Орфанные заболевания отличаются низкой частотой встречаемости, но общее количество таких пациентов может быть очень велико. Значительная часть этих болезней дебютирует в раннем детстве, а встретить такого ребенка на приеме может врач любой специальности.

9 и 10 ноября 2022 года состоится образовательная онлайн-конференция «Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни», на которой будут рассмотрены актуальные вопросы диагностики, лечения и профилактики редких наследственных патологий.  

В докладах будут рассмотрены клинические случаи и даны практические рекомендации по следующим темам: 

• медико-генетическое консультирование при наследственных заболеваниях: показания к обследованию, клинические примеры с разбором алгоритма действий врача;
• нарушения формирования пола: классификация, диагностика, находки и рекомендации;
• диагностика и лечение редких заболеваний: спинальной мышечной атрофии, дефицита лизосомной кислой липазы, врожденного ихтиоза, синдрома короткой кишки и других болезней;
• тромботические микроангиопатии в акушерстве.

Лекторы конференции

— Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова,

— Коталевская Юлия Юрьевна, к.м.н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»,

— Лапочкин Олег Лонгинович, к.м.н., главный врач ГБУЗ МО «Московская областная психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС и нарушением психики», главный внештатный детский невролог МЗ МО,

— Яблокова Екатерина Александровна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней КИДЗ ПМГМУ им. Сеченова, главный внештатный детский гастроэнтеролог МЗ МО,

— Опарина Наталья Вячеславовна, к.м.н., врач-лабораторный генетик медико-генетической лаборатории Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского; врач-лабораторный генетик лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б. В. Петровского» 

и другие специалисты по редким заболеваниям. 

Баллы НМО

Для каждого из дней конференции аккредитовано КС НМО 4 балла НМО. 

Онлайн-конференция «Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни. День 1» на sovetnmo.ru.

Онлайн-конференция «Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни. День 2» на sovetnmo.ru.

Завтра, 9 ноября, стартует двухдневная онлайн-конференция портала «Помощь редким». Это уже второе ежегодное мероприятие,темой разговора в этот раз станут «Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни». Мероприятие аккредитовано на 8 баллов НМО — за каждый день можно получить по 4 балла (при участии от 3 часов). Но есть еще как минимум 5 причин для того, чтобы его посетить!

Причина №1. На конференции выступят ведущие эксперты: нефрологи, педиатры, генетики, неврологи, неонатологи, анестезиологи-реаниматологи

Лекторы из ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, МГМУ им. И.М. Сеченова и не только расскажут о методах диагностики и лечения заболеваний, которые встречаются у новорождённых, рожениц и детей раннего возраста. Также поговорим о современных возможностях профилактики редких врожденных заболеваний (полная программа — на сайте).

Причина №2. В программе собраны доклады о заболеваниях с тяжелым течением и сложностями в диагностике и лечении

Примеры докладов: «Медико-генетическое консультирование при наследственной патологии» (Коталевская Юлия Юрьевна, к.м.н., врач-генетик, ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского); «Дефицит лизосомной кислой липазы: портрет пациента, современные возможности диагностики и лечения» (Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского).

Причина №3. Вы сможете задать вопросы, которые изменят жизни пациентов и ближе познакомиться с коллегами

Клинические случаи и практические рекомендации по лечению — всё это будет в докладах. После каждого выступления вы сможете задать лектору вопросы, актуальные для вашей врачебной практики. В чате, где соберется несколько сотен медицинских специалистов, можно будет обсудить насущные вопросы работы с «редкими» пациентами, поделиться своим опытом и найти полезные знакомства.

Причина №4. Оставаться в комфортной обстановке

Слушать лекции можно из любого удобного вам места: дома, на работе, в поездке. Пройти контроли присутствия для получения баллов НМО не сложно: в течение дня нужно несколько раз подтвердить присутствие нажатием кнопки во всплывающем окне.

Причина №5. На сайте конференции, где размещена полная программа, удобная форма регистрации, после которой вы сможете получить ссылку на участие.

До конференции —  всего 1 день, а значит, есть еще 24 часа для того, чтобы зарегистрироваться на мероприятие и получить до 8 баллов НМО.

Переходите на сайт конференции для ознакомления с полной программой и регистрации!

Приглашаем к участию в онлайн-конференции: 

• генетиков, педиатров, кардиологов, гастроэнтерологов, онкологов, неврологов, акушеров-гинекологов, неонатологов, нефрологов, ревматологов, аллергологов-иммунологов и других медицинских специалистов; 
• региональных главных внештатных профильных специалистов; 
• представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации; 
• представителей благотворительных, пациентских и правозащитных организаций. 

Участие в онлайн-конференции бесплатное.

Организаторы

— Фармацевтическая компания «Фармимэкс», 

— Платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким», 

— Ассоциация акушерских анестезиологов-реаниматологов (АААР).

По вопросам регистрации на мероприятие: 

info@rare-aid.com