Научно-практическая конференция «Орфанные болезни, междисциплинарный подход к диагностике и лечению» состоится 25 февраля 2025 в 9:30 на базе ГБУ РД «Республиканский перинатальный центр им. Омарова С.-М.А.».

По словам руководителя оргкомитета конференции, главного внештатного специалиста-генетика МЗ РД Аминаты Гамзатовой, основная цель встречи — повышение орфанной настороженности среди местных специалистов первичного звена.

К участию приглашены врачи генетики, неонатологи, педиатры, детские неврологи, гематологи, гастроэнтерологи, нефрологи и ортопеды.

Всего в программе заявлено 9 докладов. Авторы — узкие специалисты из федеральных центров Москвы и Санкт-Петербурга.

«В рамках конференции мы расскажем нашим региональным коллегам и о доступности оказания медицинской помощи редким пациентам в Махачкале. Будем говорить о благотворительном фонде «Круг добра», о бесплатных программах диагностики орфанных заболеваний», — дополнила Аминат Гамзатова.

Отметим, из-за близкородственных браков в Республике Дагестан продолжает значительно увеличиваться число людей с редкими генетическими заболеваниями.

Наиболее часто в Дагестане встречаются такие заболевания как:

— миодистрофия Дюшенна;
— СМА;
— фенилкетонурия;
— нейрофиброматоз (55 пациентов);
— талассемия (Дербентский район);
— мукополисахаридозы (Аварский округ).

Зарегистрироваться на конференцию можно перейдя по ссылке: http://mediconnect.ru/events/mer

Организаторы конференции: Минздрав Республики Дагестан, ГБУ РД «РПЦ им. Омарова С.-М.А.».