Источник: КИБЕРЛЕНИНКА

Для российских орфанных пациентов ОТКРЫВАЕТСЯ«ДОРОГА ЖИЗНИ»

В С.-Петербурге состоялась V Восточно-европейская конференция по редким заболеваниям и лекарствам-сиротам «Редкие заболевания в фокусе персонализированной медицины», которая проходила 2—4 июля 2010 г. в Конгресс-центре гостиницы Park Inn «Прибалтийская».

Это значимое событие для России, но особенно хочется отметить, что в рамках форума состоялась I Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни», организованная Национальной ассоциацией организаций больных редкими заболеваниями «Генетика». Спонсорскую поддержку оказали фармкомпании: Bristol-Myers Squibb, Actelion, Genzyme, Swedish Orphan International’s, Amgen, GlaxoSmithKline, Shire, Octapharma, Biotest Pharma GmbH.

В рамках конференции прошло больше 10 секционных заседаний, в которых приняли участие около 500 участников, среди них представители органов власти, ведущие мировые эксперты, практикующие медицинские специалисты, представители пациентских и благотворительных организаций из России, Европы, Азии и Америки, Европейских альянсов CEEGN (Central & Eastern European Genetic Network) и EURORDIS (Rare Deseas Europe).

Открывая конференцию, Светлана Каримова, президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», подчеркнула, насколько важно это событие для России, ведь, по экспертным оценкам, пациентов с редкими заболеваниями в нашей стране свыше миллиона. «Редкие заболевания были и остаются проблемой и детей, и взрослых, и даже целых семей. Решить ее можно только совместными усилиями органов государственной власти, врачей, пациентов, исследователей и фармацевтических компаний. И очень важно, что государственные структуры это понимают и поддерживают проведение конференции», — отметила она. В своем обращении к участникам и организаторам конференции Сергей Миронов, председатель Совета Федерации Федерального собрания РФ, заметил: «Персонализированная медицина и лечение редких заболеваний являются новой, получающей все большее распространение в мире концепцией здравоохранения. В ее основе — индивидуальность пациента, конкретное заболевание. Развитие этого направления — показатель зрелости, социальной ориентированности и инновационности системы здравоохранения».

Со стремительным развитием коммуникационных технологий сегодня у российских граждан появилась возможность напрямую обратиться не только в различные госструктуры здравоохранения, но и к президенту России, а также к премьеру Правительства РФ. Влияние пациентских общественных организаций с каждым днем растет. Но, к сожалению, проблемы редких заболеваний остаются по-прежнему весьма актуальными и требуют конкретных шагов со стороны властей России.

Тема редких заболеваний, благодаря усилиям Президента России Дмитрия Медведева, постепенно выходит из забвения. Светлана Каримова отметила: «Еще год назад многие граждане не знали, что такое сиротские заболевания. Но постепенно к этой проблеме меняется отношение.

ОТ РЕДАКЦИИ

В статье, опубликованной в журнале «Ремедиум» №7 за 2010 г. «Академик Боке-рия: России нужны сотни бакулевских центров», была допущена ошибка в названии упоминаемой компании. Вместо «…специализированных хирургических перчаток компании Amsell…» следует читать «.специализированных хирургических перчаток компании Ansell…»,  Решенной проблему можно будет считать только тогда, когда каждый больной будет иметь адресную помощь».

Предстоящей осенью в Госдуму будет внесен законопроект «Об охране здоровья граждан», который введет термины «орфанное (редкое) заболевание» и «ор-фанные лекарственные препараты». После этого будут внесены изменения в ФЗ «Об обращении лекарственных средств», устанавливающие механизм обращения редких препаратов. Кроме того, власти хотят создать регистр больных редкими заболеваниями, чтобы выяснить, сколько потребуется денег для их лечения. По мнению экспертов, сегодня это основные задачи в решении социального и законодательного обеспечения помощи орфанным пациентам. Надо заметить, что в странах Евросоюза такой регистр больных редкими заболеваниями давно существует. В Евросоюзе заболевание считается редким, когда его пороговое значение — 5 случаев заболевания на 10 000 человек, в США оно чуть выше — 7:10 000.

«Но наш опыт говорит о том, что на деле 40% редких заболеваний встречаются не чаще 1—3 случаев на 10 000, — говорит председатель комитета по редким медицинским продуктам Европейского медицинского агентства — ЕМЕА, д-р Керстин Вестермарк (Kerstin Westermark, Швеция). — Больше всего нас волнуют болезни с частотностью ниже 1:10 000, т.к. к их лечению экономически сложнее всего подвигнуть лекарственную индустрию». Как отметила Керстин Вестермарк, цифра встречаемости редких заболеваний 5 : 10 000 выбрана из финансово-экономических соображений — она стимулирует фармкомпании разрабатывать новые ЛС. Но т.к. количество выпускаемых лекарств весьма небольшое, их стоимость очень велика. К примеру, стоимость лечения одного ребенка, больного тяжелой формой мукополисахаридоза (заболевание связано с наследственными аномалиями обмена, проявляется в виде «болезни накопления» и приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей), составляет в России порядка 32,5 млн. руб. в год. По данным ЕМЕА, сегодня в мире существует около 700 орфанных препаратов.

Однако назначение уже существующих в мире ЛС для лечения редких заболеваний в России затруднено, поскольку к числу зарегистрированных в нашей стране препаратов (болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридоз и другие) относятся немногие. Вице-президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Алексей Соколов считает, чтобы не быть зависимыми и не тратить деньги на зарубежные лекарства, необходимо стимулирование отечественных фармпроизводителей. «Наши производители вполне способны создавать хорошие препараты, — уверен зам. председателя Формулярного комитета РАМН, президент МОООФИ Павел Воробьев. — Так, у нас в России создан оригинальный биотехнологический препарат для лечения дефицита VII фактора свертывания крови (псевдогемофилии), который, как выяснилось впоследствии, можно применять и при обычной гемофилии, для остановки кровотечений и развивающегося инсульта». Таким образом, круг показаний к применению лекарственного средства расширяется, и это стимулирует фармкомпании к более активному производству препарата. «Мы достаточно хорошо владеем биотехнологиями, чтобы производить собственные препараты», — заявил Павел Воробьев.

Но в России существует проблема не только в лечении, но и в диагностике. «Мы сегодня говорим не только о лекарственных, но и о нелекарственных технологиях, т.к. необходимо диагностировать прежде заболевание, а потом его лечить», — подчеркнул президент МОООФИ. По словам Павла Воробьева, пока комплексное обследование на редкие заболевания можно пройти только в Москве и С.-Петербурге. Есть несколько диагностических центров в регионах, но они выявляют только отдельные болезни.

«Вовремя поставленный диагноз может избавить от дальнейших серьезных последствий», — отмечает главный медицинский генетик Минздравсоцразвития России Петр Новиков. Если в первый месяц после рождения у ребенка выявить и начать лечить фенилкетонурию, то можно предупредить развитие умственной отсталости, но при поздней диагностике осложнений не избежать.

«Согласно экспертным данным, лишь 5% заболеваний в России диагностируется на ранней, 1-й стадии, 10—12% — на 2-й, порядка 60—70% — на 3-й. Все остальное — на 4-й, терминальной. Очевидно, что сегодня мы должны думать о том, как повысить выявляемость. Это позволит не только спасти человеческие жизни, но и будет экономически целесообразно для государства. И тут очень важно понять, какие методы диагностики и лечения следует финансировать и развивать в первую очередь. И делать выводы надо исходя из реальной практики, в диалоге власти с эксперт-