Биобанк «ГЕНОФОНД» собрал 1985 образцов цельной крови и 785 сыворотки в рамках проекта селективного скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания.

«В проекте заложен такой пункт, как биобанкирование биообразцов первых трёх тысяч мальчиков в возрасте 12-14 месяцев. Наш институт (НИИ АГиР им. Д.О. Отта) выбран не случайно. У нас уже есть успешный опыт реализации проекта по СМА. Поэтому когда к нам обратилась президент НАЦИОНАЛЬНАЯ АССОЦИАЦИЯ «ГЕНЕТИКА» Светлана Каримова с предложением поучаствовать в пилоте по селективному скринингу на миодистрофию Дюшенна, мы сразу согласились. Считаем, что это важно и нужно. Надеемся, что это поможет и родителям и детям. И будущее поколение будет более здоровым чем сейчас», — сказала генетик, заместитель научного руководителя проекта, сотрудник Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта» Анна Ацапкина.

Пилотный проект по селективному скринингу на мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера стартовал в конце 2023 года. На данный момент он реализуется в Санкт-Петербурге, Ленинградской области, Чеченской республике. Томская область также заявила о готовности присоединиться к проекту, цель которого — помочь выявить наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания на ранних стадиях и вовремя начать лечение.