Об Ассоциации

Национальная Ассоциация «Генетика» была основана 3 февраля 2008 года организациями, как нельзя лучше дополняющими друг друга: Благотворительным фондом «Ассоциацией «Ангел» редкие генетические заболевания (учредители пациенты и их родители), который работает с 2004 года и Некоммерческим учреждением «Северо-Западное общество больных редкими заболеваниями» (учредители врачи) организованным в 2005 году.

Прототипом для создания Ассоциации явилась Европейская Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями EURORDIS, уже около 10 лет активно и эффективно работающая в Европе. В настоящее время подобные организации существуют во всех развитых странах. Ассоциация «Генетика» преследует цель объединения пациентских организаций, которые занимаются редкими заболеваниями и редкими генетическими заболеваниями по всей России в одну общую структуру, для синхронизации и координации действий, направленных на улучшение здоровья и социального положения больных.  Мы придерживаемся определения, что редкая болезнь это 1: 2000 человек.  Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только что- то ужасное, что случается с другими. Это — очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка или с ним самим. Пациент с редким заболеванием — сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а поэтому — без надежды. Находя методы терапии и социальной поддержки этих заболеваний, возможно каждый из нас помогает своему внуку или правнуку жить в будущем полноценной достойной жизнью.

По всей стране родители больных детей и сами пациенты не знали с чего начать свой диалог с властью в защиту своих прав, но получив поддержку от Ассоциации они начали формировать и объединять новые организации, для привлечения внимания врачей, государственной власти, местного самоуправления и широкой общественности к своим проблемам.  На настоящем этапе основными направлениями деятельности Ассоциации являются помощь в создании пациентских организаций по всей РФ, сбор и распространение информации о существовании редких заболеваний в России, освещение в средствах массовой информации проблем пациентов и их родственников, формирование регистров, работа с органами государственной власти, организация помощи в лечении, социализации и реабилитации больных редкими заболеваниями, разработка предложений по совершенствованию законодательной и нормативно-правовой базы, юридическая поддержка.  На сайте можно ознакомиться с разработанным нами проектом концепции развития здравоохранения «Персонализированная медицина и лечение редких заболеваний как стратегическое направление развития здравоохранения до 2020 года».  Мы надеемся, что Ассоциации удастся стать той ниточкой, которая наконец свяжет четыре структуры: врача-педиатра, врача- генетика, пациента и органы государственной власти.

Ассоциация «Генетика» во всех случаях будет представлять, и защищать права и законные интересы пациентов, больных редкими и редкими генетическими заболеваниями. Наша Ассоциация поможет вам стать сильнее, приобрести уверенность в своих силах и возможностях. Мы призываем создавать организации пациентов в регионах РФ и вливаться в Ассоциацию для большего укрепления и повышения значимости статуса человека с редким заболеванием. Данное обращение относится не только к пациентам и их родственникам. Очень радует что на данный момент за поддержку своих пациентов берутся непосредственно ведущие их врачи. В некоторых регионах именно они поддержали призыв Ассоциации объединять пациентов, а в некоторых из них стали даже соучредителями.

При Ассоциации сформирован Совет Экспертов (специалистов в различных отраслях медицинской и социальной помощи) Задачи которого:

1. Помощь больным
2. Проведение консилиумов
3. Оптимизация алгоритмов диагностики
4. Формирование и проведение учебных программ
5. Помощь в ведении регистров и создание банков ДНК и т.д.

Обращайтесь к нам со своими вопросами и проблемами. Только совместными усилиями мы сможем пробить стену равнодушия, безмолвия и непонимания, которая часто окружает больных редкими заболеваниями. Работает горячая линия для пациентов и их родственников.