Мероприятия

Кроме того, Светлана Игоревна отметила важность информированности населения, профилактики орфанных заболеваний и необходимости создания, в том числе на региональном уровне,  орфанных центров. Говоря о профилактике, Светлана Каримова отметила, что в Санкт-Петербурге запустили пилотный проект «КФК-диагностика», в рамках которого 25 тысяч мальчиков, которые родились в 2022 году, будут обследованы для выявления редких мышечных заболеваний.

Заслушали доклады о Состоянии оказания медицинской помощи детям Иркутской области с орфанными заболеваниями на территории Иркутской области, а так же рассмотрели Вопросы лекарственного обеспечения и организации помощи пациентам с редкими заболеваниями (на примере спинальной мышечной атрофии).