24 ноября 2023 года на круглом столе в комитете по здравоохранению и социальной защите Законодательного собрания региона обсудили необходимость создания Центра лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Его предлагают создать в Иркутской области на базе детской областной больницы.

Видео: https://dzen.ru/video/watch/65600169788c7e3374eff610

Круглый стол прошел под председательством депутата Артема Лобкова, в нем приняли участие члены экспертного Совета комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, депутаты регионального парламента, представители профильных министерств, главные внештатные специалисты областного минздрава, врачи.

Как рассказала главный внештатный детский специалист кардиолог министерства здравоохранения Иркутской области Людмила Брегель, в наш регион на лечение таких пациентов из фонда «Круг добра» направили около 1,5 млрд рублей. Фонд, как напомнил руководитель экспертного Совета по редким (орфанным) заболевания, депутат Государственной думы РФ, доктор медицинских наук, профессор Александр Румянцев, создали в России два года назад по поручению главы государства. Эта организация теперь и финансирует лечение детей с хроническими и жизнеугрожающими патологиями, и научные разработки в этой сфере. Александр Румянцев также сообщил, что проводится целый ряд мероприятий с целью поддержки программ помощи пациентам с редкими заболеваниями.

«В 2021 году в России начал работать фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента, в нем накапливаются налоговые отчисления людей, которые имеют доходы свыше 5 миллионов рублей. На эти доходы начисляется подоходный налог 15 %, и эти 2 % аккумулируются в фонде. Благодаря чему можно обеспечить технологиями и техникой для лечения орфанных заболеваний. Фонд также поддерживает ученых, которые проводят неонатальный скрининг. С 2023 года каждый ребенок года будет проверен на 36 заболеваний, в том числе спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Это особенно важно, ведь есть орфанные технологии высокого уровня, которые позволяют на ранней стадии излечить данные заболевания», – добавил Румянцев.

Но на сегодня не все регионы имеют возможность оперативной лабораторной диагностики заболеваний. К их числу относится и Иркутская область. Представители здравоохранения видят выход в подготовке врачей-генетиков, которые смогут в том числе проводить и лабораторные исследования в местных больницах. Помимо этого, главный внештатный детский специалист нефролог регионального минздрава Вадим Альбот отметил, что важно приступать к лечению с первых дней после постановки диагноза.

Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова также сообщила, что в регионах нужно открыть резервные фонды лекарственных препаратов, а еще разработать программы переходов пациентов с редкими заболеваниями из детских во взрослые медицинские учреждения, передает пресс-служба ЗС.

Всего в Иркутской области 282 ребенка получают лечение в рамках программ за счет федерального бюджета и 82 ребенка – в рамках деятельности «Круга добра». Лечение и лекарственное обеспечение взрослых, страдающих орфанными заболеваниями, проводится за счет субъектов РФ. В Иркутской области все нуждающиеся получают лечение. И только один взрослый пациент по личным причинам не обеспечен препаратами.

«Наша страна сегодня переживает орфанную революцию, которая прошла в мире 30 лет назад. Всего в Иркутской области проживает около 1,5 тысячи детей с орфанными заболеваниями. И если раньше на многие диагнозы мы никак не могли повлиять, то сегодня большая часть из них излечима, при условии раннего выявления. Для этого необходимо создавать в регионе орфанные центры», – прокомментировала главный внештатный детский специалист-кардиолог министерства здравоохранения Иркутской области, заслуженный врач РФ, заведующая кафедрой педиатрии ИГМАПО Людмила Брегель.

Она добавила, что такие центры целесообразно создавать на базе областных детских больниц. При этом необходимо оснастить их лабораторными приборами для выявления редких заболеваний. Сейчас биологический материал направляется на исследование в столицу, и результат приходится ждать до шести месяцев. Таргетное лечение редких генетических заболеваний проводится в ИГОДКБ ПОД НАБЛЮДЕНИЕМ ГЛАВНЫХ СПЕЦИАЛИСТОВ МИНЗДРАВА Иркутской области в профильных отделениях.

«В настоящее время у нас в реестре числится 358 пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, из них 275 человек, нуждающихся в препаратах, полностью обеспечены лекарствами. С 1 января по 11 ноября 2023 года общая сумма финансирования составила более 400 млн рублей. В 2023 году три пациента по достижении 18-летнего возраста в Иркутской области из «Круга добра» перейдут на региональное обеспечение препаратами», – сообщил заместитель министра здравоохранения Иркутской области Михаил Суборов.

Артем Лобков сообщил, что по итогам работы круглого стола будут подготовлены рекомендации правительству и Законодательному собранию Иркутской области:
«Мы совместно с коллегами из Госдумы согласуем все предложения, и это станет нашим итоговым документом сегодняшней работы. Мы открыты для взаимодействия, в том числе с экспертами федерального уровня. Эта работа должна быть системной».

«Мы рады, что федеральные специалисты и депутаты Законодательного Собрания Иркутской области поддержали нашу инициативу, — сказал заместитель главного врача ИГОДКБ по хирургической помощи Симон Полоян. — Надеемся, в ближайшее время в детской областной больнице появится новое направление деятельности — Центр орфанных заболеваний на базе нашего многопрофильного стационара. Дети с подозрением или с подтвержденным наследственным заболеванием могут находиться в специализированном отделении в зависимости от ведущего клинического симптома. Больнице необходимо дооснащение медицинским оборудованием: «тандемным» масс-спектрометром, проточным цитофлуометром и секвенатором».

Отметим, что на базе ГБУЗ ИГОДКБ работает 4 клинических кафедры медицинских ВУЗов, 1 член-корреспондент РАН, 4 профессора и  13 кандидатов медицинских наук.

Источник: Иркутская государственная клиническая детская областная  больница

Фото: Законодательное Собрание Иркутской области