Пресс-конференция: «Мама, хочу жить долго!» Миодистрофия Дюшенна-угасать постепенно или жить полноценной жизнью»
25 мая 2021 года по адресу: г. Москва, Зубовский бульвар, дом 4
в Федеральном государственном унитарном предприятии «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»), состоялось Пресс-конференция: «Мама, хочу жить долго!» Миодистрофия Дюшенна-угасать постепенно или жить полноценной жизнью».
Организатор: Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»
Модератор:
Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Общественного совета по защите прав пациентов при Министерстве
здравоохранения РФ, член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, ген. секретарь Евразийского Альянса по редким болезням. — Проблема редких (орфанных) заболеваний становится в последнее время все более актуальной и поднимается как в СМИ, так и на государственном уровне. Одно из самых тяжелых заболеваний орфанного типа – миодистрофия Дюшенна, которой болеют в основном мальчики. При ранней диагностике и своевременном лечении с такой болезнью можно жить достаточно долго, работать, заводить семьи, быть в социуме. Сегодня мы обсудим некоторые вопросы: возможно ли самостоятельно выявить у ребенка болезнь Дюшенна? Как поставлена диагностика? Все ли нуждающиеся получают необходимое дорогостоящее лечение? Для помощи детям с тяжелыми заболеваниями был создан Благотворительный фонд «Круг добра». Что делать, когда пациенту исполнится 18 лет? Какая законодательная база требуется для принятия решений?
Открыла пресс-конференцию Подклетнова Татьяна Владимировна — старший научный сотрудник лаборатории нервных болезней у детей Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Министерства здравоохранения Российской Федерации, врач-невролог
Она рассказала что прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – это тяжелое генетическое заболевание, которым страдают преимущественно мальчики. В регистре, на сегодняшний день, числится около 450 пациентов, хотя детей с таким заболеванием должно быть не менее 4000 по всей РФ. Родители могут заподозрить заболевание по ранним признакам: задержка психо-речевого развития, ребенок мало подвижен и быстро устает… Быстрое реагирование и обращение к врачу поможет правильно поставить диагноз и начать необходимую терапию. Внесение пациентов в регистр находится на начальной стадии. Для лечения этого заболевания существует необходимая терапия, в том числе и новыми препаратами.
Александр Владимирович ПОЛЯКОВ — член-корреспондент РАН, профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им.ак.Н.П. Бочкова говорит о том, что их медико-генетические лаборатории, которые находятся в больших городах РФ, имеют все возможности достоверно подтвердить наличие гена дистрофина Дюшенна и определить на сколько он поврежден. Ежегодно в лаборатории поступают около 200 больных. Реальная частота заболевания составляет 1:3500-4000 новорожденных мальчиков. Большая проблема с постановкой диагноза, когда больной поступает не в 2,3 года, а в 7-9 лет. Чем раньше начнется лечение, тем успешнее будет лечение. С 2018 г. существует бесплатная общероссийская программа по мышечной дистрофией Дюшенна, в которой участвуют около 72-81 субъектов РФ, с целью болей ранней диагностики заболевания. Постсоветские субъекты тоже участвуют в программе на бесплатной основе. Большому количеству пациентов, до года и двух дет, поставлен диагноз. Всего диагноз подтвержден более чем 400 пациентам. Молекулярный скрининг
Александр Петрович ПЕТРОВ — член Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья : Когда родитель понимает, что с ребенком что-то происходит и не всегда врач может понять что с ребенком, т.к. в регионах большая проблема с нехваткой квалифицированных специалистов. Работу, которую проводят сами родители помогают и Гос.сайты. Что должен делать врач – необходимо проводить скрининг в ранние сроки, чтобы выявлять генетические заболевания в ранние сроки. Необходимо не забывать и про банк мутаций. Необходима государственная программа по производству препаратов. Я хочу вопрос генетических заболеваний вошел в новое законодательство под названием «Национальная система лекарственной безопасности». Почему нет Федерального государственного регистра по генетическим мутаций ? Федеральный закон был прият с 01 января 2021 года. Почему бездействует исполнительная власть, которая этот закон исполнят? Появились только реестры, не система управления-это не регистры! Сейчас появился единый федеральный центр закупки лекарственных препаратов, но необходимо войти в законодательство, для возможности закупок в том числе и не зарегистрированных лек.препаратов в РФ. Разрешены трехлетние контракты. Необходимо добиться бесперебойной поставки лекарств. Огромная проблема в регионах, в том числе на Дальнем Востоке в том, что пациенты по 3-4 месяца не получают необходимые лекарства.
Впервые появился блок закона о незарегистрированных препаратах на территории РФ. Регистрация незарегистрированных лекарственных препаратов должна проходить за более короткие сроки и не должны подлежать перерегистрации. Необходима персонализированная медицина.
Елена Евгеньевна ШЕПАРД – со-учредитель и директор благотворительных программ Благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «Мой Мио» : Фонд существует с 2015 года в помощь родителям. Мы все очень ждем универсального лекарства для лечения данного заболевания. Важны вопросы ранней диагностики. С 2017 г реализована медицинская программа о своевременной помощи детям, когда поставлен диагноз, но терапия по поддержке не назначена. Ребятам 18+ отсутствует помощь на государственном уровне. Нет возможности реабилитации-обилитации пациентов из-за сложности и особенности заболевания. Существуют также проблемы из-за некоторых нововведений в части обеспечения техническими средствами реабилитации.
Елена Сергеевна ШЕВКУНОВА — со-учредитель Общественной организации “Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера”. Объединение 300 семей из 60 субъектов в 2017 году решило вопрос создания родительского проекта. Т.к. не велся реестр таких пациентов, наша организация начала выявлять детей по регионам. Также существовала низкая осведомленность по данному заболеванию. У нас была издательская программа, благодаря которой был распечатаны материалы о заболевании и распространены как в медицинском сообществе, так и между родителями. Были созданы площадки, на которых родители получали необходимую информацию как жить и ухаживать за такими детьми. Существует проект по работе с врачами. Фонд «Круг Добра» только принял один препарат на обеспечение. Выданы врачебные консилиумы на другие препараты, но проблема с получением препарата. Сейчас еще одна проблема – отказы в проведении врачебных комиссий.
Ольга Ивановна ГЕРМЯКОВА — Президент и медицинский директор Благотворительного фонда «Гордей». Член экспертного совета Фонда «Круг добра» : Наш Фонд фокусируется на развитии помощи пациентам с МД : исследования по международным стандартам ухода, в лек.обеспечение, современную реабилитацию, наличие мультидисциплинарных команд специалистов, которые могли бы вести таких детей. Формирование активного компетентного родительского и врачебного сообщества, развитие осведомленности и орфанной настороженности и врачей и родителей. Наличие достаточной доказательной базы эффективности – один из критериев назначения препарата, который финансируется за счет Фонда «Круг Добра». Необходимы данные от фарм. компаний об эффективности препаратов.
Наталья Сергеевна СМИРНОВА – юрист, член «Национального Совета Экспертов по редким заболеваниям», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям : существует программа неонатального скринига, а селективный скрининг представлен только в некоторых регионах. На заболевания, которые вошли в финансирование за счет Фонда «Круга Добра» необходимо внести дополнительные изменения в нормативные акты. Необходима приемственность лечения детям, которым исполнится 18 лет. Если Фонд «Круг Добра» будет обеспечивать детей необходимыми лек.препаратами, мы можем прийти к тому, что дети либо не будут инвалидизироваться, либо инвалидность будет минимальная, а это риск, что когда дети перейдут в регион они не будут иметь права, в соответствии с законодательством, на льготное лекарственное обеспечение. После достижения детьми 18 лет данные о них будут уходить в архив и данные по регистрам по ним вестись не будут, особенно если у пациентов нет инвалидности – они попадают в пробел где и региональные регистры по ним тоже не ведутся. Проблема, с назначение незарегистрированных препаратов, с которой столкнулись пациенты. Препараты назначаются консилиумом врачей федеральных клиник. Для разрешений на ввоз требуется Консилиум субъекта РФ с назначения данного препарата. А также необходима Врачебная комиссия, которая назначит препарат по жизненным показаниям. Иногда ситуация такова, когда врачи приходят к решению, что данный препарат, по тем или иным причинам, пациенту не назначается. Сроки проведения медицинской комиссии не установлены никакими законодательными приказами. Внеплановые комиссии могут проводится по жизненным показаниям.
Маршрутизация пациентов на сегодняшний день отсутствует!
Вопрос: какова динамика заболевания в РФ и в мире и от чего зависит?
Ответ: Александр Владимирович ПОЛЯКОВ : мы находимся в равновесии, часть мальчиков с данным заболеванием не оставляет потомства. Частота гена по миру одинакова. Снижение числа таких больных зависит от решения семей, в которых есть такой ген. ЭКО для семей, в которых существует данный ген заболевания, проводится бесплатно, за счет государства.
Екатерина Шамильевна КУРБАНГАЛЕЕВА— зам. председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике, трудовым отношениям и поддержке ветеранов : Система оказания медицинской помощи для орфанных пациентов отсутствует. Если обобщить все о чем говорилось сегодня, хочу выделить 6 направлений сферы Минздрава, касающейся медицинского обеспечения и 2 направления социальной сферы. Массовый скрининг существует с 2008 года на 5 нозологий и не менялся. Регионы просят внести дополнительные нозологии. В некоторый странах список нозологий доходит до 35. Скрининг проводится на 3-4 день после рождения, а многие выписываются уже на 2 день…. Как решается этот вопрос? Вторая проблема – это регистры и реестры. С 2012 г. по постановлению правительства регистры должны вестись. Нет реестров и по детской трансплантологии, не говоря уже и о регистре. Отсутствует маршрутизация пациентов. Лекарственное обеспечение – еще одна проблема. С 2011 года не менялся список федеральных и региональных нозологий. Что делать взрослым пациентам, которые уже выросли, как им помочь? До 18 лет мы лечим детей, а потом мы их оставляем. У нас нет Департамента, который бы занимался только орфанными заболеваниями. Проблема с реабилитацией пациентов.