О пилотных проектах селективного скрининга на миодистрофию Дюшенна-Беккера объявлял Санкт-Петербург, Ленинградская область, ранее появлялась информация о том, что соответствующий приказ подписан в Чеченской Республике и других регионах.
Однако, прежде чем тиражировать опыт исследований на новые территории, необходимо ввести единые стандарты для лабораторных тестов, заявил заведующий отделом геномной медицины им. В. С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, профессор кафедры генетики и биотехнологии СПбГУ Андрей Глотов.

🟢Сейчас в некоторых региональных документах, регламентирующих проведение обследования детей, отмечено, что оценка креатинфосфокиназы должна проводиться в сыворотке крови
❗️Однако в отдельных случаях в качестве материала для исследования используется плазма. При этом у каждого производителя оборудования и реактивов – свои нормы уровня КФК.

💬» Зачастую у производителя вовсе отсутствуют нормы для детей в возрасте 1 года. Стандартизация норм лабораторных тестов – залог успеха будущих проектов скрининга не только на миодистрофию Дюшенна-Беккера, но и на другие наследственные заболевания, — рассказал Андрей Глотов, — Фактически сегодня по опыту работы пилотных проектов мы видим, что от 10 до 20% пациентов имеют уровень КФК выше норм, которые определил производитель того или иного оборудования. Эти пациенты попадают в «серую зону», поскольку мы не можем оперативно принять однозначное решение, нужна ли им ДНК-диагностика. Сейчас таких пациентов вызывают дополнительно — для консультации невролога и повторного забора крови. Однако для успешного скрининга необходимо установить нормы КФК с учетом конкретного возраста, которые были бы едины для каждой лаборатории, независимо от того, какое оборудование и реагенты она использует. Избыточная «серая зона» создает дополнительную нагрузку на врачей, таким образом появляются риски пропустить пациентов с другими, уже частыми заболеваниями»💬

Источник: Талаграмм канал «Реальная генетика 24.04.2024