в Самарской Губернской Думе прошло заседание «круглого стола» комитета по здравоохранению, демографии и социальной политике с участием членов Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
В обсуждении темы «Актуальные вопросы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» приняли участие депутаты, члены Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы ФС РФ по охране здоровья, депутаты Самарской Губернской Думы, представители министерства здравоохранения Самарской области, регионального ТФОМС, Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», главные внештатные специалисты, врачи, представители общественных организаций, другие заинтересованные лица.
Модератором «круглого стола» выступила Марина Сидухина. От депутатского корпуса в заседании приняли участие заместитель председателя Самарской Губернской Думы Алексей Лескин и заместитель председателя профильного комитета Елена Сазонова.
С обращением к участникам «круглого стола» выступил депутат Государственной Думы, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы по охране здоровья, академик РАН Александр Румянцев: «Факт установления конкретной генетической причины заболевания дает возможность подобрать лечение, благодаря которому можно вылечить человека или предупредить развитие тяжелых последствий и даже гибели пациента. Однако пациенты с редкими заболеваниями сталкиваются с множеством трудностей – несовершенством диагностики, с доступом к лечению, о котором могут не знать медицинские работники. Поэтому работа с редкими заболеваниями требует от нас особого внимания, энтузиазма и профессионализма».
Председатель Комитета по здравоохранению, демографии и социальной политике областного парламента Марина Сидухина напомнила собравшимся, что первый этап обсуждения по такой важной теме состоялся в 2022 году. «Сегодняшний «круглый стол» — это показатель системной работы региональных парламентариев со своими коллегами из Государственной Думы. После нашего первого совместного обсуждения были подготовлены рекомендации, были высвечены проблемы и вопросы, которые нужно обсудить на уровне регионов и всех субъектов страны. Мы подготовили эти рекомендации для Экспертного Совета при Комитете по охране здоровья Государственной Думы. И сегодня мы проводим срез, как эти рекомендации выполнены, что сделано в нашем субъекте, какие новеллы можем взять на вооружение», — отметила Марина Сидухина.
Председатель профильного комитета областного парламента подчеркнула, что Самарская область по многим позициям является передовой. В немногих субъектах Российской Федерации выделяются средства из областного бюджета на лечебное питание паллиативным детям. В нашем регионе ежегодно эта сумма доходит до 20 миллионов рублей. Оказываются и другие виды поддержки семьям, в которых есть дети с редкими заболеваниями.
В ходе «круглого стола» были озвучены актуальные проблемы правового регулирования организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями и пути их решения. Состоялось обсуждение возможности и целесообразности формирования орфанных центров региона. Говорилось о необходимости разработки и внедрения комплексной федеральной программы медицинской, социальной помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
Согласно статье 72 Конституции Российской Федерации координация вопросов здравоохранения, в том числе обеспечение оказания доступной и качественной медицинской помощи, относится к вопросам совместного ведения Российской Федерации и субъектов Российской Федерации.
Следовательно, необходим единый скоординированный стратегический подход к редким заболеваниям — создание целостной системы медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, включающей расходные обязательства как федерального, так и региональных бюджетов. При этом объем расходных обязательств должен соотноситься с реальной экономически обоснованной потребностью.
В своем выступлении Светлана Каримова — член Экспертного Совета Комитета по охране здоровья ГД по редким (орфанным) заболеваниям, выступила с докладом на тему «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в регионах Российской Федерации», подчеркнула высокую важность ранней диагностики редких (орфанных) заболеваний. Также Светлана Игоревна подробно остановилась на проекте по селективному скринингу детей в возрасте 1 года на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и другие наследственные нейромышечные заболевания, который был в конце прошлого года запущен в Санкт-Петербурге. Светлана Игоревна отдельно отметила, что к данному проекту начинают активно присоединяться другие регионы, в частности, Чеченская Республика и Ленинградская область, в связи с чем Светлана Игоревна предложила Самарской области тоже присоединиться к данному проекту.
Участники «круглого стола» отметили, что в настоящее время на государственном уровне разработаны и реализуются меры, направленные на улучшение положения и качества жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. В частности, приняты нормативные правовые акты, которые увеличивают для этой категории граждан доступность лекарственного обеспечения. В то же время эта проблема в Российской Федерации остается чрезвычайно актуальной.
Одной из важных задач системы здравоохранения является своевременное выявление редкого заболевания на ранних этапах для обеспечения максимальной сохранности пациента и эффективности терапии. На базе областной больницы ГБУЗ «СОКБ им. В.Д.Середавина» функционирует медико-генетическая служба, где проводится ранняя диагностика, лечение и профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.
На базе медико-генетической консультации создан регистр наследственных заболеваний Самарской области. К настоящему моменту регистр содержит сведения о 3106 пациентах Самарского региона с различными наследственными заболеваниями
С 1 января 2023 году в Самарской области стартовал расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний. Он проводится на 2 сутки после рождения и позволяет своевременно диагностировать наследственную патологию и назначать лечение до клинических проявлений, тем самым предотвращая летальность и инвалидность.
В рамках целевой региональной программы «Пренатальная диагностика, неонатальный и аудиологический скрининг в Самарской области» в СОКБ им. В.Д.Середавина проводятся исследования новорожденных детей на наследственные заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие.
Таким образом, с 2023 года в регионе в медико-генетической консультации обследуются все новорожденные дети. За прошлый год в регистр детей с наследственными заболеваниями внесено 17 человек. Все они находятся под контролем медиков и обеспечены терапией и необходимым питанием.
На основании регионального регистра Самарской области изучены вопросы эпидемиологии и особенности клинического течения наследственных заболеваний нервной системы. Разработан комплекс диагностических мероприятий для раннего выявления поражения нервной системы и профилактики осложнений у больных с наследственными заболеваниями. С 1 января 2023 года в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных и наследственных заболеваний. В результате этого исследования в регистр с наследственными заболеваниями в 2023 году внесено 6 маленьких пациентов. Все они также находятся под контролем врачей.
С обширными докладами по заявленной теме на «Круглом столе» также выступили: член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член Экспертного Совета Комитета ГД по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова, главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Воронин, директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного совета фонда «Круг добра», член Экспертного Совета Комитета ГД по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Ольга Германенко и другие эксперты.
Подводя итоги, председатель комитета Самарской Губернской Думы по здравоохранению, демографии и социальной политике Марина Сидухина отметила: «Наша общая задача — наладить максимально эффективную работу по ранней диагностике орфанных заболеваний, обеспечить пациентов должным уровнем медицинской помощи, тем самым облегчить жизнь родителям, которые воспитывают детей с тяжелыми заболеваниями. Поэтому большую совместную работу мы будем продолжать».
