федеральном уровне.
После обсуждения участники круглого стола разработали проект решения, который поможет усовершенствовать систему оказания помощи людям, страдающим редкими заболеваниями.
Заместитель Председателя Орловского областного Совета народных депутатов — председатель комитета по здравоохранению, социальной политике, опеке и попечительству Иван Дынкович от имени парламента региона выразил благодарность членам Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям за то, что Орел был выбран площадкой для проведения круглого стола на очень важную тему оказания помощи по редким (орфанным) заболеваниям. Парламентарий подчеркнул, что данный вопрос является актуальным как для Орловщины, так и для других субъектов Российской Федерации.
Федеральный центр на протяжении двух лет не получал из Орла сведений о количестве людей, болеющих орфанными (редкими) заболеваниями. Это стало известно в ходе круглого стола, организованным комитетом облсовета по здравоохранению.
Последние данные регион передавал в 2020 году. Но, по словам зампреда облсовета Ивана Дынковича, в самое ближайшее время Орловская область исправит ситуацию.
В работе круглого стола приняли участие сенатор Владимир Круглый и члены экспертного совета комитета Госдумы по охране здоровья — Светлана Каримова, Елена Красильникова, Наталья Смирнова и Сергей Воронин.
Из выступлений экспертов можно сделать вывод, что федеральный центр всерьез взялся за ликвидацию пробелов в области оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями и ожидает того же от регионов.
В настоящее время российским медикам известно более 270 редких заболеваний, и в регионах ЦФО проживает не менее пяти тысяч человек, которым официально поставлен один из этих диагнозов. Орфанные заболевания (например, спинально-мышечная атрофия) могут носить как врожденный, так и приобретенный характер. При этом, поскольку врачи редко сталкиваются с ними на практике, существуют проблемы с постановкой диагнозов, что усложняет понимание масштабы проблемы. В тоже время, жизнь таких пациентов зависит от своевременного снабжения необходимыми препаратами, а такая возможность есть только у учтённых пациентов.
В ходе круглого стола Владимир Круглый заявил о необходимости открытия в Орле центра помощи пациентам с орфанными болезнями. По словам экспертов, обычно подобные центры в регионах открываются на базе областной клинической больницы.
1 марта 2023 года депутаты Смоленской областной Думы Ольга Васильева , Анатолий Василевич , Александр Степченков , Евгений Анопочкин , а также сенатор от региона Ирина Кожанова приняли участие в обсуждении актуальных вопросов организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Мероприятие прошло в форме «круглого стола», организованного комитетом Смоленской областной Думы по социальной политике.
Открывая заседание, председатель комитета Ольга Васильева отметила, что подобные семинары проводятся при поддержке комитета Госдумы по охране здоровья с целью совершенствования государственной и региональной политики в сфере редких болезней. Они полезны для обмена опытом и проработки вопросов развития лечения людей с орфанными заболеваниями
В рамках обсуждения в режиме видеоконференцсвязи выступили члены экспертного совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители профильного Департамента Смоленской области. Говорилось о задачах медико-генетической службы в текущем году, организации и развитии медицинской помощи, лекарственном обеспечении, федеральных и региональных проблемах в лечении пациентов с редкими заболеваниями, медицинском обеспечении детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями
Отмечалось, что обеспечение лекарствами граждан, болеющих редкими заболеваниями, отнесено к полномочиям органов власти субъектов в сфере охраны здоровья и осуществляется за счет средств региональных бюджетов. Однако, существует проблема финансирования в связи с высокой ценой на необходимые медикаменты, поэтому помимо привлечения денежных средств из федеральных и региональных бюджетов приветствуется расширение фондов, оказывающих поддержку людям, чьи заболевания попадают в специальный перечень.
Участники «круглого стола» констатировали текущую ситуацию в обсуждаемой области здравоохранения, в том числе сложившуюся на территории региона, акцентировали внимание на имеющиеся трудности и предложили пути их решения, обменялись мнениями.
Важным аспектом оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, по мнению Ольги Васильевой, является своевременная диагностика болезни на ранних этапах. Также, важно заниматься профилактикой их возникновения и подготовкой специалистов в данной области, контролировать выполнение существующих программ и расходование выделяемых на их реализацию средств.
По итогам заседания участниками «круглого стола» были высказаны рекомендации, которые планируется использовать в дальнейшей работе.
День редких заболеваний отмечается в разных странах в 15-й раз. Дата его проведения (28 февраля) приурочена к «редкому» дню календаря – 29 февраля, который случается, как известно, раз в четыре года. В этом году этот день проходит под лозунгом «Поделись своими цветами» (“Share your colours”). Участники состоявшейся в Москве пресс-конференции вместо цветов решили поделиться с аудиторией своими мыслями о достижениях и проблемах оказания помощи пациентам с редкими болезнями.
Модератором была президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова (С.-Петербург). Сорок лет назад в США приняли первое в мире законодательство о редких лекарственных (орфанных) препаратах. Со временем стало ясно, что проблема гораздо шире вопросов лекарственного обеспечения. В Евросоюзе (ЕС) социальные и медицинские аспекты помощи больным с редкими заболеваниями разрабатываются с 2000 г. Общепринятого определения, какие заболевания считать «редкими», не существует. Согласно рекомендациям ВОЗ их частота не должна превышать 6,5-10 случаев на 10 тыс. человек, ЕС рекомендует цифру менее 5 случаев, а в России редкими предлагается считать заболевания с распространенностью не более одного случая на 10 тыс.
Директор Института редких заболеваний, декан факультета общественного здоровья Пловдивского медицинского университета (Болгария) профессор Румен Стефанов, выступивший по видеосвязи, рассказал о политике ЕС в данном вопросе. В частности, в 2016 г. созданы Европейские справочные сети (European reference networks – ERNs), позволяющие в режиме онлайн проводить телеконсультации. В этих сетях участвует более 300 больниц 25 стран Европы. Минздрав Болгарии в 2014 г. определил сроки и порядок диагностики и лечения больных с редкими заболеваниями. Создана Национальная комиссия по редким заболеваниям, куда входят эксперты, организаторы здравоохранения и два представителя пациентских организаций. В национальный список редких заболеваний вошли 254 нозологии. Имеется 21 экспертный центр, участвующий в пяти справочных сетях. Для решения проблемы редких заболеваний, считает Стефанов, необходимы три «столпа». Во-первых, должен быть создан бесплатный и общедоступный Национальный информационный центр. Во-вторых, внесены изменения в национальное законодательство, чтобы ввести редкие заболевания в систему здравоохранения. Например, при Минздраве может быть создан специальный орган, отвечающий за все аспекты помощи больным с редкими заболеваниями. В-третьих, сделать видимыми всех экспертов, накопивших знания и опыт ведения больных с конкретными редкими заболеваниями, путем маркировки клиник и больниц как экспертных центров. Эти центры могут создавать сети и сотрудничать с аналогичными зарубежными центрами.
Как отметила Светлана Каримова, РФ начала законодательно работать в данном направлении с 2012 г. В 2017 г. был создан экспертный совет комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (органным) заболеваниям, члены которого выступали на пресс-конференции. «Основные болезни человека становятся редкими, так как внутри одной нозологической формы появляются разные варианты», — заявил научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева академик РАН Александр Румянцев. Сейчас насчитывается более шести тысяч редких заболеваний. Примерно в 90% они имеют генетическую природу. С появлением генной терапии становится возможным их излечить или снизить частоту осложнений. Инициативу проявляют больные и их родственники. Первой пациентской организацией в СССР стала Ассоциация больных гемофилией, возникшая в 1987 г. Благодаря профилактическому назначению факторов свертывания крови количество госпитализаций снизилось в 28 раз, не стало инвалидов вследствие кровоизлияний в суставы, «ушел» гепатит В, а продолжительность жизни гемофиликов увеличилась вдвое, сравнившись со средней по РФ. Ассоциация создала и поддерживает регистр больных гемофилией (не путать с реестром Минздрава РФ, используемым для закупок препаратов).
Два года назад создан государственный внебюджетный фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра». Он оказывает помощь примерно 20 тыс. детей, в том числе с редкими болезнями. Благодаря этому фонду дорогостоящее лечение получили дети со спинальной мышечной атрофией (СМА). Первоначально их было 800, а сейчас, благодаря успехам диагностики, в реестре их насчитывается 1350. Академик Румянцев сообщил, что недавно ребенку со СМА был впервые введен отечественный оригинальный препарат для генной терапии этого заболевания, созданный компанией «Биокад».
Тему продолжил директор Медико-генетического научного центра им. Н.П.Бочкова (Москва), академик РАН Сергей Куцев. Создано около 30 клинических рекомендаций по редким (орфанным) заболеваниям, которые из-за бюрократических препон «проходят тяжелый путь к официальному признанию». Ключом к успешному лечению является ранняя диагностика, прежде всего – неонатальный скрининг. Во всех субъектах РФ с 2006 г. проводится скрининг на пять заболеваний. В их числе — фенилкетонурия, которая лечится с помощью специальной диеты. Еще на 29 заболеваний делают исследования в межрегиональных лабораториях. По словам Куцева, вопрос о расширении скрининга затрагивает сложные этические проблемы. Зачем выявлять болезни, лечения которых не существует? Нужно ли выявлять болезни, если мы сегодня не можем обеспечить на 100% больных необходимыми препаратами? Это относится, например, к скринингу на миодистрофию Дюшенна. «Если не можем помочь, то скрининг не нужен», — считает академик Куцев. Что касается создания регистров и биобанков, то прежде надо ответить на вопрос, для чего и для кого их создавать? Минздрав РФ ведёт реестры, а не регистры, в которых не отражаются получаемое больными лечение и его эффективность. Но даже эти убогие реестры не выдерживают критики с точки зрения полноты и качества заполнения.
Член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «Генериум» Дмитрий Кудлай отметил, что исполнилось 15 лет первому, созданному по полному циклу в РФ, генно-инженерному препарату для лечения редкого заболевания (гипофизарный нанизм)– соматотропному гормону. Государство должно поддерживать такие проекты, поскольку стоимость отечественных препаратов на порядок ниже, чем зарубежных аналогов, на покупку которых тратятся десятки миллиардов рублей. Сейчас в РФ каждый пятый рубль от закупок лекарственных средств расходуется на покупку препаратов для лечения редких заболеваний (без учёта аптечной розницы). В мире существует более 100 молекул, из них только 13 производятся в России по полному циклу. «Примечательно, что два-три отдельных иностранных препарата съедают до 70% общего бюджета орфанов, и это составляет десятки миллиардов рублей», — отметил Дмитрий Кудлай, очевидно, имея ввиду прежде всего препараты для лечения СМА. Это не развивающий момент для нашего общества и экономики. Государство должно поддерживать такие проекты не только по экономическим причинам, а так как это элемент социальной самостоятельности и управления системой жизнеобеспечения.
Юрист Национального совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова заявила, что вопрос о лекарственном лечении орфанных заболеваний у нас не решен. В перечне Минздрава РФ имеется 273 редких заболевания, из которых около 90 можно лечить. «Круг добра» может обеспечить лечение 60 редких заболеваний детям до 19 лет. Проблема в том, что если они не имеют первую или вторую группу инвалидности (а таких больных 43%), то продолжать лечение они потом не смогут. Необходимо обеспечить лечение всех людей с редкими заболеваниями независимо от возраста и места проживания. Для этого в Минздравах всех субъектов РФ должны быть ответственные за орфанную группу.
По словам руководителя проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» НИИ Общественного здоровья им. Н.А. Семашко Елена Красильниковой лечение должно назначаться по факту постановки диагноза. По программе редких жизнеугрожающих заболеваний обеспечивается 27% взрослых с редкими болезнями, 33% обеспечивается по программе высокозатратных нозологий, а 40% нигде не усчитываются. Эти больные могут получать лечение только как региональные инвалиды-льготники. Ежегодно регистрируются новые препараты для лечения редких заболеваний, которые не включаются в госпрограммы (например, при муковисцидозе). Детям они могут закупаться через «Круг добра», а для взрослых система не работает. По данным, предоставленным 25 субъектами РФ, там имеется 3870 взрослых с редкими заболеваниями. Если учесть, что в этих субъектах проживает четверть населения страны, то предполагаемое число больных в РФ составит около 16 тыс., т.е. почти столько же, сколько лечится за счет «Круга добра». Необходимо расширение госгарантий, а этого, по словам Красильниковой, не происходит с 2012 года. «Вся надежда на федеральный бюджет», — прокомментировал это выступление академик Куцев. Начато создание 15 орфанных центров на базе крупных многопрофильных больниц ( в Болгарии с населением около 7 млн. человек таких центров, как сказал Стефанов, 21). «Совместная работа больных, медиков, фармацевтического сообщества, СМИ и органов государственной власти приносит плоды», — резюмировал он.
27 февраля 2023 года, в рамках проведения ежегодного международного «Дня редких заболеваний» состояться ПРЕСС КОНФЕРЕНЦИЯ и ЭКСПЕРТНЫЕ СЕССИИ на тему: «40 лет «орфанному» законодательству в мире», с участием членов Экспертного Совета комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. В работе мероприятий примут участие российские и международные эксперты, работающие в сфере редких(орфанных) патологий.
Сообщества пациентов во всех странах мира играют решающую роль в формировании помощи, разработке программ и законодательства для улучшения качества жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. 40 лет назад в 1983 году под флагом Национальной организации по борьбе с редкими заболеваниями сформировалось общественное движение в США за повышение осведомлённости и поддержки таких пациентов. Под давлением общественности Конгресс принял первое в мире законодательство о редких лекарственных (орфанных) препаратах. Это было знаковым событием в разработке национальной политики по отношению к редким пациентам, которое изменило условия разработки лекарств для лечения редких заболеваний и способствовало началу внедрения этих направлений в других странах мира. Сейчас редкие заболевания стали одним из приоритетных направлений государственной политики многих стран.
Российская Федерация начала законодательно работать в этом направлении с 2012 г. За эти годы сделано очень много для улучшения качества жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
От том, как развивалась система, к чему мы пришли и что надо сделать, для формирования целостной и качественной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, мы обсудим на пресс-конференции и детально на экспертных сессиях.
К участию в конференции будут приглашены международные и российские ключевые эксперты, на чьих глазах все эти годы формировалась и развивалась орфанная политика, а также помощь редким пациентам.
ПРЕСС КОНФЕРЕНЦИЯ
«40 лет орфанному законодательству в мире»
27 февраля 2023 г. 10.00-12.00 Москва, Зубовский бульвар, д. 4 пресс-центр МИА «Россия сегодня» Дальний зал
Участники: Огуль Леонид Анатольевич – Первый заместитель Председателя Комитета по охране здоровья Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации. Румянцев Александр Григорьевич депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН., председатель Экспертного Совета БФ «Круг добра»; Куцев Сергей Иванович — Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», зам. председателя «, член Экспертного совета БФ «Круг Добра»; Кудлай Дмитрий Анатольевич — профессор, заместитель генерального директора АО «ГЕНЕРИУМ», Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким болезням, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга, Красильникова Елена Юрьевна — руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко». Смирнова Наталья Сергеевна – юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга; Международный эксперт: Румен Стефанов – профессор, д.м.н., международный эксперт, директор Института редких заболеваний Болгарии.
ЭКСПЕРТНЫЕ СЕССИИ
27 февраля 2023 г. 14.00-18.00 Москва, ул. Воронцова поля 12 стр. 1 ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко». Зал учёного совета
14.00 – 15.00 «Редкая география России. Формирование информационного ресурса об учреждения Российской Федерации, оказывающие медицинскую помощь пациентам с редкими заболеваниями»
Модератор: Красильникова Елена Юрьевна – руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко.
15.00-16.00 Клинические испытания в России препаратов для (орфанных) заболеваний, проблемы и перспективы.
Модератор: Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким болезням, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга
16.00-17.00 Формирование целостной системы помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями
Модератор: Смирнова Наталья Сергеевна – юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга
17.00 – 18.00 «ОРФАННЫЙ БРЕНД»Обсуждение новых направлений помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями фармацевтическими компаниями представленными в РФ.
Модератор: Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким болезням, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга
Приглашаем Вас принять участие в мероприятиях.
pomprez@raredis.org
тел: +7(965)057-51-15
Состав президиума — член Комитета Государственной Думы по охране здоровья, руководитель Экспертного совета по орфанным заболеваниям академик РАН А.Г. Румянцев, член Комитета Совета Федерации по Регламенту и организации парламентской деятельности сенатор В.И. Круглый, ректор РНИМУ им. Н.И. Пирогова академик РАН С.А. Лукьянов и директор Института Вельтищева профессор Д.А. Морозов. В ходе мероприятия состоялись обсуждение итогов работы Экспертного совета в 2022 году, презентация IV Тома “Белой книги” и дискуссия по самым актуальным проблемам в сфере оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Были затронуты вопросы создания федеральных регистров пациентов с орфанными заболеваниями, «передачи» пациентов из педиатрической во взрослую сеть, обеспечения пациентов лекарственными препаратами, создания профильных центров компетенций в регионах Российской Федерации.
Открывая заседание, первый заместитель руководителя Комитета Государственной Думы по охране здоровья Л.А. Огуль вручил почётную награду Комитета главному научному сотруднику Отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н. А.Н. Семячкиной, отметив ее огромный вклад в развитие отечественного здравоохранения.
“Сегодня у нас проходит необычное заседание, — обратился к участникам встречи сенатор и Заслуженный врач Российской Федерации В.И. Круглый. Она проходит в «намоленных» стенах Института Вельтищева, где работают уникальные люди и коллективы с огромным опытом научной и практической деятельности в области детской клинической генетики”.
“Очень приятно, что это выездное заседание проходит именно в Институте Вельтищева, — добавил ректор РНИМУ им. Н.И. Пирогова академик РАН С.А. Лукьянов. Очевидно, что это не случайно. Проблемы пациентов с генетическими и орфанными заболеваниями, исторически в течении десятков лет решаются именно здесь”.
“Пять лет назад по инициативе Дмитрия Анатольевича Мороза в Комитете по охране здоровья Государственной Думы РФ был создан Экспертный совет по орфанным заболеваниям, задумана Белая Книга по редким (орфанным) заболеваниям, и сегодня мы выражаем ему свою благодарность. Экспертный Совет успешно продолжает работать на благо детей страны”, — сообщил академик РАН А.Г. Румянцев.
“Для меня это действительно один из самых счастливых дней, — поделился профессор Д.А. Морозов. Родной Экспертный совет по орфанным заболеваниям, достигший чрезвычайно многого за эти пять лет, сегодня собрался в нашем Институте. Я чувствую, что мы — команда единомышленников: врачи, учёные высочайшего уровня, пациенты, родители и государство. На мой взгляд, взаимодействие общества и власти в лечении детишек с редкими заболеваниями — отличный пример для многих других зон нашей ответственности”.
Об итогах работы Экспертного совета в 2022 году и планах на 2023 год участникам заседания рассказал профессор А.Г. Румянцев: “Сегодня в ряде лечебных учреждений страны врачи занимаются диагностикой и лечением орфанных заболеваний, но им трудно объединиться, чтобы проводить многоцентровые исследования, анализировать результаты своей работы. Поэтому в этом году мы создали Национальную ассоциацию экспертов по редким заболеваниям — организацию, призванную объединить детских и взрослых специалистов со всей страны. Важно, что мы представляем ее в Институте – родоначальнике детской клинической генетики, пригласив в Правление ассоциации ученых этого центра”.
Доклад о важнейших достижениях в сфере лечения орфанных заболеваний и государственной политике представила заместитель директора Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России О.В. Чумакова.
Особое внимание в ходе заседания было уделено обеспечению пациентов с редкими заболеваниями лекарственными препаратами. О работе Фонда “Круг добра” в 2022 году по интернет-связи рассказал председатель правления Фонда А.Е. Ткаченко.
Заместитель директора Федерального центра планирования и организации лекарственного обеспечения Минздрава России О.А. Константинова подвела итоги работы Центра в рамках закупок лекарственных препаратов для Фонда “Круг добра” в 2022 году.
Заместитель директора Института гематологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им Дмитрия Рогачева, доктор медицинских наук, профессор А.Ю. Щербина рассказала об организации многоцентровых исследований в сфере орфанных заболеваний на примере результатов работы регистра первичных иммунодефицитов Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитных состояний.
Доклад об итогах “круглых столов” в субъектах Российской Федерации и планах на 2023 год представила президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями “Генетика”С.И. Каримова.
Руководитель проектного офиса “Редкие (орфанные) болезни” Национального НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко Е.Ю. Красильникова провела презентацию IV тома Ежегодного бюллетеня — «Белой книги» Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья. Издание создано на основе статистических данных, уникальных сведений о самых актуальных проблемах лечения орфанных заболеваний в регионах России, полученных из 75 субъектов РФ. В издание вошли статьи ведущих экспертов, ученых, организаторов здравоохранения, врачей и лидеров пациентских олрганизаций.
О задачах гематологической службы России рассказала ппервый заместитель Генерального директора НМИЦ гематологии, главный внештатный специалист трансфузиолог Минздрава России Т.В. Гапонова.
В ходе заседания прозвучали доклады об оказании медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями. Директор Благотворительного фонда “Семьи СМА” О.Ю. Германенко рассказала о деятельности Фонда, направленной на адресную помощь больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями.
Заведующая отделением генетики РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова С.М. Михайлова, в соавторстве с директором профессором Е.Е. Петряйкной, рассказала об опыте работы Российской ДКБ в сфере лечения редких заболеваний.
Главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области А.П. Продеус совместно с учредителем и руководителем благотворительного фонда “Дети-бабочки” А.А. Куратовой выступили с инициативой создания профильных «Центров компетенций» в субъектах Российской Федерации и представили механизм реализации проекта.
О потребностях подопечных МБОО «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» рассказала президент Общества С.А. Митина.
Заместитель директора по трансляционной медицине Института Вельтищева, д.м.н. В.Ю. Воинова представила глубокий научный доклад о системе замкнутого цикла помощи детям с орфанными заболеваниями, которая с успехом реализуется в Институте:
“Институт Вельтищева — это «орфанный центр», в котором рождаются идеи. Именно здесь в 1972 году родилась идея провести первый неонатальный генетический скрининг на фенилкетонурию. Здесь были сделаны первые шаги в лечении десятков редких (орфанных) и иных генетически детерминированных заболеваний. Сегодня все подразделения и лаборатории в Институте занимаются орфанными заболеваниями. Мы стали первым учреждением в России, где в рамках клинического исследования в этом году был применён отечественный препарат для патогенетической терапии СМА. За прошедшие 53 года в Институте оказана медицинская помощь более чем 50 тысячам детей с орфанными заболеваниями. Сегодня новое звучание обрела хирургия детей с орфанными заболеваниями, по образному выражению профессора Д.А. Морозова – «Редкая хирургия редких заболеваний»”.
“Большой труд, который нам ещё предстоит — изучение и лечение “ультраорфанных” и даже «уникальных» заболеваний, то есть существующих лишь у одного пациента”, — добавил заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. C.Г. Ворсановой Института Вельтищева, д.б.н. профессор РАН И.Ю. Юров.
“Мы будем упорно продвигаться во всех направлениях, которые сегодня озвучили коллеги», — сказал, подводя итог заседания, академик РАН А.Г. Румянцев. Мы соберем все рекомендации, которые были сегодня даны, и разошлем их членам нашего Экспертного совета в Государственной Думе, представителям Правительства РФ, Министерства Здравоохранения, Роспотребнадзора и других организаций, которые связаны с проблемой орфанных заболеваний”.
“Уверен, академик Юрий Евгеньевич Вельтищев, создавший детскую клиническую генетику в нашей стране, первый неонатальный скрининг в СССР, все инновационные отделы института, был бы очень рад сегодняшнему государственному мероприятию на базе Института, гордо носящего его имя. Новые задачи определены, движемся вперед”, — прокомментировал встречу директор Института Вельтищева, профессор Д.А. Морозов.
Спикеры:
Огуль Леонид Анатольевич – Первый заместитель Председателя Комитета по охране здоровья Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации Румянцев Александр Григорьевич — профессор, д.м.н., академик РАН., руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ, председатель Экспертного Совета БФ «Круг добра» Круглый Владимир Игоревич — член Комитета Совета Федерации по Регламенту и организации парламентской деятельности, член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ Лукьянов Сергей Анатольевич — академик РАН, ректор РНИМУ им. Н. И. Пирогова Морозов Дмитрий Анатольевич — д.м.н., профессор, директор Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ Жулёв Юрий Александрович — Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов. Ткаченко Александр Евгеньевич — Председатель правления фонда «Круг Добра» Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким болезням, член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга Красильникова Елена Юрьевна — руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ Константинова Ольга Анатольевна — Заместитель директора Федерального центра планирования иорганизации лекарственного обеспечения граждан Щербина Анна Юрьевна — Заместитель Директора Института Гематологии иммунологии и клеточных технлогий, центра им. Дмитрия Рогачева, исполнительный директор Национальной ассоциации экспертов по первичным иммунодефицитам (НАЭПИД) Германенка Ольга Юрьевна– Директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Экспертного совета фонда «Круг добра» Чумакова Ольга Васильевна — д.м.н., профессор, заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства Здравоохранения Российской Федерации Семячкина Алла Николаевна —д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева ФБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России Гапонова Татьяна Владимировна — Первый заместитель генерального директора по трансфузиологии ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Главный внештатный специалист Министерства Здравоохранения Министерства Здравоохранения РФ Продеус Андрей Петрович -Врач педиатр-иммунолог, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой факультетской педиатрии Московского факультета Российского государственного медицинского университета им. Н.И. Пирогова, соведущий Елены Малышевой в передаче «Жить здорово!» Воинова Виктория Юрьевна — Профессор, Заместитель директора по трансляционной медицине, главный научный сотрудник НИКИ им. Вельтищева Митина Снежана Александровна — Президент общества инвалидов, страдающих синдромом Хантера Чубарова Антонина Игоревна — д. м. н., профессор, главный врач Детской городской больницы им. Н.Ф. Филатова,
профессор кафедры госпитальной педиатрии имени академика В.А.Таболина РНИМУ им. Н. И. Пирогова Юров Иван Юрьевич — Заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. профессора С.Г. Ворсанова, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. ВельтищеваФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Костина Елена Аркадьевна — Директор центра помощи пациентам «Геном».