В Законодательном Собрании Калужской области обсудили вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями
Расширенное заседание комиссии по здравоохранению, посвященное этому вопросу, состоялось 13 февраля под руководством Елены Алешиной.
В его работе участвовали депутаты Ирина Яшанина и Андрей Смоловик, представители министерства здравоохранения и ТФОМС Калужской области. В режиме видеосвязи к разговору подключились член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова, член Национального Совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова, ведущий научный сотрудник Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова Анна Воронкова.
В настоящее время пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями получают медицинскую помощь благодаря фонду «Круг добра», созданному по инициативе Президента России. Фонд получает федеральное финансирование на лечение, закупку лекарств, медицинских изделий и средств реабилитации. В декабре 2022 года Правительство РФ расширило возрастную группу пациентов, которым помогает «Круг добра», до 19 лет (если до 18 лет эти пациенты получали поддержку фонда). 
После достижения данного возраста обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями переходит к бюджетам регионов.
Депутат Государственной Думы Александр Румянцев в своем видеоприветствии сообщил, что под контролем государства находится 89 редких заболеваний.
— Мы имеем грамотное законодательство, касающееся условий обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями детского возраста и переходного периода 18-19 лет. Однако не все вопросы, касающиеся лекарственного обеспечения и оказания медпомощи взрослых пациентов, урегулированы, — отметил Александр Румянцев.
О важности федерального финансирования людей с орфанными заболеваниями рассказала Светлана Каримова. Она отметила необходимость ведения региональных реестров по всему перечню редких заболеваний, расширения программ их скрининга, обучения врачей-генетиков, педиатров и терапевтов в регионах, создания региональных орфанных центров.
Калужская область активно пользуется всеми механизмами обеспечения медпомощью и лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями. В реестр пациентов с редкими заболеваниями включено 100 человек. За получением медицинской помощи в прошлом году обратилось 59 граждан, в том числе 35 детей. Сумма средств на их обеспечение лекарствами составила 168 млн рублей. Фонд «Круг Добра» помогает 85 жителям Калужской области. Стоимость лечения – более 800 млн рублей.
— Если эти расходы перейдут на региональный бюджет, это станет серьезной нагрузкой. Путь решения проблемы – передача обеспечения пациентов по достижении 19 лет на федеральный уровень, — сообщила представитель регионального министерства здравоохранения Ирина Матвеева.
Она подчеркнула, что областной Минздрав поддержал соответствующие законодательные инициативы, поступившие в Государственную Думу.
— В Калужской области мы не оставили без помощи людей с редкими заболеваниями, — сказала Елена Алешина.
Она отметила важность расширения федеральной финансовой помощи, своевременного проведения генетического скрининга, обучения медицинских специалистов для лечения таких пациентов. Комиссия также рекомендовала региональному минздраву рассмотреть возможность введения внештатных специалистов для помощи детям и взрослым с орфанными заболеваниями.
