Национальная Ассоциация «Генетика» с 2008 года реализует программу «Повышение качества жизни и совершенствование доступности медицинской и социальной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями» на территории Российской Федерации.

Цель проекта: повышение качества оказания услуг, удовлетворяющих потребности пациентов с редкими орфанными заболеваниями в тяжелых условиях, в части правового просвещения, поддерживающего консультирования, реализации социальных инициатив.

В рамках реализации проекта Ассоциацией реализуются следующие активности:

1. Анализ и мониторинг текущей нормативно-правовой базы Российской Федерации.
2. Количественный деперсонифицированный волновой опрос пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями и их семей на территории Российской Федерации для оценки динамики своевременности диагностики и оказания медицинской помощи
3. Проведение исследования и формирование предложений по маршрутизации редких (орфанных) пациентов, а также информирование общественности об этом на профильных мероприятиях
4. Организация мероприятий по поддержке пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в том числе патронаж пациентов на территории Российской Федерации
5. Повышение осведомлённости о проблемах пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями через публикации в профильных СМИ и на ресурсах Ассоциации (с результатами исследований и мониторингов, а также предложений в сфере социальной и медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями).

Поддержка пациентов по вопросам:

• Правоввому статусу и правам пациентов
• Скриннинга и диагностики орфанных заболеваний
• Лекарственного обеспечения и медицинской помощи больным редкими заболеваниями
• Финансирование лечения орфанных заболеваний
• Регистров заболеваний и пациентов
• Клинические рекомендации
• Незарегистрированных препаратов
• Иновационных подходов в лечении и ВМП

Если у вас возникнут вопросы по программе вы можете задать их обратившись по бесплатному номеру телефона 8 800 6000 132 или на почту ассоциации pomprez@raredis.org