Государственное Собрание (Ил Тумэн) Республики Саха (Якутия)

Программа

Пресс-релиз

Резолюция

Круглый стол был проведен постоянным комитетом Государственного Собрания (Ил Тумэн) Республики Саха (Якутия) по здравоохранению, социальной защите, труду и занятости по инициативе членов Экспертного Совета при Комитете Государственной Думы ФС РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям и Национальной Ассоциацией больных редкими заболеваниями «Генетика».

Собравшихся приветствовали депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья (онлайн) Александр Румянцев и председатель постоянного комитета Государственного Собрания (Ил Тумэн) по здравоохранению, социальной защите, труду и занятости Владимир Чичигинаров. «Обеспечение финансирования лечения больных с орфанными заболеваниями ложится тяжелым бременем на региональный бюджет, и на бюджет льготного лекарственного обеспечения пациентов, поэтому регионам необходима помощь федерального центра», — сказал Владимир Чичигинаров.

В своем выступлении Александр Румянцев отметил совместную работу с Якутскими коллегами, рассказал, что с 2023 года неонатальный скрининг на 36 наследственных орфанных заболеваний, будет включать тестирование на спинальную мышечную атрофию — правило будет действовать по всей стране. Далее Руководитель Экспертного Совета в своем выступлении проинформировал о нескольких работающих инструментах помощи орфанным пациентам. Первое – это государственная программа четырнадцати нозологий, в состав которой включены редкие заболевания. Почти два года, как работает государственный внебюджетный фонд «Круг добра», организованный по предложению Президента РФ. На сегодняшний день лечение более 50 редких орфанных заболеваний финансируется из данного фонда – это федеральный компонент, подчеркнул он. Также он подчеркнул, что для каждой группы пациентов важно наблюдение, ведение, учет, оценка состояния пациентов. Для взрослых пациентов до сих пор работает 323 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», согласно которому решение о лечении заболевания взрослого пациента принимает консилиум, а также субъект РФ.

Александр Румянцев и Светлана Каримова предложили на уровне законодательного собрания Республики Саха (Якутия) сделать программу по контролю орфанных заболеваний на территории региона, которая будет сопряжена со всеми федеральными проектами.

«Без такого документа невозможно работать. Мы сейчас собираем пациентов. Для нас очень важно, чтобы такая программа включила в себя и аспекты, связанные с неонатальным скринингом 36 заболеваний. Фактически мы формируем группы риска для наблюдения. Это проблема субъектов РФ. Целью работы круглого стола является подготовка региональной программы по  направлениям оказания медицинской помощи пациентам, живущим на территории Республики Саха (Якутия)», — подытожил Александр Григорьевич.

Заместитель министра здравоохранения Республики Саха (Якутия) Любовь Бурнашева представила информацию о лекарственном обеспечении лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Саха (Якутия) : «По состоянию на 26.09.2022 в региональный регистр по Якутии включены 191 человек, в том числе 41 ребенок. Их лечение осуществляется за счет государственного бюджета. Общий объем финансирования на обеспечение их лечения в 2022 году составил 858 млн. рублей, что составляет 27,8 % госбюджета республики, который направлен на обеспечение отдельных категорий граждан. Ежегодно растет количество льготников, нуждающихся в дорогостоящих лекарственных препаратах».

Александр Горохов — Директор Территориального фонда обязательного медицинского страхования Республики Саха (Якутия), рассказал об оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в рамках программ ОМС в Якутии, отметил очень высокую нагрузку на региональный бюджет. Он сообщил, что ТФОМС Якутии предлагает в целях повышения качества жизни пациентов, для обеспечения их лекарственными препаратами и лечебным питанием, расширить перечень редких (орфанных) заболеваний, утвержденный Правительством РФ, включив в него нозологии, размещенные на сайте Минздрава РФ, а также отработать информационный обмен с Фондом «Круг добра».

Далее с докладами по видеоконференцсвязи выступили члены экспертного совета – участники круглого стола:

Светлана Каримова — президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким заболеваниям, член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ,  в своем докладе отметила  потребности регионов, озвучила необходимость расширения перечня редких орфанных заболеваний, поднимаемых субъектами, необходимость создания орфанных центров в регионах с непрерывным образованием первичного звена, подготовки кадров, о создании центров нервно-мышечных заболеваний, включения заболевания СМА в программу высокозатратных нозологий. Необходим механизм совершенствования организаций медицинской помощи для пациентов, достигших 18 лет при переходе из детской группы во взрослую группу. Регионы просят обеспечить за счет федерального бюджета незарегистрированными препаратами пациентов. Также необходима регистрация новых лекарственных препаратов и одновременное внесение изменений в клинические рекомендации. Докладчик обратила внимание на разработку нормативно-правовой базы по стационарам на дому, на паллиативную помощь, на техническую помощь, расширения возможностей использования телемедицинских технологий, а также рассмотреть механизмы выписки лекарственных препаратов, доставку их на дом, доставку рецептов на электронную почту. Регионы также просят сделать акцент на развитии научно-производственных, научных объединений, направленных на разработку отечественных препаратов терапии редких заболеваний, сделать для разработчиков преференции. Также регионы нуждаются в территориальных программах, из которых в дальнейшем будет складываться федеральная программа комплексной медицинской, социальной помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими орфанными заболеваниями. Мы к этому идем, работа ведется, отметила она.

Руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Елена Красильникова высказалась о необходимости государственных федеральных регистров, которые позволят подсчитать пациентов и выделять средства. Она также отметила необходимость сохранения  права для пациента с редким заболеванием на лекарственное обеспечение по факту наличия диагноза. Красильникова сказала, что в федеральном ведомстве нужен заместитель министра, который будет курировать именно сферу редких заболеваний. Важно сохранять гибкость работы Фонда «Круг добра», ставить перед медицинским сообществом вопросы оценки эффективности медицинской терапии и закрепить периодичность пересмотра всех программ. Система оказания помощи орфанным пациентам и высвобождения регионов от бремени должна продолжать развиваться, считает она.

Наталья Смирнова — юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, рассказала о двух законопроектах. Один из них разработан и внесен Министерством финансов РФ в Госдуму ФС РФ об изменении финансирования программы высокозатратных нозологий. Второй законопроект предлагает включить заболевание спинальной мышечной атрофии в программу высокозатратных нозологий. В своем докладе Смирнова предложила разработать на федеральном уровне решения по централизованной закупке незарегистрированных лекарственных препаратов для орфанных заболеваний, в частности, для взрослых пациентов. Высказалась о необходимости предоставления данных по нормативно-правовой базе каждого субъекта, регулирующих ведение регистров, программ развития здравоохранения по орфанным заболеваниям, прикреплении и маршрутизации пациентов, организации медицинской помощи, лекарственного обеспечения, оказания паллиативной помощи, реабилитации и т.д. Она отметила, что из анализа видно, что в регионах в основном приняты нормативно-правовые акты, регулирующие лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. В частности, для Якутии она предложила изучить нормативно-правовой опыт других регионов по поднимаемым вопросам.

Ольга Германенко — директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», руководитель Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией, член Ассамблеи Европейской Ассоциации «СМА Европа», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, выступила за создание нервно-мышечных центров при медицинских учреждениях, при этом «важно обеспечить взаимодействие между клинической службой и генетическими специалистами, установки по маршрутизации регионов». Она поддержала предложение Якутии о включении спинальной мышечной атрофии в программу высокозатратных нозологий, предложила принять на уровне субъектов приказы по маршрутизации и лечении таких пациентов, созданию нервно-мышечных центров, содействию подготовке  кинетической службы и наиболее быстрому внедрению инфраструктуры поддержки скрининга новорожденных и передачи таких пациентов в клиническую сеть для организации лечения.

С докладом о медико-генетической помощи больным с орфанными заболеваниями в Республике Саха (Якутия) выступила Главный  внештатный генетик Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) Айталина Сухомясова, Главный внештатный гематолог Министерства здравоохранения Республики Саха (Якутия) Инна Мулина представила данные по терапии орфанных заболеваний системы крови в РС (Я).

Далее докладчики ответили на вопросы участников круглого стола и рассмотрели проект рекомендаций, в который будут включены все предложения, озвученные в ходе круглого стола.

Подводя итоги обсуждения, председатель постоянного комитета Государственного Собрания (Ил Тумэн) по здравоохранению, социальной защите, труду и занятости Владимир Чичигинаров поблагодарил всех участников и организаторов круглого стола за активную совместную работу.

Он подчеркнул, что состоялся конструктивный, детальный разговор. Среди основных тезисов круглого стола народный депутат республики отметил необходимость разработки федеральной профильной программы и ведения (маршрутизации) пациентов в регионах, а также разработку региональной программы. Владимир Чичигинаров сообщил, что комитет направит в адрес экспертного совета вопросы по разработке федеральной программы, а также предложения республики по совершенствованию направлений оказания помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями, которые будут включены в проект рекомендаций.

.