Расширенное заседание комиссии по здравоохранению Законодательного Собрания Калужской
Законодательное Собрание Калужской области
В Законодательном Собрании Калужской области состоялось расширенное заседание комиссии по здравоохранению Законодательного Собрания Калужской области на тему: «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» при участии членов Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика».
Вела заседание председатель комиссии по здравоохранению Законодательного Собрания Калужской области Алешина Елена Николаевна, во вступительном слове она отметила, что по сравнению с численностью населения Российской Федерации орфанных больных, совсем не много, и хотя препараты для их лечения дороги, без внимания не оставлен ни один пациент и у каждого есть шанс на полноценную жизнь. Так же она высоко оценила большую работу, проводимую Экспертным Советом Комитета Государственной Думы Российской Федерации
В режиме ВКС со словами приветствия и пожеланием продуктивной работы в наступившем 2024 году к круглому столу подключился Румянцев Александр Григорьевич 
— депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, д.м.н., профессор, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации по охране здоровья.
Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в регионах Российской Федерации, необходимость и важность ранней диагностики а также орфанной настороженности у врачей первичного звена продемонстрировала в своем докладе, на примере стартовавшего в Санкт-Петербурге и Ленинградской области селективного скрининга на наиболее распространенные нейромышечные заболевания, Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»
, генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким заболеваниям, член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации по охране здоровья, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России
Начальник управления лекарственного обеспечения и лицензирования министерства здравоохранения Калужской области — Матвеева Ирина Леонидовна — сообщила участникам Круглого стола, что на сегодняшний день все орфанные пациенты Калужской области и дети и взрослые обеспечены всеми необходимыми лекарственными средствами, терапией.
Доклад об Организации помощи пациентам с муковисцидозом в Российской Федерации, обратив внимание на рост продолжительности и качества жизни пациентов с данным орфанным заболеванием и необходимость продолжения терапии детям-взрослым, при переходе из возраста 18 лет (Круг Добра) во взрослую кагорту пациентов, представила — Воронкова Анна Юрьевна — ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова», врач-педиатр, к.м.н
В рамках дискуссии участники обсуждали необходимость и возможности создания орфанного центра для детей и взрослых. Готовится резолюция, в которую войдут возможные решения по обсуждаемым сегодня проблемам готовится, будет размещена на этом сайте, на сайте комитета по охране здоровья ГДРФ, отправлена в СФ ФС РФ, министерство здравоохранения РФ.
Спикеры: АЛЕШИНА Е. Н. — председатель комиссии по здравоохранению Законодательного Собрания Калужской области; РУМЯНЦЕВ А. Г. — депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, д.м.н., профессор, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья (по ВКС); КАРИМОВА С. И. — президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Общественного Совета при Министерстве здравоохранения Российской Федерации; СМИРНОВА Н. С.- юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням, член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниями, член Общественного совета при ТО Росздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области; ВОРОНИН С. В. — Главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России; КАЧАНОВА-МАХОВА Е. А. – заместитель министра здравоохранения Калужской области;; МАТВЕЕВА И. Л. — начальник управления лекарственного обеспечения и лицензирования министерства здравоохранения Калужской области; КОВАЛЕВА Ю. В. — директор Территориального фонда обязательного медицинского страхования Калужской области; ВОРОНКОВА А. Ю. – ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова», врач-педиатр, к.м.н. (по ВКС); главные внештатные специалисты Калужской области: генетик, гематолог, онколог, педиатр, кардиолог, невролог, нефролог.
