Один из «отцов» ферментозаместительной терапии рассказал в интервью об истории создания прорывного препарата, который сегодня считается «золотым стандартом» лечения болезни Фабри. Заболевание развивается преимущественно у мужчин, по экспертным оценкам – у 1 из 40 тысяч. Но также встречается и у женщин. Из-за отсутствия у таких пациентов жизненно важного фермента – α-галактозидазы А, в организме не расщепляется гликолипид, что ведет к развитию серьезных сердечно-сосудистых заболеваний и поражению почек. «До появления терапии заболевания средний срок жизни пациентов не достигал и 40 лет», — заявил доктор Десник в интервью.

Команде доктора Десника еще в 60-х годах прошлого века удалость выделить отвечающий за заболевание фермент и воссоздать его в лабораторных условиях, на основании чего был создан препарат агалсидаза бета. Однако его путь на рынок занял еще многие годы. Сегодня агалсидаза бета доступна во многих странах мира, в России выпускается биоаналог лекарства — Фабагал. «Я ценю тот факт, что Фабагал предварительно был всесторонне и глубоко изучен. Исследования продемонстрировали, что его эффективность в лечении пациентов ничуть не будет уступать показателям оригинального препарата. Лекарства идентичны по физическим характеристикам и генетике. Что важно, разработчики Фабагала смогли сохранить дозировку. При этом, поскольку речь идет о биоаналоге, его цена будет ниже, чем у оригинального препарата. В России разница в цене, насколько мне известно, составляет около 40% по сравнению с референтным лекарством», — заявил Роберт Дж. Десник.

Ученый надеется, что в будущем развитие генной терапии позволит полностью излечивать орфанные заболевания. При этом он добавил, что «на сегодняшний день единственная эффективная терапия – это препарат агалсидаза бета».