Национальная Ассоциация «Генетика» и одна из крупнейших медицинских групп компаний в России, специализирующаяся на лабораторной диагностике и оказании медицинских услуг «Инвитро» в рамках программы «Поддержки пациентов с Синдромом Алажилля» реализует проект по определения уровня желчных кислот у пациентов с генетически подтвержденным диагнозом Синдром Алажилля у детей. Основная цель проекта — способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями.

Синдром Алажиля — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушения гепатобилиарной и сердечно-сосудистой системы сочетаются с аномалиями развития скелета. Характерные симптомы проявляются у ребенка с первых месяцев жизни и включают желтуху, кожный зуд, нутритивную недостаточность, отставание темпов психомоторного развития. Для диагностики синдрома проводят УЗИ и биопсию печени, эхокардиографию, биохимическое и генетическое тестирование. Лечение болезни Алажиля состоит из диетотерапии, приема желчегонных и антигистаминных медикаментов. По показаниям назначается хирургическое вмешательство.

Синдром Алажиля вызван мутацией в генах JAG1 и NOTCH2.

Критерии включения в программу

Общие:

• Гражданство Российской Федерации
• Генетически подтвержденный диагноз Синдром Алажилля

Клинические и лабораторные:

• Наличие гистологической картины внутрипеченочной гипоплазии желчных протоков
• Клинически установленный диагноз синдрома Алажилля (не менее 3 из 5 основных признаков):
  • хронический холестаз с высокой ГГТ
  • аномалии сердечно-сосудистой системы (в том числе аномалии легочных артерий)
  • врожденные аномалии позвонков, так называемые «бабочковидные» позвонки, диагностируемые рентгенологически
  • малая аномалия развития глаза – задний эмбриотаксон
  • характерный фенотип (треугольное лицо, выступающий высокий лоб, глубоко посаженные глаза, микрогения)

Дети с Синдромом Алажилля страдают мучительным кожным зудом, у них может наблюдаться задержка развития, частые переломы костей, нарушение зрения, сна, свертываемости крови, постоянная усталость и боли.

Если вовремя не диагностировать заболевание, маленькому пациенту грозит цирроз печени и ее трансплантация.

Если у вас возникнут вопросы по программе вы можете задать их обратившись по телефону 8 800 6000 132 на почту центра pomprez@raredis.org