Один из самых дорогих препаратов в мире получил пациент Российской детской клинической больницы
01.07.2024
В Российской детской клинической больнице — фили
але РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России ребенку с редким заболеванием, мышечной дистрофией Дюшенна, проведено уникальное лечение генозаместительным препаратом «Элевидис».
В числе первых детей в России, получивших данную терапию, — пятилетний Арсен из города Армавир. Препарат генозаместительной терапии был закуплен Фондом помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданным в 2021 году Указом Президента России. Введение лекарства состоялось в отделении медицинской генетики РДКБ.
««Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Учитывая возраст введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани, мы рассчитываем на перспективность этого метода лечения, возможность для пациентов стать полноценными членами общества», — рассказала профессор Светлана Витальевна Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики, д.м.н.
По словам Светланы Михайловой, Арсен перенес введение препарата удовлетворительно, побочных явлений не отмечалось. В течение нескольких недель после введения пациент будет находиться в стационаре под наблюдением врачей.
«Благодаря Фонду «Круг добра» детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре ещё не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов», — рассказала профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, д.м.н., заслуженный врач РФ.
Применение препарата «Элевидис» значительно расширит круг детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых существует эффективное лечение. Это позволит остановить развитие тяжелого заболевания у большего количества пациентов.
Болезнь Дюшенна — прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которым страдают исключительно мальчики, поскольку оно передается от матери к сыну.
В результате генетического дефекта в организме возникает недостаточность белка дистрофина, который отвечает за сокращение и расслабление мышц, в них происходят некротические изменения. Со временем мышечная ткань заменяется соединительной и жировой.
Первые симптомы заболевания становятся заметными к возрасту 3-5 лет в виде нарушения походки, частых падений, ходьбы на пальцах стоп. Далее наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, формируются контрактуры голеностопных, коленных суставов.
К 8-10 годам такие пациенты обычно не могут самостоятельно ходить. В процесс вовлекаются и другие мышцы: сердечная, дыхательная мускулатура, нарастает сердечно-легочная недостаточность, что приводит к неблагоприятному исходу на втором-третьем десятилетии жизни.
В ближайшее время ещё два ребёнка получат препарат в РДКБ — пятилетние мальчики из Санкт-Петербурга и города Миасс Челябинской области.
