В пятницу 25 апреля 2025 года Светлана Игоревна Каримова — президент Национальной Ассоциации «ГЕНЕТИКА», член Экспертного совета ГД РФ комитета по охране здоровья по редким (органным) заболеваниям, член Общественного Совета при МЗ РФ, приняла участие в Конференции с международным участием «Путь Пациента» , проходившей в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта.
В секции, посвященной современным методам лечения, реабилитации и социальной поддержке больных с наследственными заболеваниями, в части своего доклада, касающегося вопросов информационной и юридической поддержке семей, в которых есть дети с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, Светлана Каримова представила мотивационно-рекламный мультипликационный фильмы «Капелька Крови», в доступной, игровой форме показывающий детям и их родителям важность прохождения анализа КФК на Мышечную Дистрофию Дюшенна-Беккера. После доработки мультфильм планируется к показу в поликлиниках и медицинских диагностических центрах России.
В конференции участвовали представители Болгарии Владимир Томов —Председатель Болгарского Национального Альянса людей с редкими заболеваниями (Болгария) с докладом о Европейском регулировании и нервно-мышечных редких болезнях в Болгарии и д-р Румен Стефанов — Директор Института редких заболеваний в Болгарии, профессор кафедры социальной медицины и общественного здоровья Медицинского университета Пловдива, с докладом «Эпидемиология, маршрутизация и программы поддержки пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями в Болгарии».
Активное участие в работе конференции принимали Заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», д.б.н. — Андрей Сергеевич Глотов и Главный врач СПб «Консультативно-диагностический центр для детей», заслуженный врач РФ, главный внештатный детский специалист невролог КЗ СПб, врач-невролог высшей квалификационной категории — Соснина Ирина Брониславовна, с докладами: «Применение генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна. Клинические случаи» и «Маршрутизация пациентов со СМА в Санкт-Петербурге. Особенности диагностики и терапии.» Задавала острые вопросы докладчикам, касающиеся планируемого введения селективного скрининга на МДД в России для детей до одного года жизни, когда уровень КФК еще не устоялся и с введением скрининга вероятнее всего возрастет количество ложноположительных результатов теста, которые будут дополнительно нагружать систему здравоохранения.
Снегова Евгения Владимировна Врач-невролог высшей квалификационной категории, заведующей неврологическим отделением с функциональной диагностикой. СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»
Лязина Лидия Викторовна — Врач-генетик высшей квалификационной категории, к.м.н. СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта».
Ларионова Валентина Ильинична — Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, д.м.н., профессор, СЗГМУ им И.И. Мечникова.
Милютина Юлия Павловна — С.н.с. лаборатории биохимии репродукции и медико-экологических проблем, к.б.н. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта.
Зинина Елена Витальевна — Н.с. лаборатория ДНК – диагностики. ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова
Маретина Марианна Александровна — М.н.с. лаборатории молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Глотов Олег Сергеевич — В.н.с. лаборатории молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова, д.б.н. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Муева Наталья Михайловна — Директор направления медицинских программ компании Aston Health
Ацапкина Анна Андреевна — Заместитель научного руководителя пилотного проекта по миодистрофии Дюшенна/Беккера в Санкт-Петербурге, ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Игнатова Татьяна Сергеевна — Заведующий отделением, врач- невролог детского отделения медицинской реабилитации детей с заболеваниями нервной системы, к.м.н. ГБ № 40 СПб
Киселев Антон Вячеславович — Заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова, к.б.н. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта
Иванов Станислав Вячеславович — Руководитель направления «нейроортопедия» врач детский травматолог-ортопед, к.м.н. Центр реконструктивной хирургии, Клиника им. Н.И. Пирогова СПбГУ
Вершинина Татьяна Леонидовна — заведующий отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации Детского лечебно-реабилитационного комплекса, врач-детский кардиолог высшей категории, врач-функциональной диагностики, педиатр. ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Смирнова Наталья Сергеевна — юрист 1 класса, заместитель председателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по г. Санкт-Петербург и Ленинградской области, член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья
Подпишитесь
на важные обновления
Если у вас возникли
вопросы, мы с радостью
ответим на них
В пятницу 25 апреля 2025 года Светлана Игоревна Каримова — президент Национальной Ассоциации «ГЕНЕТИКА», член Экспертного совета ГД РФ комитета по охране здоровья по редким (органным) заболеваниям, член Общественного Совета при МЗ РФ, приняла участие в Конференции с международным участием «Путь Пациента» , проходившей в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта.
В секции, посвященной современным методам лечения, реабилитации и социальной поддержке больных с наследственными заболеваниями, в части своего доклада, касающегося вопросов информационной и юридической поддержке семей, в которых есть дети с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, Светлана Каримова представила мотивационно-рекламный мультипликационный фильмы «Капелька Крови», в доступной, игровой форме показывающий детям и их родителям важность прохождения анализа КФК на Мышечную Дистрофию Дюшенна-Беккера. После доработки мультфильм планируется к показу в поликлиниках и медицинских диагностических центрах России.
В конференции участвовали представители Болгарии Владимир Томов —Председатель Болгарского Национального Альянса людей с редкими заболеваниями (Болгария) с докладом о Европейском регулировании и нервно-мышечных редких болезнях в Болгарии и д-р Румен Стефанов — Директор Института редких заболеваний в Болгарии, профессор кафедры социальной медицины и общественного здоровья Медицинского университета Пловдива, с докладом «Эпидемиология, маршрутизация и программы поддержки пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями в Болгарии».
Активное участие в работе конференции принимали Заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», д.б.н. — Андрей Сергеевич Глотов и Главный врач СПб «Консультативно-диагностический центр для детей», заслуженный врач РФ, главный внештатный детский специалист невролог КЗ СПб, врач-невролог высшей квалификационной категории — Соснина Ирина Брониславовна, с докладами: «Применение генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна. Клинические случаи» и «Маршрутизация пациентов со СМА в Санкт-Петербурге. Особенности диагностики и терапии.» Задавала острые вопросы докладчикам, касающиеся планируемого введения селективного скрининга на МДД в России для детей до одного года жизни, когда уровень КФК еще не устоялся и с введением скрининга вероятнее всего возрастет количество ложноположительных результатов теста, которые будут дополнительно нагружать систему здравоохранения.
Снегова Евгения Владимировна Врач-невролог высшей квалификационной категории, заведующей неврологическим отделением с функциональной диагностикой. СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»
Лязина Лидия Викторовна — Врач-генетик высшей квалификационной категории, к.м.н. СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта».
Ларионова Валентина Ильинична — Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, д.м.н., профессор, СЗГМУ им И.И. Мечникова.
Милютина Юлия Павловна — С.н.с. лаборатории биохимии репродукции и медико-экологических проблем, к.б.н. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта.
Зинина Елена Витальевна — Н.с. лаборатория ДНК – диагностики. ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова
Маретина Марианна Александровна — М.н.с. лаборатории молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Глотов Олег Сергеевич — В.н.с. лаборатории молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова, д.б.н. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Муева Наталья Михайловна — Директор направления медицинских программ компании Aston Health
Ацапкина Анна Андреевна — Заместитель научного руководителя пилотного проекта по миодистрофии Дюшенна/Беккера в Санкт-Петербурге, ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Игнатова Татьяна Сергеевна — Заведующий отделением, врач- невролог детского отделения медицинской реабилитации детей с заболеваниями нервной системы, к.м.н. ГБ № 40 СПб
Киселев Антон Вячеславович — Заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова, к.б.н. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта
Иванов Станислав Вячеславович — Руководитель направления «нейроортопедия» врач детский травматолог-ортопед, к.м.н. Центр реконструктивной хирургии, Клиника им. Н.И. Пирогова СПбГУ
Вершинина Татьяна Леонидовна — заведующий отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации Детского лечебно-реабилитационного комплекса, врач-детский кардиолог высшей категории, врач-функциональной диагностики, педиатр. ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Смирнова Наталья Сергеевна — юрист 1 класса, заместитель председателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по г. Санкт-Петербург и Ленинградской области, член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья
Подпишитесь
на важные обновления
Если у вас возникли
вопросы, мы с радостью
ответим на них
информационной и юридической поддержке семей, в которых есть дети с наследственными нервно-мышечными заболеваниями, Светлана Каримова представила мотивационно-рекламный мультипликационный фильмы «Капелька Крови», в доступной, игровой форме показывающий детям и их родителям важность прохождения анализа КФК на Мышечную Дистрофию Дюшенна-Беккера. После доработки мультфильм планируется к показу в поликлиниках и медицинских диагностических центрах России.
