«Возможности бюджетов в ряде случаев приводят к ограничениям своевременной диагностики, лечения, адекватного лекарственного обеспечения указанной категории лиц. В связи с этим порой нередко жизнь и здоровье граждан, нуждающихся в особенном лечении, поставлены в зависимость от экономических возможностей конкретного субъекта РФ, — подчеркнул Андрей Пулин. — Без привлечения бюджетных средств федерального уровня полноценное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями лекарствами вряд ли возможно».

Приветствуя участников встречи, депутат ГД ФС РФ, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, руководитель Экспертного Совета по редким заболеваниям при Комитете ГД РФ по охране здоровья Александр Румянцев отметил, что основной задачей Экспертного совета, начиная с 2019 года, является работа по совершенствованию помощи пациентам с редкими заболеваниями в регионах России.

«По поручению Президента РФ Владимира Путина четыре года назад был создан фонд «Круг добра», который взял на себя обеспечение лекарственными препаратами детей, страдающих тяжёлыми хроническими и редкими заболеваниями. Это практически 110 новых нозологических форм заболеваний, — отметил Александр Румянцев. — Более того, в прошлом году, стартовал неонатальный скрининг на 36 заболеваний. Орфанные технологии высокого уровня позволяют на ранней стадии вылечить эти болезни».

Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Светлана Каримова отметила, что важно не просто обсуждать существующие вопросы, но и возвращаться в регионы для анализа внедренных решений и выработки новых подходов.

Особое внимание Светлана Каримова обратила на разработку региональных программ помощи пациентам с редкими заболеваниями.

«Это направление является одним из самых приоритетных в нашей работе. Мы понимаем, что эффективная помощь требует комплексного подхода, который включает не только лекарственное обеспечение, но и социальные аспекты. Наша цель — создать широкую нормативно-правовую базу, которая обеспечит поддержку пациентов и их семей», — отметила президент Национальной Ассоциации «Генетика».

Вологодская область демонстрирует активные шаги в поддержке пациентов с редкими орфанными заболеваниями, что подчеркивает приоритетность социальной сферы и здравоохранения в регионе. Такое заключение сделал юрист Совета по безопасности геномных и микробиомных технологий Координационного Совета негосударственной сферы безопасности России Егор Юдин.

По его словам, принятые нормативно-правовые акты, такие как программа государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи и закон об областном бюджете, свидетельствуют о серьезном подходе к финансированию медицинских услуг и лекарственного обеспечения.

«Приказы Минздрава области, касающиеся специфической иммунотерапии, организации льготного обеспечения лекарствами и выездной паллиативной помощи, показывают комплексный подход к решению проблем пациентов. Внедрение межмуниципальных медицинских центров и медицинских округов также направлено на повышение качества специализированной помощи. Таким образом, Вологодская область делает значительные шаги в сторону улучшения системы здравоохранения для людей с редкими заболеваниями, что является важным примером для других регионов», — заключил юрист.

Заместитель министра здравоохранения Вологодской области Анастасия Лазарева подтвердила, что в регионе ведётся непрерывная работа по совершенствованию помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Наличие 408 пациентов, из которых 93 обеспечиваются фондом «Круг добра», подчеркивает необходимость системного подхода к маршрутизации и учету этих пациентов.

«Формирование списка пациентов у главного внештатного педиатра — это важный шаг для централизованного учета и мониторинга. Эффективная маршрутизация через медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и дальнейшая работа с поликлиниками помогут обеспечить своевременное выявление и лечение заболеваний, — подчеркнула Анастасия Лазарева. — Обучение главных внештатных специалистов по маршрутизации и нормативно-правовой базе — это ключевой элемент в повышении качества оказания медицинской помощи. Важно, чтобы все специалисты, работающие с детьми, страдающими редкими заболеваниями, были вовлечены в этот процесс, так как комплексный подход к лечению требует взаимодействия различных областей медицины».

Создание регионального регистра пациентов, по мнению замминистра — это необходимый шаг для улучшения координации между федеральными клиниками и местными учреждениями. Это позволит не только лучше отслеживать динамику состояния пациентов, но и оптимизировать ресурсы для их лечения.

Подводя итог, Андрей Пулин поблагодарил участников круглого стола за конструктивное обсуждение жизненно важных вопросов и выразил уверенность в том, что дальнейшая работа в этом направлении приведёт к улучшению в обеспечении такой сложной группы пациентов лекарственным обеспечением.

Добавим, что совещание, проводимое Экспертным советом по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья, стало 100-м по счёту. Это подчеркивает постоянную работу Совета и стремление его членов к улучшению системы здравоохранения в стране.

28.05.2025  года