Институт Вельтищева стал площадкой для проведения расширенного заседания Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья. 

Состав президиума — член Комитета Государственной Думы по охране здоровья, руководитель Экспертного совета по орфанным заболеваниям академик РАН А.Г. Румянцев, член Комитета Совета Федерации по Регламенту и организации парламентской деятельности сенатор В.И. Круглый, ректор РНИМУ им. Н.И. Пирогова академик РАН С.А. Лукьянов и директор Института Вельтищева профессор Д.А. Морозов. В ходе мероприятия состоялись обсуждение итогов работы Экспертного совета в 2022 году, презентация IV Тома “Белой книги” и дискуссия по самым актуальным проблемам в сфере оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Были затронуты вопросы создания федеральных регистров пациентов с орфанными заболеваниями, «передачи» пациентов из педиатрической во взрослую сеть, обеспечения пациентов лекарственными препаратами, создания профильных центров компетенций в регионах Российской Федерации.

Открывая заседание, первый заместитель руководителя Комитета Государственной Думы по охране здоровья Л.А. Огуль вручил почётную награду Комитета главному научному сотруднику Отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н. А.Н. Семячкиной, отметив ее огромный вклад в развитие отечественного здравоохранения.

“Сегодня у нас проходит необычное заседание, — обратился к участникам встречи сенатор и Заслуженный врач Российской Федерации В.И. Круглый. Она проходит в «намоленных» стенах Института Вельтищева, где работают уникальные люди и коллективы с огромным опытом научной и практической деятельности в области детской клинической генетики”.

“Очень приятно, что это выездное заседание проходит именно в Институте Вельтищева, — добавил ректор РНИМУ им. Н.И. Пирогова академик РАН С.А. Лукьянов. Очевидно, что это не случайно. Проблемы пациентов с генетическими и орфанными заболеваниями, исторически в течении десятков лет решаются именно здесь”.

“Пять лет назад по инициативе Дмитрия Анатольевича Мороза в Комитете по охране здоровья Государственной Думы РФ был создан Экспертный совет по орфанным заболеваниям, задумана Белая Книга по редким (орфанным) заболеваниям, и сегодня мы выражаем ему свою благодарность. Экспертный Совет успешно продолжает работать на благо детей страны”, — сообщил академик РАН А.Г. Румянцев.

“Для меня это действительно один из самых счастливых дней, — поделился профессор Д.А. Морозов. Родной Экспертный совет по орфанным заболеваниям, достигший чрезвычайно многого за эти пять лет, сегодня собрался в нашем Институте. Я чувствую, что мы — команда единомышленников: врачи, учёные высочайшего уровня, пациенты, родители и государство. На мой взгляд, взаимодействие общества и власти в лечении детишек с редкими заболеваниями — отличный пример для многих других зон нашей ответственности”.

Об итогах работы Экспертного совета в 2022 году и планах на 2023 год участникам заседания рассказал профессор А.Г. Румянцев:  “Сегодня в ряде лечебных учреждений страны врачи занимаются диагностикой и лечением орфанных заболеваний, но им трудно объединиться, чтобы проводить многоцентровые исследования, анализировать результаты своей работы. Поэтому в этом году мы создали Национальную ассоциацию экспертов по редким заболеваниям — организацию, призванную объединить детских и взрослых специалистов со всей страны. Важно, что мы представляем ее в Институте – родоначальнике детской клинической генетики, пригласив в Правление ассоциации ученых этого центра”.

Доклад о важнейших достижениях в сфере лечения орфанных заболеваний и государственной политике представила заместитель директора Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России О.В. Чумакова.

Особое внимание в ходе заседания было уделено обеспечению пациентов с редкими заболеваниями лекарственными препаратами. О работе Фонда “Круг добра” в 2022 году по интернет-связи рассказал председатель правления Фонда А.Е. Ткаченко.

Заместитель директора Федерального центра планирования и организации лекарственного обеспечения Минздрава России О.А. Константинова подвела итоги работы Центра в рамках закупок лекарственных препаратов для Фонда “Круг добра” в 2022 году.

Заместитель директора Института гематологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им Дмитрия Рогачева, доктор медицинских наук, профессор А.Ю. Щербина рассказала об организации многоцентровых исследований в сфере орфанных заболеваний на примере результатов работы регистра первичных иммунодефицитов Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитных состояний.

Доклад об итогах “круглых столов” в субъектах Российской Федерации и планах на 2023 год представила президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями “Генетика” С.И. Каримова.

Руководитель проектного офиса “Редкие (орфанные) болезни” Национального  НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко Е.Ю. Красильникова провела презентацию IV тома Ежегодного бюллетеня — «Белой книги» Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья. Издание создано на основе статистических данных, уникальных сведений о самых актуальных проблемах лечения орфанных заболеваний в регионах России, полученных из 75 субъектов РФ. В издание вошли статьи ведущих экспертов, ученых, организаторов здравоохранения, врачей и лидеров пациентских олрганизаций.

О задачах гематологической службы России рассказала ппервый заместитель Генерального директора НМИЦ гематологии, главный внештатный специалист трансфузиолог Минздрава России Т.В. Гапонова.

В ходе заседания прозвучали доклады об оказании медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями. Директор Благотворительного фонда “Семьи СМА” О.Ю. Германенко рассказала о деятельности Фонда, направленной на адресную помощь больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями.

Заведующая отделением генетики РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова С.М. Михайлова, в соавторстве с директором профессором Е.Е. Петряйкной, рассказала об опыте работы Российской ДКБ в сфере лечения редких заболеваний.

Главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области А.П. Продеус совместно с учредителем и руководителем благотворительного фонда “Дети-бабочки” А.А. Куратовой выступили с инициативой создания профильных «Центров компетенций» в субъектах Российской Федерации и представили механизм реализации проекта.

О потребностях подопечных МБОО «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» рассказала президент Общества С.А. Митина.

Заместитель директора по трансляционной медицине Института Вельтищева, д.м.н. В.Ю. Воинова представила глубокий научный доклад о системе замкнутого цикла помощи детям с орфанными заболеваниями, которая с успехом реализуется в Институте:

“Институт Вельтищева — это «орфанный центр», в котором рождаются идеи. Именно здесь в 1972 году родилась идея провести первый неонатальный генетический скрининг на фенилкетонурию. Здесь были сделаны первые шаги в лечении десятков редких (орфанных) и иных генетически детерминированных заболеваний. Сегодня все подразделения и лаборатории в Институте занимаются орфанными заболеваниями. Мы стали первым учреждением в России, где в рамках клинического исследования в этом году был применён отечественный препарат для патогенетической терапии СМА. За прошедшие 53 года в Институте оказана медицинская помощь более чем 50 тысячам детей с орфанными заболеваниями. Сегодня новое звучание обрела хирургия детей с орфанными заболеваниями, по образному выражению профессора Д.А. Морозова – «Редкая хирургия редких заболеваний»”.

“Большой труд, который нам ещё предстоит — изучение и лечение “ультраорфанных” и даже «уникальных» заболеваний, то есть существующих лишь у одного пациента”, — добавил заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. C.Г. Ворсановой Института Вельтищева, д.б.н. профессор РАН И.Ю. Юров.

“Мы будем упорно продвигаться во всех направлениях, которые сегодня озвучили коллеги», — сказал, подводя итог заседания, академик РАН А.Г. Румянцев. Мы соберем все рекомендации, которые были сегодня даны, и разошлем их членам нашего Экспертного совета в Государственной Думе, представителям Правительства РФ, Министерства Здравоохранения, Роспотребнадзора и других организаций, которые связаны с проблемой орфанных заболеваний”.

“Уверен, академик Юрий Евгеньевич Вельтищев, создавший детскую клиническую генетику в нашей стране, первый неонатальный скрининг в СССР, все инновационные отделы института, был бы очень рад сегодняшнему государственному мероприятию на базе Института, гордо носящего его имя. Новые задачи определены, движемся вперед”, — прокомментировал встречу директор Института Вельтищева, профессор Д.А. Морозов.

Спикеры:

Огуль Леонид Анатольевич – Первый заместитель Председателя Комитета  по охране здоровья Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации
Румянцев Александр Григорьевич —  профессор, д.м.н., академик РАН., руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ, председатель Экспертного Совета БФ «Круг добра»
Круглый Владимир Игоревич — член Комитета Совета Федерации  по Регламенту и организации парламентской деятельности, член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ
Лукьянов Сергей Анатольевич —  академик РАН, ректор РНИМУ им. Н. И. Пирогова
Морозов Дмитрий Анатольевич — д.м.н., профессор, директор Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Жулёв Юрий Александрович — Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов.
Ткаченко Александр Евгеньевич — Председатель правления фонда «Круг Добра»
Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким болезням, член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга
Красильникова Елена Юрьевна — руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ
Константинова Ольга Анатольевна — Заместитель директора Федерального центра планирования иорганизации лекарственного обеспечения граждан
Щербина Анна Юрьевна — Заместитель Директора Института Гематологии иммунологии и клеточных технлогий, центра им. Дмитрия Рогачева, исполнительный директор  Национальной ассоциации экспертов по первичным иммунодефицитам (НАЭПИД)
Германенка Ольга Юрьевна – Директор благотворительного фонда  помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Экспертного совета фонда «Круг добра»
Чумакова Ольга Васильевна — д.м.н., профессор, заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства Здравоохранения Российской Федерации
Семячкина Алла Николаевна —д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева ФБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России
Гапонова Татьяна Владимировна — Первый заместитель генерального директора по трансфузиологии ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Главный внештатный специалист Министерства Здравоохранения Министерства Здравоохранения РФ
Продеус Андрей Петрович -Врач педиатр-иммунолог, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой факультетской педиатрии Московского факультета Российского государственного медицинского университета им. Н.И. Пирогова, соведущий Елены Малышевой в передаче «Жить здорово!»
Воинова Виктория Юрьевна — Профессор, Заместитель директора по трансляционной медицине, главный научный сотрудник НИКИ им. Вельтищева
Митина Снежана Александровна — Президент общества инвалидов, страдающих синдромом Хантера
Чубарова Антонина Игоревна — д. м. н., профессор, главный врач Детской городской больницы им. Н.Ф. Филатова,
профессор кафедры госпитальной педиатрии имени академика В.А.Таболина РНИМУ им. Н. И. Пирогова
Юров Иван Юрьевич — Заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. профессора С.Г. Ворсанова, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. ВельтищеваФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Костина Елена Аркадьевна — Директор центра помощи пациентам «Геном».

Источник: НИКИ Педиатрии им. Вельтищева