Факт установления конкретной генетической причины заболевания дает возможность подобрать лечение, благодаря которому можно вылечить человека или предупредить развитие тяжелых последствий и даже гибели пациента. Однако пациенты с редкими заболеваниями сталкиваются с множеством трудностей – несовершенством диагностики, с доступом к лечению, о котором могут не знать медицинские работники. Поэтому работа с редкими заболеваниями требует от нас особого внимания, энтузиазма и профессионализма
особое внимание Светлана Игоревна Каримова уделила важности ранней диагностики, предложив Омской области присоединиться к программе по селективному скринингу детей в возрасте 1 года, когда по анализу крови можно выявить мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и другие нейромышечные заболевания