На данный момент в России выявлено около 100 пациентов с болезнью Помпе. Все дети с таким диагнозом получают дорогостоящее лечение благодаря фонду «Круг добра». Но на самом деле во многих случаях диагноз ставится слишком поздно или заболевание не выявляется вовсе, — и это одна из серьезнейших проблем, которую необходимо решать, включив эту патологию в неонатальный скрининг, рассказали «Российской газете» во Всероссийском обществе орфанных заболеваний (ВООЗ).Эксперты: нужно быстрее решить вопрос с включением в неонатальный скрининг болезни Помпе
На данный момент в России выявлено около 100 пациентов с болезнью Помпе. Все дети с таким диагнозом получают дорогостоящее лечение благодаря фонду «Круг добра». Но на самом деле во многих случаях диагноз ставится слишком поздно или заболевание не выявляется вовсе, — и это одна из серьезнейших проблем, которую необходимо решать, включив эту патологию в неонатальный скрининг, рассказали «Российской газете» во Всероссийском обществе орфанных заболеваний (ВООЗ).Болезнь Помпе — это редкое наследственное заболевание, которое проявляется неуклонно прогрессирующим повреждением нервных и мышечных тканей. Страдают жизненно важные системы организма, и без лечения состояние больного быстро ухудшается, вплоть до летального исхода. В ВООЗ отмечают, что благодаря фонду «Круг добра» все дети с таким диагнозом теперь получают лекарственную терапию. Но, во-первых, эта патология не включена в неонатальный скрининг и, как следствие, диагноз ставится с большим опозданием, а то и не ставится вовсе. А во-вторых, когда дети, получающие лечение за счет фонда, достигнут возраста 19 лет, они рискуют остаться без бесплатных лекарств, так как не все регионы обеспечивают ими взрослых пациентов.
«Частота этого заболевания, согласно мировым данным, гораздо выше того, что мы наблюдаем в России. Так, в ходе неонатального скрининга на болезнь Помпе в восьми странах на четырех континентах частота болезни оказалась один случай на 18 711 новорожденных. Совершенно очевидно, что мы не диагностируем всех пациентов с этой болезнью в нашей стране. Пациенты остаются без диагноза и, значит, без терапии», — сказала «РГ» заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова.
Но без лекарственного лечения люди с болезнью Помпе обречены. Дети умирают буквально в первые годы жизни.
Включение болезни Помпе в неонатальный скрининг, ранняя диагностика критически важна для таких пациентов. «Когда мышца «погибла», никакая самая современная терапия не сможет помочь пациенту. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют человеку работать и в целом вести полноценную социальную жизнь. Болезнь Помпе — первый кандидат на включение в скрининг, поскольку отвечает двум главным требованиям — для нее существует терапия и тест, для проведения которого требуется буквально капля крови. То есть анализ без затруднений можно провести даже у новорожденного», — пояснила Екатерина Захарова.
Существует и другой подход к ранней диагностике болезни Помпе — обследование детей в период плановых осмотров. Сегодня много говорится о необходимости скрининга на болезнь миодистрофию Дюшенна. И пилотные проекты по определению уровня креатинфосфокиназы, (фермента, отражающего распад мышечной ткани) уже начались в России. Этот тест позволит выявить различные мышечные болезни, в том числе болезнь Помпе.
Что касается терапии, сейчас из фонда «Круг добра» лекарства получают 24 ребенка с таким диагнозом. Все они разного возраста, есть совсем маленькие, а есть среди них и те, которые через несколько лет достигнут совершеннолетия и перейдут во взрослую медицинскую сеть. И тогда их лекарственным обеспечением займутся регионы, в которых они проживают. Но в ряде случаев у регионов просто нет денег, чтобы обеспечить для них дорогостоящее лечение. А прерывание терапии — это всегда откат назад, болезнь возвращается на, казалось бы, уже отвоеванные у нее позиции. И вернуться к исходному состоянию уже невозможно.
Это вторая серьезнейшая проблема пациентов с орфанными заболеваниями. Получается, что деньги, которые государство в течение многих лет вкладывало в такого пациента, пока он был ребенком, будут фактически «потеряны», а все усилия — и медиков, и родителей, и самого пациента — перечеркнуты. Человек входит во взрослую жизнь с перспективой быстро потерять возможность работать, быть социально активным и просто счастливым. А для государства такой подход неизбежно означает дополнительные расходы на поддержку пациента с инвалидностью, а также его семьи.
Из 50 взрослых пациентов терапию по месту проживания сейчас получают меньше половины. Добиваться жизнеспасающей терапии людям приходится через суд, подчеркивают в ВООЗ и настаивают: проблема лекарственного обеспечения нуждается в комплексном решении.
Один из наиболее реальных вариантов — перевод пациентов на федеральный уровень путем включения болезни Помпе в одну из государственных программ — «высокозатратных нозологий — ВЗН» или расширение полномочий фонда «Круг Добра» по обеспечению лекарствами взрослых пациентов.
Обеспечение лекарствами не должно быть привязано к статусу инвалидности. Сейчас же шанс у взрослых пациентов получить льготную жизнеспасающую терапию по решению суда есть, но он довольно шаткий. Постановлением правительства № 890 предусмотрено, что это ответственность регионов. Но только в отношении пациентов, которые имеют инвалидность 1 и 2 группы. Однако большинство детей, получая качественное лечение, входят во взрослую жизнь с относительно сохранным здоровьем, и получают инвалидность третьей группы. Звучит дико, но для того, чтобы снова получать лекарства от государства, им приходится ждать, пока болезнь спрогрессирует настолько, что человек превратится в глубокого инвалида.
И третье направление, которым нужно заниматься в отношении пациентов с болезнью Помпе (как и другими орфанными заболеваниями) — это их реабилитация. Ситуация осложняется тем, что во многих случаях реабилитация должна носить персонализированный характер. Например, у пациента с болезнью Помпе устанавливаются пораженные мышцы, а также те, которые компенсируют их работу. И это требует специальной подготовки врачей-реабилитологов. Таких специалистов можно найти не во всех регионах.
«Сейчас появились регламенты ведения пациентов с болезнью Помпе. В моем регионе им следуют неуклонно — систематически проводят оценку состояния дыхательной системы (спирографию) в положении сидя и лежа, что важно при моем диагнозе, тест 6-ти минутной ходьбы для оценки динамики лечения, ведется наблюдение за сердцем, анализами крови. Однако в целом пациенту нужно быть готовым к тому, что реабилитация ложится на его плечи. Мало того, что сложно найти врача с глубоким знанием анатомии мышц, нужно еще и заставлять себя постоянно двигаться вперед. Многие пациенты психологически оказываются не готовы пройти длинный путь до постановки правильного диагноза, а затем поиска врача и реабилитации», — отметила пациент с болезнью Помпе, жительница Сургута Инна Становая.
Фото: Иван Юдин/ТАСС
