Круглый стол по теме «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями состоялся в Законодательном Собрании Санкт-Петербурга
Законодательное собрание Санкт-Петербурга
Организатором и модератором мероприятия выступил председатель постоянной комиссии по социальной политике и здравоохранению Законодательного Собрания Санкт-Петербурга Александр Ржаненков. Участие в дискуссии приняли депутаты Павел Иткин, Анастасия Мельникова, Борис Зверев, представители исполнительных органов государственной власти, Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», городских учреждений здравоохранения. В режиме видеоконференции к обсуждению подключились представители Комитета по охране здоровья Государственной Думы Федерального Собрания РФ и представители субъектов Северо-Западного федерального округа.
Александр Ржаненков отметил, что 21 апреля 2022 года в городском парламенте состоялось окружное заседание субъектов Северо-Запада России. Было принято решение внести законодательные изменения, предусматривающие постепенную передачу полномочий субъектов Российской Федерации по организации обеспечения граждан дорогостоящими лекарственными препаратами на федеральный уровень. Такая необходимость была поддержана Парламентской Ассоциацией Северо-Запада России.
— Постоянная комиссия выступила с законодательной инициативой о внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Мы предлагаем передать полномочия по организации обеспечения лекарственными препаратами лиц старше 18 лет, больных спинальной мышечной атрофией, от субъектов страны федеральному центру. Наша инициатива получила положительный отзыв Совета Законодателей Российской Федерации. 
8 февраля 2023 года петербургский парламент принял соответствующее Постановление. Разработанный нами проект документа в настоящее время находится на рассмотрении в Правительстве Российской Федерации, — сказал Александр Ржаненков.
Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» , член Общественного совета при ТО Росздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области Светлана Каримова рассказала об организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в регионах Российской Федерации. Она отметила необходимость разработки на региональном уровне территориальных программ по редким заболеваниям, создания Центров Компетенций с мультидисциплинарным направлением на функциональной основе, совершенствования нормативно-правового регионального и федерального регулирования и ведения регистров по всему перечню редких заболеваний. Ещё один актуальный вопрос для всех регионов РФ, требующий неотложного решения, это повышение квалификации медицинского персонала, отметила Светлана Каримова.
Главный врач Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» Сергей Воронин рассказал о задачах медико-генетической службы в 2023 году и участии в них федеральных и региональных органов власти. По его мнению, необходимо развивать производственные аптеки, совершенствовать законодательство об охране здоровья граждан в целях повышения доступности медицинской помощи больным редкими заболеваниями.
Главный врач СПб ГКУ «Диагностический центр (медико-генетический)» Александр Коротеев отметил, что с 1 января 2023 года по всей стране начинает работать государственная программа по расширенному неонатальному скринингу новорождённых — список заболеваний программы вырос с 5 до 36. Петербургский медико-генетический центр обеспечивает расширенный скрининг для всего Северо-Запада России.
Участники круглого стола сошлись во мнении, что Санкт-Петербургу необходимо продолжать выработку законодательных инициатив на федеральный уровень, направленных на всестороннюю поддержку пациентов.
