С 2019 года  с Экспертным советом Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям  и Национальной Ассоциацией организаций больных редкими заболеваниями «ГЕНЕТИКА» в России активно реализуется программа выездных сессий в органы государственной власти в регионах РФ, посвящённая решения комплексных  проблемам редких (орфанных) заболеваний. Данная программа направлена на выявление и решение актуальных вопросов в области охраны здоровья, улучшение доступа пациентов к необходимым медицинским услугам и препаратам, а также на формирование эффективной региональной политики.

Основные результаты работы 2019-2024

Выявление проблем и потребностей

• В ходе выездных сессий были проведены совещания (круглые столы), что позволило выявить ключевые проблемы в области диагностики и лечения редких заболеваний.
• Проведённый анализ показал необходимость улучшения доступа к орфанным препаратам, а также потребность в специализированных медицинских центрах, диагностике, разработке новых законодательных инициатив.

Разработка рекомендаций

• На основе собранной информации регионы совместно с Экспертным советом разработали ряд рекомендаций для региональных властей и органов исполнительной власти, направленных на улучшение системы здравоохранения и социальной помощи для пациентов с редкими заболеваниями.

Стимулирование межрегионального сотрудничества

• В ходе сессий был налажен диалог между регионами, что способствовало обмену опытом и лучшими практиками в области лечения редких заболеваний.
• Создание межрегиональных рабочих групп позволило более эффективно решать вопросы, касающиеся доступности лечения и лекарств.

Мониторинг и оценка эффективности

• Внедрение системы мониторинга, позволяющей отслеживать динамику решения проблем в области редких заболеваний на региональном уровне.
• Проведение регулярных оценок эффективности реализованных инициатив и программ, что позволяет вносить корректировки в политику и практику.

Направления на 2025 год

Углубление мониторинга

• Продолжение работы по мониторингу состояния дел в области редких заболеваний, с акцентом на оценку реализации рекомендаций, выработанных в рамках выездных сессий.
• Разработка новых индикаторов для оценки качества медицинской помощи и доступности орфанных препаратов в регионах.

Расширение образовательных программ

• Увеличение числа обучающих мероприятий для медицинских работников, включая онлайн-курсы и семинары, направленные на повышение квалификации в области редких заболеваний.
• Создание специализированных программ для медицинских вузов.

Участие пациентов в принятии решений

• Вовлечение пациентов и их организаций в процесс разработки и реализации региональной политики в области редких заболеваний.
• Проведение регулярных консультаций с пациентскими организациями для учета их мнения и потребностей.

Инновационные подходы к лечению

• Стимулирование исследований в области орфанных заболеваний, включая поддержку стартапов и научных проектов, направленных на разработку новых методов лечения.
• Установление партнерств с международными организациями для обмена опытом и внедрения новых технологий.

Работа Экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниямв рамках программы выездных сессий с 2019 по 2024 год показала важность комплексного подхода к решению вопросов, связанных с редкими заболеваниями. Продолжая эту работу в 2025 году, необходимо сосредоточиться на углублении мониторинга, расширении образовательных программ и вовлечении органов государственной и исполнительной  власти  в активный процесс принятия решений, что позволит значительно улучшить качество жизни пациентов с редкими заболеваниями в России.