Посты автора admin

 с участием депутатов Комитета Государственной Думы Российской Федерации, членов Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям», Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика».

Заседание состоится по адресу: Самарская Губернская Дума, ул. Молодогвардейская д. 187, «Зимний сад»

Модератором круглого стола выступит: Сидухина Марина Геннадьевна — председатель комитета Самарской Губернской Думы по здравоохранению, демографии и социальной политике.

В рамках встречи рассмотрят:

• стратегические направления оказания медицинской помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации и в регионе;
• возможность и барьеры обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках региональной льготы и федеральных каналов бюджетирования;
• актуальные проблемы правового регулирования организации медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями и пути решения;
• обсуждение возможности и необходимости формирование «Орфанных» центров региона;
• обеспечение лекарственными препаратами пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями (в том числе незарегистрированными), вопросы маршрутизации на этапах диагностики, лечения и диспансерно-динамического наблюдения;
• возможности помощи Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра», возникающие в рамках регионов, проблемы взаимодействия;
• необходимость разработки и внедрения в РФ комплексной Федеральной программы медицинской, социальной помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, мнение и предложения представителей органов государственной власти.

Спикеры:

КОТЕЛЬНИКОВ Г. П. – Председатель Самарской Губернской Думы, Президент Самарского Государственного медицинского университета, председатель Совета ректоров Самарской области, академик РАН, Почетный гражданин Самарской области и города. Самара; РУМЯНЦЕВ А. Г. — депутат Государственной Думы Российской Федерации, профессор, Д.М.Н, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья (онлайн); СИДУХИНА М. Г — председатель Комитета по здравоохранению, демографии и социальной политике Самарской Губернской Думы; КАРИМОВА С. И. — президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по РЗ, член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, ВДОВЕНКО С. А. – первый заместитель Министра – руководитель Департамента организации медицинской помощи населению Министерства здравоохранения Самарской области; КРАСИЛЬНИКОВА Е. Ю.- руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного Совета Комитета ГД ФС РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям; СМИРНОВА Н. С.- юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням, член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниями; ГЕМАНЕНКО О. Ю. – директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», руководитель Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией, член Ассамблеи Европейской Ассоциации «СМА Европа», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Экспертного Совета фонда «Круг добра»; главные внештатные специалисты Самарской области: генетик, гематолог, онколог, педиатр, кардиолог, невролог, нефролог,

 Так же принимают участие: Депутаты Самарской Губернской Думы, представители законодательной и исполнительной власти Самарской области, представители Министерства здравоохранения Самарской области, представители ТФОМС Самарской области, главные внештатные специалисты, врачи, представители общественных организаций, СМИ.

Ссылка на подключение: предоставляется по требованию

Контакты для аккредитации СМИ

pomprez@raredis.org       WhatsApp +7(965)057-51-15

Источник: Next Generation Clinic

1. В вашей паре высокий риск рождения ребенка с моногенным заболеванием
   • Вы и Ваш супруг – носители одного аутосомно-рецессивного заболевания.
   • У Вас или Вашего супруга аутосомно-доминантное заболевание.
   • Вы – носитель X-сцепленного заболевания.
2. Вам до 37 лет.

Заявки принимаются до 1 октября 2022 г.

Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», совместно с юристом Смирновой Н.С., членом «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям» и Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, рассмотрев и проведя анализ проекта изменений предлагаемых к Постановлению Правительства Российской Федерации «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации (подготовлен Минздравом России 04.07.2022) направила письмо в адрес

-Правительства Российской Федерации;

— Комитета по охране здоровья Государственной думы Российской Федерации;

— Министерства Здравоохранения Российской Федерации,

содержащее замечания к указанному проекту нормативного правового акта с пояснениями .
Так же отмечаем, что предлагаемые Министерством здравоохранения Российской Федерации изменения по мнению наших специалистов в некоторых моментах противоречат Уставу Фонда «Круг добра» в редакции от 22.02.2022 года № 109, а так же новая редакция противоречит Указу Президента Российской Федерации от 6 января 2021 года, в абз. 3 п. в, ч. 3.

Источник: ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, при поддержке Комитета по здравоохранению, в рамках пилотного скрининга новорожденных, выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии.

«Санкт-Петербург стал первый городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов — так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране. В Петербурге ежедневно в среднем рождается около 200 детей, именно столько проб проводят и анализируют специалисты в НИИ имени Отта. На данный момент обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА», — рассказал вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Николаевич Эргашев.

Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами НИИ им. Д.О. Отта — одного из ведущих научных и лечебных учреждений, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика.

Оригинальная методика позволяет обнаружить СМА путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная, чем зарубежные аналоги. Авторы разработки отмечают, что в случае успешной реализации пилотного проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг, охватив максимально возможное число новорожденных.

«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи, и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки такова, что позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Сейчас проводятся дополнительные исследования, которые покажут, какой из существующих препаратов подойдет девочке больше всего. Обеспечить ее лечение поможет партнер проекта — фонд «Круг добра», — рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта, д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов.

Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволяет эффективно его лечить, спасая жизни детей. «Однако у скрининга есть еще одна задача — достоверно определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, а также выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения и т.д.», — подчеркнул зав. Лабораторией молекулярной генетики и генной терапии, к.б.н. Антон Вячеславович Киселев. Информированность государства, медиков и самих людей об этом опасном заболевании позволит успешно осуществлять его лечение, а впоследствии и снижать риски рождения детей со СМА.

«Спинальная мышечная атрофия — одно из самых распространенных орфанных заболеваний. Мы в институте уже около 25 лет занимаемся его изучением: ищем биомаркеры, используем клеточные культуры, анализируем причины тяжести болезни. Мне приятно отметить, что наш уникальный для РФ опыт и многочисленные наработки помогут в реализации массового неонатального скрининга, цель которого в том, чтобы все дети, даже при наличии генетических дефектов, были здоровы и жили полноценной жизнью. Новые лекарства дают шанс на это, и им надо воспользоваться. Главное — успеть вовремя обнаружить болезнь», — рассказал главный научный сотрудник НИИ им. Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и СЗФО по медицинской генетике, член-корреспондент РАН, д.м.н. Владислав Сергеевич Баранов.

Проект реализуется ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта» при участии Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, петербургских учреждений родовспоможения и финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма» и других компаний.

Для информации:

Спинальная мышечная атрофия входит в число самых тяжелых наследственных заболеваний. В зависимости от тяжести и времени начала проявления симптомов выделяют четыре типа СМА. Наиболее распространенной является I форма (болезнь Верднига-Гоффмана), которая развивается в первые полгода жизни и характеризуются признаками вялого паралича мышц, в т.ч. дыхательных. Как правило, продолжительность жизни детей с этой болезнью не превышает двух лет. Сегодня существуют три сертифицированных препарата для терапии СМА. Критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться — только продлить жизнь ребенка.

Ссылка: Правительство Санкт-Петербурга «Уникальные российские разработки применены в рамках пилотного скрининга новорожденных в Санкт‑Петербурге» от 1 августа 2022 г.

Академик Румянцев рассказал, как обеспечивают лекарствами пациентов с редкими патологиями
Источник: Парламентская газета Автор: Вероника Флора

© Тимур Ханов/ПГ

С 2008 года в России действует государственная программа высокозатратных нозологий. По ней пациентов с серьезными, в том числе генетическими патологиями обеспечивают необходимыми лекарствами централизованно за счет федерального бюджета. В 2020 году программу расширили с первоначальных 7 до 14 заболеваний. Кроме того, закупкой дорогостоящих лекарств для детей с орфанными заболеваниями занимается учрежденный в январе 2021 года фонд «Круг добра». Как работает механизм лекарственного обеспечения таких пациентов и что в нем планируют изменить, 25 июля в пресс-центре «Парламентской газеты» рассказал академик РАН, председатель экспертного совета фонда «Круг добра», член Комитета Госдумы по охране здоровья Александр Румянцев.

— Александр Григорьевич, вы возглавляете экспертный совет «Круга добра», который закупает лекарства для детей с тяжелыми хроническими и редкими заболеваниями. Как сейчас работает совет фонда?

— Сегодня в состав экспертного совета фонда входят 27 человек. Тринадцать из них — это эксперты высокого уровня: ведущие специалисты по лечению орфанных заболеваний, академики РАН, руководители федеральных центров. Четырнадцать человек — это представители религиозных и общественных организаций. Экспертный совет фонда выполняет две важные задачи: принимает решения по выбору нозологий, которые потом включают в перечни фонда, и о закупке необходимых для лечения этих заболеваний лекарств и медизделий. В течение полутора лет работы фонда мы взяли под контроль 53 заболевания, для которых раньше не существовало лечения. Важнейшим достижением я также считаю сформированные фондом списки пациентов с орфанными заболеваниями. Для сравнения: когда мы только начинали эту работу, у нас был список из 800 пациентов со спинальной мышечной атрофией — СМА. А сейчас в этом списке уже 1200 детей. То есть, по сути, мы нашли, выделили из системы первичного здравоохранения страны еще четыреста таких пациентов и взяли их под контроль фонда. Кстати, с 2023 года в России исследование на СМА войдет в неонатальный скрининг, который будут проводить всем новорожденным. Уже подготовлен приказ Минздрава на эту тему. Благодаря такому решению мы сможем выявлять это тяжелое генетическое заболевание в первые месяцы жизни ребенка, когда использование самого дорогого в мире лекарства от СМА «Золгенсма» максимально эффективно.

Румянцев: С 2023 года заработает

расширенный скрининг новорожденных

— Какие еще планы на будущее?

— Планы серьезные. Я возглавляю экспертный совет Госдумы по орфанным заболеваниям, и мы реализовали несколько очень важных законодательных инициатив, касающихся этих патологий. В Комитете Госдумы по охране здоровья мы начали проводить в каждом регионе специальные совещания по орфанным заболеваниям с местными законодательными собраниями. Наша цель — чтобы об этой проблеме знали не только медики, но и общественность, чтобы в каждом субъекте была программа по контролю орфанных заболеваний. На одном из таких совещаний мы подняли вопрос о включении спинальной мышечной атрофии в программу 14 высокозатратных нозологий. Подсчитали, сколько это будет стоить. Взрослые люди со СМА — это пациенты с легкими проявлениями заболевания. Но если оставить их без лечения, это будут пациенты-инвалиды. Я написал письма в Минздрав, Минфин и Минэкономики, чтобы поднять этот вопрос. Включение СМА в программу могло бы обеспечить лекарствами всех пациентов со спинальной мышечной атрофией, независимо от их возраста и типа диагноза. Помимо того, в следующем году «Круг добра» планирует закупать лекарства для подопечных фонда, которым исполнилось 18 лет. Уже приняты решения, по которым мы сможем вести наших пациентов по крайней мере еще год после их совершеннолетия. Кроме того, фонду разрешили закупать для определенных пациентов лекарства на год вперед. Это позволит нам сформировать запасы препаратов, чтобы курс лечения не прерывался. Сегодня мы фактически движемся к тому, чтобы обеспечивать лекарствами всех пациентов с орфанными заболеваниями, для которых существует лечение.

— Почему спинальную мышечную атрофию до сих пор не включили в программу высокозатратных нозологий?

— Лекарства для лечения этого заболевания только недавно появились. До этого помочь пациентам было нечем. Когда лечение появилось, обеспечение лекарствами детей взяли под контроль государства. У детей встречаются особенно тяжелые случаи течения СМА, без лечения они погибают. Лекарства для них закупает фонд «Круг добра». У взрослых пациентов со СМА болезнь протекает полегче. Их по действующим нормам должны обеспечивать лекарствами регионы. Но на практике из-за высокой стоимости таких препаратов это происходит не всегда. Поэтому сейчас и стоит вопрос, можно ли включить СМА в программу высокозатратных нозологий и обеспечивать пациентов лекарствами за счет федерального бюджета вне зависимости от их возраста. По нашим подсчетам, на это понадобится примерно полтора миллиарда рублей. Заседание нашего Комитета по этому вопросу готовится предварительно на конец сентября — начало октября.

© Mufid Majnun / Unsplash
— Недавно Минздрав опубликовал проект приказа, в котором предложил принимать решения о закупке лекарств для регионов без участия экспертного совета фонда. Как вы оцениваете такие изменения?

— Думаю, что предложенные изменения будет широко обсуждать общественность, и она внесет свои коррективы в документ. За полтора года работы фонд «Круг добра» выработал свою системную логистику, которая не вписывается в Закон о государственных гарантиях. По действующим нормам решение о назначении лекарства пациенту может принимать врачебный консилиум — региональный или федеральный. На основании решения консилиума регион закупает лекарства для конкретного пациента. «Круг добра» создан по другому принципу. А именно — по принципу коллегиального принятия решения врачами, представителями конфессий, пациентских и родительских организаций. Мы отработали механизм, при котором заявки на лекарства из регионов поступали к федеральным экспертам. Эксперты давали свои заключения, которые потом попадали в экспертный совет. Он принимал решение о назначении лекарств. Такая схема работала — за полтора года у нас не было нареканий со стороны пациентских организаций и пациентов. Изменения, которые предлагает Минздрав, переводят ответственность за работу с пациентами с фонда на организаторов здравоохранения в регионах. То есть речь идет о потере фондом контролирующей функции. Я как председатель экспертного совета высказал министру здравоохранения свое мнение и предложил разработать бизнес-план, который бы помог не ухудшить уже наработанную нами схему. Важно принять такое положение, которое бы защищало интересы пациентов.

В «Круге добра» предложили расширить

функции экспертного совета

— Чтобы регионы могли сами принимать решения о закупке лекарств для пациентов, нужно, чтобы там были врачи, разбирающиеся в лечении орфанных заболеваний. Что для этого предпринимают?

— Мы ведем такую работу. Во-первых, готовим клинические рекомендации по нозологиям, включенным в перечни фонда. Во-вторых, как уже говорил, проводим совещания с местными законодательными собраниями в регионах, подключаем профессиональные сообщества и общественность. В этом году мы совместно с генетиками провели десять конференций, посвященных разработке методов подготовки лечения орфанных пациентов в регионах. Вместе с главным генетиком России академиком Сергеем Куцевым мы подготовили национальное руководство по скринингу орфанных заболеваний. Кроме того, каждый год мы издаем так называемую Белую книгу орфанных заболеваний. В ней мы приводим результаты нашей работы и анализируем проблемы, которые еще предстоит решить.

— Лекарства для лечения орфанных заболеваний покупают за рубежом, стоят они очень дорого. Возможно ли, на ваш взгляд, импортозамещение таких препаратов?

— Частично воспроизводство таких лекарств возможно в нашей стране. Например, у нас можно локализовать производство многих лекарств для лечения заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, а также иммуноглобулинов, которые необходимы для пациентов с иммунодефицитами. Сейчас это проблема для России. Особенно сильно она себя проявила в период пандемии коронавируса, когда пациенты с ковидом «съели» иммуноглобулины, которые предназначались для лечения людей с иммунодефицитами. Сейчас в стране приняли решение, позволяющее наладить переработку плазмы для производства отечественных иммуноглобулинов. Пока мы обеспечены собственными иммуноглобулинами примерно на треть, а две трети продолжаем закупать за рубежом. Что касается других лекарств, в том числе «Золгенсмы», то для их производства нужен госзаказ. Если он будет, то все это можно реализовать.

Румянцев: Аттестацию медиков должно

проводить врачебное сообщество