Редкие болезни не так уж и редки
9 июня на базе Законодательного собрания Ленинградской области состоялся круглый стол, инициированный Комитетом Государственной Думы РФ по охране здоровья на тему «Актуальные вопросы организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в 2023-2025 годах». Ведущим круглого стола выступил председатель комиссии областного парламента по здравоохранению Александр Петров («Единая Россия»).
В их числе был и депутат Государственной Думы, академик РАН, д.м.н., председатель экспертного совета Госдумы по данной теме и Экспертного совета Фонда «Круг Добра» Александр Румянцев. Он сразу обозначил контекст, в котором происходит диалог экспертов:
— Возможности, которые получили сегодня пациенты с орфанными заболеваниями, прежде всего дети, связаны с тем, что в 2021 году начал работать Фонд «Круг Добра». Он создан по инициативе Президента, в нем накапливаются средства от налогообложения тех людей, которые имеют высокие доходы – свыше 5 миллионов рублей в год и платят налог по повышенной ставке, не 13, а 15%. Эти 2% «повышенных налогов» и поступают в Фонд «Круг Добра», и благодаря этим средствам стало возможно обеспечить лечебными технологиями пациентов с редкими заболеваниями, которые ранее это лечение не получали. Фонд работает два с половиной года и сегодня уже примерно 80 заболеваний входят в список тех, которыми занимается фонд, помогая маленьким пациентам.
В ходе круглого стола специалисты рассказали о тех достижениях, которые уже сделаны в области лечения редких заболеваний в России и высказали предложения, с которыми они обращаются к регионам, и Ленобласть – не исключение. Федеральные эксперты вынесли на обсуждение такие острые темы, как лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями, диагностика и маршрутизация особых пациентов.
Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова, в частности, отметила, что редкие заболевания не так уж и редки, их очень много. Каждый человек является носителем того или иного мутационного гена, который может проявиться в любой момент. Благотворители занимаются проблемами не только больных детей с редкими заболеваниями, хотя это их основное направление, но и взрослых.
Она отметила положительные тенденции: снижение уровня инвалидизации среди пациентов с редкими и генетическими заболеваниями и увеличение уровня обеспеченности их лекарственной терапией.
«Если считать с 2012 года, когда мы стали работать с Ленинградской областью, увеличение объема финансирования огромно. Вклад областного бюджета в лекарственное здравоохранение – значителен», — подчеркнула Светлана Каримова.
Отдельно эксперт остановилась на вопросах профилактики и диагностики орфанных заболеваний. В частности, она выступает с инициативой создать в нашем регионе Центр Компетенций для врачей, нервно-мышечный центр на базе областной больницы.
Наталья Смирнова, юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням, выступая по видеосвязи, обратила внимание на проблемы пациентов с редкими заболеваниями, достигшими 19 лет. Они из-за несовершенства нормативной базы выпадают из системы лекарственного обеспечения. Также она предложила инициировать регулярный пересмотр перечня лекарственных препаратов, необходимых пациентам с редкими заболеваниями.
Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко привела статистику: в Ленинградской области сейчас 13 пациентов с этим редким заболеванием — 5 детей и 7 взрослых. Она также поддержала инициативу по улучшению маршрутизации в системе здравоохранения «особых пациентов»: от скорости предоставления дорогостоящей помощи им зависит не только их здоровье, но и жизнь. Если же ввести самый дорогой препарат в мире юному пациенту со СМА своевременно – возможно практически полное излечение. По словам Ольги Германенко, в Ленинградской области всё ещё стоит вопрос обеспечения лекарственными препаратами взрослых пациентов со СМА. Чтобы решить его, необходимо заложить соответствующие средства в бюджет региона, подытожила. она.
Также речь шла о пациентах с муковисцидозом – самым распространенным из редких заболеваний. Таких пациентов в Ленобласти сейчас 26: 24 ребенка и двое взрослых. Отмечалось, что охват детей с этим диагнозом в 47 регионе таргетной (целевой) терапией хороший по сравнению с другими субъектами — 79%. Однако есть проблемы с динамическим наблюдением за такими пациентами. Необходимо создание мультидисциплинарной команды врачей для работы с больными: пульманологов, психологов, диетологов, ЛОР-врачей, которые бы прошли специализированные курсы, ведь у заболевания очень много нюансов. Есть и хорошая новость: Ленинградская область внепланово, в ноябре 2023 года, станет площадкой проведения региональной конференции Всероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» Это поможет специалистам и родителям пациентов сделать очередной шаг на пути борьбы с болезнью.
Председатель постоянной комиссии по здравоохранению областного парламента Александр Петров так прокомментировал итоги встречи:
«В Ленинградской области достаточно много больных с орфанными заболеваниями по разным направлениям: это и СМА, и муковисцидоз, и многие другие. Такие больные, получая хорошую терапию, своевременную помощь, в результате могут сохранить здоровье, не стать инвалидами, жить и работать активно, социализироваться в обществе. Я благодарен нашим коллегам, которые понимают важность работы в этом направлении. Думаю, что все рекомендации круглого стола помогут эту помощь двигать дальше, и очень хорошо, что такой разговор состоялся!»
Елена Гариб,
пресс-служба Законодательного собрания Ленинградской области