В Рязанской областной Думе состоялся Круглый стол, с участием членов Экспертного Совета по редким орфанным заболеваниям Государственной Думы РФ
О помощи больным сегодня говорили в Рязанской областной Думе. Модератором Круглого стола выступил председатель Комитета Рязанской областной Думы по социальным вопросам ПУПКОВ Сергей Викторович. В приветственном слове он отметил Мы уделяем особое внимание данной проблеме, в первую очередь нас волнуют орфанные заболевания, их лечение, возможность помощи детям» поэтому нас сегодня
Румянцев Александр Григорьевич — депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, руководитель Экспертного Совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям отметил что давно работает с Рязанскими медицинскими специалистами «Сегодня мы встречаемся в отношении очень важных вопросов, связанных с орфанными заболеваниями, с орфанной политикой, редкие болезни они стали основой для персонифицированного лечения, потому что для каждого заболевания, генетического заболевания сейчас есть технологии, самые разнообразные, которые позволяют излечить или предупредить развитие осложнений у пациентов и предотвратить инвалидизацию, дать возможность лицам, имеющим генетические заболевания стать полноценным членами общества»
В режиме ВКС в заседании принимали участие Федеоральные эксперты: Смирнова Наталья Сергеевна – юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, заместитель председателя Общественного совета при ТО Росздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области, 
Красильникова Елена Юрьевна – руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям , Германенко Ольга Юрьевна – Директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Экспертного совета фонда «Круг добра» , а так же заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», заведующий кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», заместитель директора по науке «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области», проф., д.м.н., врач высшей категории — Кондратьева Елена Ивановна
С докладом об Организация оказания медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями в Рязанской области» выступил ПШЕННИКОВ Александр Сергеевич – министр здравоохранения Рязанской области «Мы прекрасно понимаем и уделяем максимальное внимание данной теме, видим свои такие ключевые преимущества, которые были озвучены, знаем свои недостатки, над которыми с вашей помощью готовы работать, поэтому мероприятие однозначно носит фактор такой образовательный для нас в том числе». ЯКУБОВСКИЙ Григорий Иосифович – главный внештатный специалист министерства здравоохранения Рязанской области по медицинской генетике, заведующий медико-генетической консультацией ГБУ РО «Областной клинический перинатальный центр», предложивший рассмотреть вопрос включения хотя бы некоторых базовых генетических современных исследований в программу ОМС , ГОРИН Кирилл Дмитриевич – начальник сектора лекарственного обеспечения министерства здравоохранения Рязанской области привел стоимости обеспечения лекарственной терапией орфанных пациентов региона и предложил заболевания, встречающиеся в регионе с наиболее дорогостоящей терапией предложить для включения при расширении программы Высокозатратных Нозологий.
В работе Круглого стола помимо заявленных участников, принимала на участие уполномоченный по правам ребенка в Рязанской области Анжелика Владимировна Евдокимова
В заключении заседания ПУПКОВ Сергей Викторович выразил мнение. что проблемы будут решены, и «наши федеральные коллеги будут на следующих мероприятиях Рязанскую область ставить в числе первых».
