Неонатальный скрининг на Дюшенна не заменит селективный
Миодистрофия Дюшенна: неонатальный скрининг не заменит селективный.
20 мая 2025 года в Татарстане президент ассоциации «Генетика» Светлана Каримова заявила, что включение миодистрофии Дюшенна в расширенный неонатальный скрининг не отменит необходимость селективного скрининга у детей 1–1,5 лет.
Пилотные проекты показали: уровень креатинфосфокиназы (КФК) — ключевого маркера болезни — стабилизируется с возрастом. Это значит, что неонатальный скрининг может пропустить часть случаев.
«Даже если заболевание включат в программу, селективный скрининг останется вторым этапом диагностики, — пояснила Каримова. — Вряд ли государство согласится сразу направлять всех новорожденных с подозрением на генетический анализ. Но регионы должны быть готовы продолжить обследование детей после неонатального этапа».
Эксперт подчеркнула: окончательное решение остаётся за властями, но система раннего выявления требует комплексного подхода.
Миодистрофия Дюшенна чаще диагностируется у мальчиков (1 на 3 500) и передается им от матери. Исходя из частоты встречаемости и численности населения, в России ориентировочно должно быть 3500–4500 мальчиков, подростков, молодых взрослых с МДД. По данным врачей и пациентских организаций, диагностировано не более 1500 детей. Это значит, что 2000–3000 детей живут недиагностированными.
Это очень много, так как миодистрофия Дюшенна – не только неизлечимое заболевание, но и быстро прогрессирующее. В 9–12 лет ребенку уже требуется инвалидное кресло, в 14–16 лет – респираторная поддержка. При раннем начале поддерживающей терапии можно замедлить развитие болезни и не только продлить жизнь пациента, но и сохранить его способность дышать и передвигаться самостоятельно.
Давайте помогать пациентам вместе!
