10 ноября 2023 года в Информационном агенстве новостей ТАСС состоялась пресс-конференция, посвященная запуску в Санкт-Петербурге пилотного проекта Селективного скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания мальчиков в возрасте 12,1-14 месяцев

На Пресс-Конференции присутствовали инициаторы, организаторы и участники проекта.

Светлана Каримова — Президент Национальной Ассоциации «ГЕНЕТИКА» , Член Экспертного совета ГД РФ  по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при МЗ РФ, член Общественного совета при ТО Росздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области

Коган Игорь Юрьевич — директор ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», член-корр.РАН, д.м.н., профессор

Глотов Андрей Сергеевич — заведующий Отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», д.б.н.

Соснина Ирина Бронислававна — главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач «Консультативно-диагностический центр для детей» (СПб ГБУЗ КДЦД), заслуженный врач РФ;

Первунина Татьяна Михайловна — главный внештатный специалист педиатр  Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова, врач-педиатр, д.м.н

Коротеев  Александр Леонидович —главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач СПб ГКУЗ МГЦ,  к. м. н.;

Ацапкина Анна Андреевна — сотрудник Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», магистр биологии по специальности генетика человека и животных;

Киселёв Антон Вячеславович — заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», к.б.н.

Выражая общее мнение спкеров, Светлана Каримова подчеркнула значимость данного проекта, который положит начало ранней диагностике тяжелейших жизнеугрожающих заболеваний для предотвращения развития прогрессии и тяжёлой ивалидизации детей не только в Санкт-Петербурге, но и станет основополагающим для развития скрининга на всей территории нашей страны. На данный момент диагнозы зачастую ставят уже поздно, когда развитие болезни уже тяжело предотвратить, но благодаря ранней диагностике, лекарственной терапии и реабилитационным мероприятиям, этих изменений возможно избежать и позволить пациенту прожить долгую и счастливую жизнь. В рамках первого в стране и мире проекта селективного скрининга, который ставит под собой не только диагностические, но и научно-исследовательскиебудет задачи, будет обследовано 25 000 детей. Спикеры подробно рассказывали о целях,этапах, маршрутизации проекта, отвечали на вопросы журналистов.