Источник: Пресс-служба Ил Тумэна

Круглый стол был проведен постоянным комитетом Государственного Собрания (Ил Тумэн) Республики Саха (Якутия) по здравоохранению, социальной защите, труду и занятости по инициативе членов Экспертного Совета при Комитете Государственной Думы ФС РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

В работе круглого стола вместе с членами экспертного совета приняли участие члены Экспертного совета Фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра», представители органов законодательной и исполнительной власти региона – народные депутаты РС (Я), представители Министерства здравоохранения РС (Я), территориальных органов федеральных органов исполнительной власти, главные внештатные специалисты, врачи, представители общественных организаций.

Собравшихся приветствовали депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья (онлайн) Александр Румянцев и председатель постоянного комитета Государственного Собрания (Ил Тумэн) по здравоохранению, социальной защите, труду и занятости Владимир Чичигинаров.

Владимир Чичигинаров от имени парламента Якутии выразил благодарность членам Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям за то, что Якутск был выбран площадкой для проведения круглого стола на очень важную тему оказания помощи по редким (орфанным) заболеваниям.

Парламентарий подчеркнул, что данный вопрос является актуальным для Якутии и многих субъектов Российской Федерации.

«Обеспечение финансирования лечения больных с орфанными заболеваниями ложится тяжелым бременем на региональный бюджет, и на бюджет льготного лекарственного обеспечения пациентов, поэтому регионам необходима помощь федерального центра», — сказал Владимир Чичигинаров.

Народный депутат республики сообщил, что представители Якутии приняли участие в работе круглого стола Комитета Государственной Думы по охране здоровья на тему «Итоги, перспективы развития организаций медико-социальной помощи пациентам, страдающим редкими орфанными заболеваниями в РФ», проведенного 8 декабря 2021 года.

«Мы ставили вопросы по лекарственному обеспечению лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и возможности передачи финансирования лечения всех редких орфанных заболеваний на федеральный уровень. Надеюсь, что предложения Республики Саха (Якутия) войдут в проект рекомендаций круглого стола», — пожелал он.

Александр Румянцев сообщил о тесном сотрудничестве с якутскими коллегами. Он отметил, что согласно сегодняшней тенденции для большинства заболеваний человека устанавливаются генетические причины. Для многих из них можно подобрать специальные виды терапии, чем сегодня и занимается российское здравоохранение.

Румянцев также рассказал, что принято решение со следующего года ввести неонатальный скрининг на 36 заболеваний  человека – все они орфанные.

Сейчас в обязательной программе скрининга новорожденных всего пять заболеваний. С 2023 года новорожденных будут обследовать по ОМС на 36 заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию — правило будет действовать по всей стране.

Далее он проинформировал о создании в 2017 году Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, который собрал в свои ряды врачей, специалистов в области социальной помощи, психологов, юристов, а также представителей пациентских организаций с целью совместного решения вопросов, связанных с реализацией помощи пациентам.

Руководитель Экспертного Совета в своем выступлении отметил несколько работающих инструментов, которые появились в разное время. Первое – это государственная программа четырнадцати нозологий, в состав которой включены редкие орфанные заболевания. Почти два года, как работает государственный внебюджетный фонд «Круг добра», организованный по предложению Президента РФ. На сегодняшний день лечение более 50 редких орфанных заболеваний финансируется из данного фонда – это федеральный компонент, подчеркнул он. Для каждой группы пациентов важно наблюдение, ведение, учет, оценка пациентов, все это делается на местах. Для взрослых пациентов до сих пор работает 323 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», согласно которому решение о лечении заболевания взрослого пациента принимает консилиум, а также субъект РФ.

Александр Румянцев и Светлана Каримова предложили на уровне законодательного собрания Республики Саха (Якутия) сделать программу по контролю орфанных заболеваний на территории региона, которая будет сопряжена со всеми федеральными проектами.

«Без такого документа невозможно работать. Мы сейчас собираем пациентов. Для нас очень важно, чтобы такая программа включила в себя и аспекты, связанные с неонатальным скринингом 36 заболеваний. Фактически мы формируем группы риска для наблюдения. Это проблема субъектов РФ. Целью работы круглого стола является подготовка региональной программы по  направлениям оказания медицинской помощи пациентам, живущим на территории Республики Саха (Якутия)», — подытожил Александр Григорьевич.

Заместитель министра здравоохранения Республики Саха (Якутия) Любовь Бурнашева представила информацию о лекарственном обеспечении лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Саха (Якутия)».

Она сообщила, что Министерством здравоохранения РС (Я) в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (далее – Перечень) на базе информационной системы «Льготное лекарственное обеспечение» Единой республиканской медицинской информационной системы Республики Саха (Якутия) сформирован и ведется Региональный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности.

По состоянию на 26.09.2022 в региональный регистр по Якутии включены 191 человек, в том числе 41 ребенок. Их лечение осуществляется за счет государственного бюджета. Общий объем финансирования на обеспечение их лечения в 2022 году составил 858 млн. рублей, что составляет 27,8 % госбюджета республики, который направлен на обеспечение отдельных категорий граждан.

Докладчик отметила, что ежегодно количество льготников, нуждающихся в дорогостоящих лекарственных препаратах, растет.

Она также рассказала, что на территории Республики Саха (Якутия) действует Медико-генетический центр при Перинатальном центре многопрофильной больницы ГАУ РС (Я) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины». В структуру Медико-генетического центра входят консультативное отделение, группа мониторинга врожденных пороков развития и наследственной патологии, специализированные лаборатории: цитогенетическая, массового и селективного скрининга, молекулярно-генетической диагностики, геномных технологий. Оснащение и оказание медико-генетической помощи соответствует требованиям приказа Минздрава России от 15.11.2012 г. № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». В Медико-генетическом центре внедрены современные технологии — секвенирование, ПЦР в режиме реального времени, биочиповая диагностика, цитогенетическая, молекулярно-генетические методы диагностики. Проводится неонатальный, пренатальный скрининг. Совместно с Северо-Восточным федеральным университетом им. М.К. Аммосова проводится массовое параллельное секвенирование (NGS) c валидацией результатов в Медико-генетическом центре.

Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) проводятся мероприятия по закупке медицинского оборудования для тандемной массспектрометрии с целью расширения неонатального скрининга и проведения селективной диагностики обмена веществ.

На постоянной основе активно проводится молекулярно-генетическая диагностика часто встречающихся на территории Республики Саха (Якутия) моногенных болезней, которые также относятся к редким орфанным заболеваниям. Такие пациенты направляются из всех медицинских организаций республики, обращаются самостоятельно.

В Якутии выявляются дети, которые страдают тяжелыми жизнеугрожающими хроническими заболеваниями, в том числе редкими орфанными, которые не включаются в перечень. В этому году по состоянию на 1 октября в регионе выявлен 31 ребенок по 15 нозологиям. Из них по 14 детям были направлены заявки в Фонд «Круг добра», и все они одобрены. Лекарственное обеспечение остальных детей осуществляется за счет бюджета региона.

В заключение своего доклада Любовь Бурнашова от имени Министерства здравоохранения Якутии предложила рассмотреть возможность передачи финансирования лечения всех редких (орфанных) заболеваний, предусмотренных постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. № 403 «О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» на федеральный уровень. А также рассмотреть возможность внесения изменений в 323 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» в части перевода организаций лекарственного обеспечения лиц, больных спинальной мышечной атрофией, в федеральные полномочия.

Директор Территориального фонда обязательного медицинского страхования Республики Саха (Якутия) Александр Горохов рассказал об оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в рамках программ ОМС в Якутии. Он сообщил, что все больные с редкими орфанными заболеваниями, проживающие на  территории Якутии получают медицинскую помощь в рамках территориальной и базовой программ обязательного медицинского страхования, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами.

Сегодня перечень редких (орфанных) заболеваний утвержден постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 05.06.2020) «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» включает 17 нозологий (заболеваний).

В то же время, орфанных заболеваний намного больше.

На официальном сайте Министерства здравоохранения РФ размещен перечень орфанных (редких) заболеваний который содержит информацию о 268 болезнях, но данный перечень не имеет должной юридической силы и не порождает правовых последствий. То есть, больные при данных заболеваниях, если они не включены в перечень, утвержденный постановлением Правительства РФ, могут не обеспечиваться необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.

Александр Горохов отметил очень высокую нагрузку на региональный бюджет. Он сообщил, что ТФОМС Якутии предлагает в целях повышения качества жизни пациентов, для обеспечения их лекарственными препаратами и лечебным питанием, расширить перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Правительством РФ, включив в него нозологии, размещенные на сайте Минздрава РФ, а также отработать информационный обмен с Фондом «Круг добра».

Далее с докладами по видеоконференцсвязи выступили члены экспертного совета – участники круглого стола:

— президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким заболеваниям, член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ Светлана Каримова на тему: «Стратегические направления оказания помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации»;

— руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Елена Красильникова на тему: «Возможность и барьеры обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в рамках региональной льготы и федеральных каналов бюджетирования»;

— юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова на тему: «Актуальные проблемы правового регулирования организации медицинской̆ помощи орфанным пациентам и пути решения»;

— директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», руководитель Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией, член Ассамблеи Европейской Ассоциации «СМА Европа», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Ольга Германенко на тему: «О проблемах лекарственного обеспечения взрослых пациентов с редкими заболеваниями (на примере спинальной мышечной атрофии)».

Светлана Каримова отметила в своем докладе потребности регионов. Она озвучила необходимость расширения перечня редких орфанных заболеваний, поднимаемых субъектами, необходимость создания орфанных центров в регионах с непрерывным образованием первичного звена, подготовки кадров, о создании центров нервно-мышечных заболеваний, включения заболевания спинальной мышечной атрофии в программу высокозатратных нозологий. Необходим механизм совершенствования организаций медицинской помощи для пациентов, достигших 18 лет при переходе из детской группы во взрослую группу. Регионы просят обеспечить за счет федерального бюджета незарегистрированными препаратами пациентов. Также необходима регистрация новых лекарственных препаратов и одновременное внесение изменений в клинические рекомендации. Докладчик обратила внимание на разработку нормативно-правовой базы по стационарам на дому, на паллиативную помощь, на техническую помощь, расширения возможностей использования телемедицинских технологий, а также рассмотреть механизмы выписки лекарственных препаратов, доставку их на дом, доставку рецептов на электронную почту. Регионы также просят сделать акцент на развитии научно-производственных, научных объединений, направленных на разработку отечественных препаратов терапии редких заболеваний, сделать для разработчиков преференции. Также регионы нуждаются в территориальных программах, из которых в дальнейшем будет складываться федеральная программа комплексной медицинской, социальной помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими орфанными заболеваниями. Мы к этому идем, работа ведется, отметила она.

Елена Красильникова высказалась о необходимости государственных федеральных регистров, которые позволят подсчитать пациентов и выделить средства. Она также отметила о необходимости сохранения  права для пациента с редким заболеванием на лекарственное обеспечение по факту наличия диагноза. Красильникова сказала, что в федеральном ведомстве нужен заместитель министра, который будет курировать именно сферу редких заболеваний. Важно сохранять гибкость работы Фонда «Круг добра», ставить перед медицинским сообществом вопросы оценки эффективности медицинской терапии и закрепить периодичность пересмотра всех программ. Система оказания помощи орфанным пациентам и высвобождения регионов от бремени должна продолжать развиваться, считает она.

Наталья Смирнова рассказала о двух законопроектах. Один из них разработан и внесен Министерством финансов РФ в Госдуму ФС РФ об изменении финансирования программы высокозатратных нозологий. Второй законопроект предлагает включить заболевание спинальной мышечной атрофии в программу высокозатратных нозологий. В своем докладе Смирнова предложила разработать на федеральном уровне решения по централизованной закупке незарегистрированных лекарственных препаратов для орфанных заболеваний, в частности, для взрослых пациентов. Высказалась о необходимости предоставления данных по нормативно-правовой базе каждого субъекта, регулирующих ведение регистров, программ развития здравоохранения по орфанным заболеваниям, прикреплении и маршрутизации пациентов, организации медицинской помощи, лекарственного обеспечения, оказания паллиативной помощи, реабилитации и т.д. Она отметила, что из анализа видно, что в регионах в основном приняты нормативно-правовые акты, регулирующие лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. В частности, для Якутии она предложила изучить нормативно-правовой опыт других регионов по поднимаемым вопросам.

Ольга Германенко выступила за создание нервно-мышечных центров при медицинских учреждениях, при этом «важно обеспечить взаимодействие между клинической службой и генетическими специалистами, установки по маршрутизации регионов». Она поддержала предложение Якутии о включении спинальной мышечной атрофии в программу высокозатратных нозологий, предложила принять на уровне субъектов приказы по маршрутизации и лечении таких пациентов, созданию нервно-мышечных центров, содействию подготовке  кинетической службы и наиболее быстрому внедрению инфраструктуры поддержки скрининга новорожденных и передачи таких пациентов в клиническую сеть для организации лечения.

Главный  внештатный генетик Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) Айталина Сухомясова рассказала о медико-генетической помощи больным с орфанными заболеваниями в Республике Саха (Якутия).

Главный внештатный гематолог Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) Инна Мулина в своем докладе представила данные по терапии орфанных заболеваний системы крови в РС (Я).

Далее докладчики ответили на вопросы участников круглого стола и рассмотрели проект рекомендаций, в который будут включены все предложения, озвученные в ходе круглого стола.

В целом стороны отметили, что сфера орфанных заболеваний остается проблемной. Несмотря на разнообразие подходов к решению вопросов обеспечения прав граждан, страдающих редкими заболеваниями, можно с уверенностью сказать, что оптимальная модель регулирования на сегодняшний день отсутствует.

В частности, до настоящего времени не предусмотрен механизм передачи между субъектами Российской Федерации дорогостоящих лекарственных препаратов, закупленных за счет средств региональных бюджетов для обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, в случае изменения места жительства пациента и в других подобных ситуациях, а также не регламентирован дополнительный механизм организации и финансового обеспечения оказания медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями, в том числе в рамках Указа Президента Российской Федерации  от 5 января 2021 года № 16 «О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра».

Каждый регион, регламентируя данные вопросы, исходит из сложившейся системы здравоохранения, финансовых ресурсов и уровня развития фармацевтической отрасли. Очевидно, что выработка эффективных решений должна зависеть от результативности взаимодействия государства, профессионального сообщества и общественных институтов, объединенных общей задачей по оптимизации системы здравоохранения в целях учета интересов и потребностей пациентов, страдающих орфанными заболеваниями.

Подводя итоги обсуждения, председатель постоянного комитета Государственного Собрания (Ил Тумэн) по здравоохранению, социальной защите, труду и занятости Владимир Чичигинаров поблагодарил всех участников и организаторов круглого стола за активную совместную работу.

Он подчеркнул, что состоялся конструктивный, детальный разговор. Среди основных тезисов круглого стола народный депутат республики отметил необходимость разработки федеральной профильной программы и ведения (маршрутизации) пациентов в регионах, а также разработку региональной программы. Владимир Чичигинаров сообщил, что комитет направит в адрес экспертного совета вопросы по разработке федеральной программы, а также предложения республики по совершенствованию направлений оказания помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями, которые будут включены в проект рекомендаций.