Помочь вовремя


Депутаты Законодательного Собрания вместе с коллегами из Госдумы провели круглый стол по редким заболеваниям
В Иркутской области необходимо создать Центр по орфанным (редким) заболеваниям на базе областной детской больницы. Это предложение включено в резолюцию круглого стола, который был организован 23 ноября Законодательным Собранием Иркутской области совместно с Экспертным советом по орфанным заболеваниям при комитете по охране здоровья Государственной Думы. Круглый стол собрал депутатов Заксобрания и Госдумы, представителей регионального минздрава, медиков со всей Иркутской области. Часть специалистов присутствовали по видеоконференцсвязи. В числе проблем, которые обсуждались, – вопросы федерального финансирования помощи пациентам с редкими заболеваниями, упрощение административной схемы оказания помощи больным, создание собственной региональной службы консультантов-генетиков.
Круглый стол был посвящён актуальным вопросам медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями. «Тема была предложена иркутским парламентариям коллегами из Государственной Думы, – сказал председатель комитета по здравоохранению и социальной защите Заксобрания Артём Лобков, открывая заседание. – В федеральном парламенте при комитете по охране здоровья создан экспертный совет, который занимается вопросами орфанных заболеваний. И мы намерены вместе обсудить важные вопросы, касающиеся этой темы, в частности проблемы, возникающие с выявлением, сопровождением и лечением таких пациентов в регионах». В малом зале заседаний Заксобрания собрались представители минздрава Иркутской области, главные врачи и специалисты лечебных учреждений Иркутска и ряда других городов. Федеральные эксперты, руководители территориальных медицинских учреждений Иркутской области подключились по видеоконференцсвязи.
Орфанная революция
«Мы проводим целый ряд мероприятий в субъектах Федерации с целью организации программ поддержки и помощи пациентам с орфанными заболеваниями, – сказал депутат Госдумы, доктор медицинских наук, академик РАН, глава экспертного совета при комитете Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Александр Румянцев. – Эти мероприятия инициированы нашим экспертным советом, комитетом по охране здоровья Госдумы в области так называемой «персонифицированной медицины», возможности которой теперь доступны пациентам с орфанными заболеваниями, прежде всего детям. В 2021 году начал работу фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента РФ. В нём накапливаются средства лиц с высокими доходами, тех, кто имеет доход свыше 5 миллионов рублей в год. В результате за счёт фонда можно обеспечить лечебными технологиями тех детей, которые ранее это лечение не получали. На сегодняшний день около 80 заболеваний в стране входят в перечень «Круга добра». Идёт также государственная поддержка учёных, которые организовывают неонатальный скрининг на генетические заболевания. Он вступил в этом году в свои права, и каждый ребёнок получит право диагностики на 36 заболеваний. Сейчас существуют технологии, к примеру, генная терапия, которая позволяет в течение трёх месяцев ввести пациенту препараты и получить практически полное выздоровление при определённых заболеваниях. Что касается взрослых, то выполнение 323-го закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» в отношении лечения взрослых граждан с орфанными заболеваниями является прерогативой субъектов. Однако только 50% регионов выполняют эти решения. Мы вместе с законодателями из регионов, медиками, общественными организациями в рамках деятельности экспертного совета работаем над этой проблемой». Сейчас в России происходит «орфанная революция», то есть новые технологии всё больше и больше входят в нашу жизнь, и многие пациенты с редкими заболеваниями имеют шанс на полноценную жизнь.
Член совета, президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского альянса редких заболеваний Светлана Каримова отметила, что Россия за последние два десятка лет продвинулась в решении проблемы. «Могу констатировать, что сейчас мы ушли от того, что было 21 год назад, очень и очень далеко, – сказала она. – За эти годы мы посетили 49 регионов, прошло 77 заседаний нашего экспертного совета. Это солидные цифры, так как экспертиза идёт очень серьёзная, многие регионы просят нас приехать повторно. После заседаний формируются резолюции, которые мы отслеживаем совместно с комитетом Госдумы по охране здоровья. Смотрим, что в регионе сделано, какие ещё программы можно запустить, какие необходимы в субъекте нормативно-правовые акты. Мы рады, что регионы занимают очень активную позицию в этом направлении и помогают нам в решении вопросов и формировании государственной политики в этом направлении. Эта политика складывается из нужд и чаяний регионов. Если они не будут заявлять о своих потребностях, власть не сможет реагировать и иметь понимание, что же происходит на территории нашей огромной страны. Для этого был создан фонд «Круг добра», мы провели достаточно много окружных заседаний на уровне федеральных округов, где решались общие проблемы – анализ, формирование общих центров.
Чёткая маршрутизация помощи
Светлана Каримова назвала вопрос, который является самым актуальным. Это информирование населения, врачебного сообщества и органов государственной власти о проблеме. «Хотя законодательству о редких заболеваниях идёт уже 11-й год, информированность населения в регионах недостаточная, – считает эксперт. – Мы это понимаем по итогам наших мероприятий, а также получая ответы от региональных общественных организаций». По мнению Каримовой, к освещению проблемы нужно подключать СМИ, проводить обучение врачей. Важно работать по созданию на уровне регионов территориальных программ по редким заболеваниям. «Необходимо выстроить чёткую маршрутизацию помощи таким пациентам именно в территориях, – говорит Светлана Каримова. – А уже на основе территориальных программ будет формироваться большая национальная программа». Эксперты совета предоставляют регионам помощь в формировании нормативно-правовой базы по данному вопросу.
В числе проблем – расширение федерального перечня орфанных заболеваний, сейчас в нём 17 редких и жизнеугрожающих заболеваний, экспертный совет добивается расширения, чтобы помочь регионам, которые часто не в силах финансировать лечение. По мнению Каримовой, необходимо создавать региональные регистры орфанных заболеваний, которые насчитывают уже 282 наименования, нужно широко использовать возможности неонатального скрининга.
Сейчас в федеральном регистре экспертного совета более 21 тысячи взрослых пациентов с орфанными заболеваниями и около 9,7 тысячи детей. Взрослых, естественно, лечат в основном за счёт регионов. «В регионах очень важно разрабатывать программы преемственности медицинской помощи и лекарственного обеспечения при переходе пациента с орфанным заболеванием из детского возраста во взрослый, – говорит Светлана Каримова. – Естественно, нужно федеральное обеспечение лекарственными препаратами, не зарегистрированными на территории России. Это всегда дорогая терапия, и регионы должны обращаться к Федерации, чтобы она брала на себя это обеспечение. Мы же можем помочь в формировании региональных программ обучения врачей, привозить специалистов». Отдельная тема, которую отметила эксперт, – создание действующих на постоянной основе орфанных центров в регионах. Сейчас в Москве рассматривается проект запуска диагностики нейромышечных заболеваний в регионах в рамках диспансеризации детей раннего возраста. Светлана Каримова призвала Иркутскую область рассмотреть возможность запуска аналогичного проекта на территории региона.
На круглом столе выступили с докладами юрист, член Национального совета экспертов по редким заболеваниям, член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова, директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.