21 февраля 2022 года в Калининградской областной Думе проходил «круглый  стол» на тему: «Субъекты Российской Федерации о своевременности разработки комплексной Федеральной программы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями». Организатор мероприятия — комитет Калининградской областной Думы по социальной политике. Инициатором обсуждения выступил Экспертный Совет при Комитете Государственной Думы РФ по охране здоровья.

Первый заместитель председателя  регионального парламента Лариса Владимировна Швалкене подчеркнула, что вопрос об обеспечении необходимыми лекарственными препаратами  граждан, страдающих редкими болезнями, имеет большую социальную значимость. Отмечалось, что в Калининградской области принимаются необходимые меры для  помощи  таким пациентам.

Руководитель Экспертного совета при Комитете Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным заболеваниям), д.м.н., профессор, депутат Госдумы Александр Григорьевич Румянцев , в режиме видеоконференцсвязи анонсировал скорое создание девяти территориальных центров. В них будут аккумулироваться генетические данные обо всех новорожденных россиянах для анализа специалистами на наличие предрасположенности  к орфанному заболеванию  с целью предотвратить ее перерастание в болезнь.

Александр Юрьевич Кравченко — министр здравоохранения Калининградской области положительно оценил идею создания федеральной программы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями области, поскольку основной проблемой в организации лечения редких (орфанных) заболеваний является вопрос финансирования лекарственного обеспечения. По состоянию на 16.02.2022 года в Калининградской области,  2 009 человек состоит в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, а высокая стоимость орфанных препаратов — основной фактор, серьезно снижающий доступность медицинской помощи и представляющий собой острую проблему.

Член Экспертного совета при Комитете Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным заболеваниям), генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким заболеваниям, президент Национальной Ассоциации «Генетика»—  Светлана Игоревна Каримова;   руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья им. Семашко», Член Экспертного совета при Комитете Госдумы РФ по охране здоровья — Красильникова Елена Юрьевна; юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», Член Экспертного совета при Комитете Госдумы РФ по охране здоровья — Наталья Сергеевна Смирнова; директор благотворительного фонда «Семьи СМА», член Ассамблеи Европейской Ассоциации «СМА Европа», Член Экспертного совета при Комитете Госдумы РФ по охране здоровья — Ольга Юрьевна Германенко; вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «Генериум», Член Экспертного совета при Комитете Госдумы РФ по охране здоровья — Кудлай Дмитрий Анатольевич, участвующие в мероприятии, дали высокую оценку уровню организации лечения орфанных заболеваний в Калининградской области, при этом отмечалось, что не все пациенты с редкими жизнеугрожающими заболеваниями являются инвалидами, однако они все имеют право на льготное лекарственное обеспечение и получают его по факту наличия диагноза. В Калининградской области только 67 пациентов, из которых 37 детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, признаны инвалидами. Согласно данным ежегодного бюллетеня Экспертного Совета при Комитете Государственной Думы Федерального собрания РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, по состоянию на 2021 год запланированные расходы на обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями в Калининградской области составили 115,3 млн. рублей, а в 2022 году — 178,6 млн. рублей.

Участники обсудили нормативно-правовую базу для помощи пациентам, новые заболевания в регистрах и готовность региона к их обеспечению в рамках программам федеральных и региональных гарантий, отметили необходимость обратить внимание на проблемы лечения взрослых пациентов с орфанными заболеваниями. Обсуждалась разработка и внедрение в Российской федерации  Национального плана (стратегии) в области редких (орфанных) заболеваний «Редкие 2030».

Конкретные рекомендации даны  Правительству Калининградской области, министерству здравоохранения, ТФОМС  области. Исполнительная власть получила рекомендации  относительно дальнейшей координации  работы по раннему выявлению орфанных заболеваний, их профилактике, лечению и социальному обеспечению пациентов, по подготовке квалифицированных профильных  врачей.

В мероприятии приняли участие парламентарии янтарного края Лариса Владимировна Швалкене, Нина Ивановна Федорова, Дмитрий Валерьевич Латушкин,  Марина Юрьевна Матюнина, Павел Николаевич Федоров, Дмитрий Геннадьевич Киселев;  министр здравоохранения  области Александр Юрьевич Кравченко; Уполномоченный по правам человека Владимир Анатольевич Никитин и Уполномоченный по правам ребенка Ирина Миколовна Ткаченко; директор территориального фонда обязательного медицинского страхования Татьяна Владимировна Демина, врачи, представители общественных организаций и другие  заинтересованные в решении проблемы калининградцы, а также  гости янтарного края — члены Экспертного совета при Комитете Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным заболеваниям). СМИ

Видеотрансляция мероприятия на  youtube-канале Калининградской областной Думы.