На редкость нередкие
Проект «Если быть точным»: Ни государству, ни пациентским организациям до сих пор неизвестно, сколько в РФ на самом деле орфанных больных. В госпрограммы медпомощи включены 36 тыс. орфанных пациентов, эксперты оценивают их истинное количество в 2-7 млн человек.
Отсутствие точных данных, подчеркивают они, не позволяет планировать помощь.
Еще одна проблема, на которую указывают в отчете,— учет редких болезней. В июне 2021 года в информационном перечне редких заболеваний, который публикует Минздрав, было 266 диагнозов (всего в мире насчитывается около 8 тыс.). Однако государственная статистика в России, отмечают аналитики, учитывает орфанных пациентов не по всем болезням из перечня, а только по 31 позиции, которые входят в два государственных перечня.
Выводы исследователей по просьбе “Ъ” прокомментировал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. По его словам, сегодня учет таких пациентов является проблемой во всем мире. «Актуальная версия Международной классификации болезней (МКБ-10) не имеет подробной маркировки по каждому заболеванию. В некоторых случаях целый перечень заболеваний маркируется одним кодом, что не позволяет с точностью учитывать численность по каждому заболеванию из такого перечня»,— объясняет господин Куцев. Он подчеркивает, что версия МКБ-11 позволит «значительно лучше» учитывать количество пациентов, в том числе с орфанными диагнозами.
Они приводят данные опроса пациентов, который в 2020 году провело объединение «Фармпробег» совместно с центрами помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Дом редких», «Геном» и «Чтобы видеть!»: около 70% российских орфанных пациентов не получают лекарств или получают их с перебоями. 54% отметили, что провели в ожидании постановки диагноза год и более (большинство указали в качестве причины низкий уровень подготовленности врачей).
Медико-генетическое консультирование, по данным за 2019 год, проводили в 83 субъектах РФ, но пренатальный и неонатальный скрининги, которые особенно важны для раннего выявления заболевания и рисков для здоровья, обеспечивали только 76 регионов. В докладе приведены данные Росстата, согласно которым неонатальным скринингом в целом по России были охвачены около 90% всех новорожденных; от региона к региону охват менялся — например, в Магаданской области, Дагестане и Кабардино-Балкарии он составлял меньше 70%, а в Москве — 74%.