Селективный скрининг: старт проекта по выявлению нейромышечных заболеваний у детей
В ТАСС (г. Санкт-Петербург) состоится пресс-конференция, посвященная старту пилотного проекта по селективному скринингу на мышечную дистрофию Дюшенна — Беккера и наиболее распространенные наследственные нейромышечные заболевания среди детей в раннем возрасте.
О диагностических и научно-исследовательских задачах проекта, возможностях ранней диагностики тяжелых наследственных заболеваний и перспективах развития селективного скрининга в России расскажут президент Национальной ассоциации «Генетика», член Экспертного совета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ Светлана Каримова, директор НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, член-корреспондент РАН, профессор Игорь Коган, руководитель проекта, заведующий Отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта Андрей Глотов, заместитель руководителя проекта, сотрудник Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта Анна Ацапкина, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Александр Коротеев, главный внештатный детский специалист-невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач Консультативно-диагностического центра для детей Ирина Соснина, главный внештатный специалист-педиатр Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, директор Института перинатологии и педиатрии Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова Татьяна Первунина.
Пресс-конференция пройдет в ОЧНОМ формате. Вход только для представителей СМИ по предварительной аккредитации при наличии паспорта и редакционного удостоверения.
Трансляция будет доступна на сайте ТАСС на странице анонса.
Справки и аккредитация:
+7 (981) 820-02-13
tass_spb@tass.ru
Адрес:
Санкт-Петербург, Шпалерная, 37А
В ноябре 2023 г. Санкт-Петербурге стартует Пилотный проект по селективному скринингу на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания мальчиков в возрасте 12,1-14 месяцев. Это первый в стране и в мире проект селективного скрининга, который ставит под собой не только диагностические задачи, но и научно-исследовательские. Будет обследовано 25 000 детей. Проект положит начало ранней диагностике тяжелейших жизнеугрожающих заболеваний для предотвращения развития прогрессии и тяжёлой ивалидизации детей не только в Санкт-Петербурге, но и станет основополагающим для развития скрининга на всей территории нашей страны. На данный момент диагнозы зачастую ставят уже поздно, когда развитие болезни уже тяжело предотвратить. Но благодаря ранней диагностике, лекарственной терапии и реабилитационным мероприятиям, этих изменений возможно избежать и позволить пациенту прожить долгую и счастливую жизнь.
О старте проекта расскажут непосредственно его организаторы и участники:
Каримова Светлана Игоревна — президент Национальной Ассоциации «ГЕНЕТИКА», Член Экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при МЗ РФ;
Соснина Ирина Бронислававна — главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач «Консультативно-диагностический центр для детей» (СПб ГБУЗ КДЦД), заслуженный врач РФ;
Глотов Андрей Сергеевич — заведующий Отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», д.б.н.
Коган Игорь Юрьевич — директор ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», член-корр.РАН, д.м.н., профессор;
Первунина Татьяна Михайловна — главный внештатный специалист педиатр Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова, врач-педиатр, д.м.н.;
Коротеев Александр Леонидович — главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач СПб ГКУЗ МГЦ, к. м. н.;
Ацапкина Анна Андреевна — сотрудник Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», магистр биологии по специальности генетика человека и животных;
Киселёв Антон Вячеславович — заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», к.б.н.