Лечить ребенка с орфанным заболеванием сложно и дорого

В малом зале Дома Правительства КЧР 20 мая обсудили готовность медико-генетических служб регионов СКФО к новым подходам развития системы здравоохранения. Инициаторами круглого стола стали Экспертный совет по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Госдумы по охране здоровья, Национальная ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» совместно с комитетом по здравоохранению и социальной политике Народного Собрания (Парламента) КЧР. В окружном совещании в режиме видеоконференции приняли участие представители органов государственной исполнительной и законодательной власти субъектов Северо-Кавказского федерального округа, а также специалисты медицинского сообщества.

От имени Народного Собрания (Парламента) КЧР гостей приветствовал первый вице-спикер Народного Собрания Дагир Смакуев. Он пожелал плодотворной работы и выразил надежду, что такой представительный состав участников позволит провести детальный анализ существующих проблем в области лечения и профилактики орфанных заболеваний, наметить пути решения, включая оптимизацию взаимодействия между субъектами СКФО.

Главным вопросом повестки дня стала готовность медико-генетических служб регионов СКФО по направлениям: кадры, техническое оснащение учреждений, обеспечение лекарственными средствами и лечебным питанием.

Раннее выявление – залог успеха

Актуальность темы отметила вице-премьер КЧР Ирина Гербекова. Ирина Джашауовна рассказала о том, что в 2013 году в Карачаево-Черкесии с помощью Российской академии наук были проведены тестовые исследования населения республики на предмет наличия орфанных заболеваний в различных диаспорах. Исследование показало, что проблема имеет гораздо больший масштаб, чем изначально предполагалась. По словам И. Гербековой, за последнее десятилетие в КЧР отмечен существенный прогресс в борьбе с орфанными заболеваниями. Благодаря ранним скринингам и развитию фармацевтической науки многие редкие генетические заболевания поддаются лечению и имеют положительный исход.

Как сообщила президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Госдумы РФ по охране здоровья Светлана Каримова, острее всего проблема с орфанными заболеваниями стоит в регионах, где практикуют браки между родственниками.

– В восьмидесяти процентах случаев орфанные заболевания передаются по наследству от папы и мамы. Зачастую для этого мутацию должны носить оба родителя. Поэтому вероятность того, что в близкородственных браках родится больной ребёнок, составляет 55%. Диагностировать орфанные заболевания непросто, потому что их более восьми тысяч, и они могут проявиться в любом возрасте, – рассказала Светлана Каримова.

Для решения этой проблемы идёт разработка специальных программ на федеральном уровне. Пересмотр Международной классификации болезней (МКБ-11) введёт в регистр новый список заболеваний, а расширение программы неонатального скрининга на выявление редких заболеваний новорожденных позволит диагностировать до 36 наследственных болезней и др. Раннее выявление редких заболеваний позволит существенно улучшить качество жизни больных и избавит от многих негативных последствий.

Обмен опытом

В режиме видеоконференции представители регионов СКФО рассказали о работе своих медико-генетических служб, а также укомплектованности кадрами и техническими средствами. С докладом о работе медико-генетической консультации нашей республики выступила заместитель министра здравоохранения КЧР Тамара Кипкеева. Она рассказала, что медико-генетическая консультация республики работает на базе республиканского перинатального центра с 2007 года. Служба испытывает нехватку кадров, кроме того, оборудование не обновлялось с момента открытия. Вопрос с оборудованием уже взяли на заметку в Правительстве и Парламенте КЧР, и в скором времени генетики получат биохимический анализатор. Также Т. Кипкеева отметила острую необходимость организации образовательных платформ, программ для обучения врачей первичного звена по генетическим заболеваниям.

Также замминистра обозначила общую для всех регионов проблему – высокую стоимость лекарственного обеспечения, неподъёмную для абсолютного большинства регионов.

– Орфанные заболевания – одна из глобальных проблем, потому что при отсутствии своевременной диагностики и правильного лечения страдает качество жизни, возникает опасность для здоровья и жизни пациента. Мы проводим неонатальный скрининг в перинатальном центре. Массовое обследование всех новорожденных детей региона идет по пяти нозологиям, в том числе по фенилкетонурии и галактоземии. Диспансерная группа по фенилкетонурии составляет 76 человек. Хочу отметить, что нашими пациентами являются не только дети, но и взрослое население. Все они в полном объеме получают лечебное питание. Кроме того, мы тесно взаимодействуем с медико-генетической службой Краснодарского края и федеральным центром МГКЦ, где бесплатно проводится дополнительное обследование пациентов из КЧР, – сообщила врач-генетик, заведующая медико-генетической консультацией КЧР Зарема Абайханова.

Наука нам поможет

В большинстве регионов СКФО медико-генетические консультации существуют при перинатальных центрах. По мнению федеральных экспертов, эти консультации должны стать автономными и функционировать самостоятельно. Такой подход позволит повысить качество работы и охватить все возрастные категории населения.

– Перинатальный центр хорош для осуществления неонатального скрининга. Но перинатальный период определён законодательно, он завершается по достижении ребенком возраста одного месяца. Генетическая же служба должна быть шире, ведь мы хотим иметь профилактическую медицину, работающую на предупреждение болезней. Здесь должны быть тесты для вступающих в брак, для взрослых людей с неблагоприятным семейным анамнезом и т. д. Генетики должны быть и в перинатальных центрах, и в женских консультациях, и в онкологических центрах, – обосновала мнение президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е. И. Шварца, член Экспертного совета по здравоохранению при Комитете Совета Федерации по социальной политике, член Экспертного совета по орфанным заболеваниям Комитета Госдумы РФ по охране здоровья Валентина Ларионова.

Валентина Ларионова занимается орфанными заболеваниями с 1992 года и знает проблему с разных сторон. Федеральный эксперт подробно рассказала о тонкостях молекулярной диагностики, с гордостью добавив, что Россия – практически единственная страна в мире, где лечатся редкие болезни.

– Медико-генетическая служба – это огромное достижение СССР и РФ как преемника государства, в тяжелейших условиях сохранившего эту систему. Главный генетик страны Сергей Иванович Куцев добился расширения скрининга и сохраняет эту службу. У нас очень хорошие специалисты, грамотные врачи. Российские учёные имеют потрясающие молекулярные технологии, кроме того, ведутся разработки лекарств от неизлечимых болезней. Когда они будут запущены в производство – вопрос времени и финансов, – пояснила В. Ларионова.

Кто заплатит за лечение?

Открытым остаётся и вопрос стоимости лечения орфанных заболеваний. Опыт показывает, что не все регионы имеют достаточное финансирование для поддержки пациентов с редкими заболеваниями. Эту проблему озвучила юрист, член Национального совета экспертов по редким заболеваниям, член Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Госдумы РФ по охране здоровья Наталья Смирнова. Она также проанализировала нормативно-правовую базу по оказанию медпомощи пациентам с редкими заболеваниями и отметила ряд нестыковок в законодательстве.

Председатель комитета по здравоохранению Народного Собрания КЧР Хасан Хубиев предложил передать финансовое бремя лечения орфанных заболеваний на федеральный уровень, так как региональные бюджеты попросту не имеют заявленных средств. А министр здравоохранения КЧР Казим Шаманов выступил с инициативой решить вопрос финансирования за счет организации окружного медико-генетического центра, где смогут проходить обследования жители регионов СКФО. Это решение позволит не только качественно и своевременно проводить на Северном Кавказе медико-генетическую экспертизу, но и собрать данные для научных исследований в разрезе СКФО.

Предложения медицинского сообщества КЧР получили высокую оценку федеральных экспертов. Светлана Каримова выразила благодарность руководству КЧР за организацию окружного заседания и добавила:

– Нас поразила и порадовала готовность регионов обсуждать вопросы по организации лечения орфанных заболеваний, обмениваться опытом, их большое желание участвовать в обучающих программах. Есть идея провести образовательные программы на местах с участием специалистов из федеральных центров. Считаю, что мы плодотворно поработали, смогли услышать все регионы и обменяться мнениями. Думаю, мы приедем еще не раз, потому что у нас запланировано немало проектов.

Справка

Орфанные заболевания – редкие и зачастую малоизученные генетические болезни. К ним относят гемофилию, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, болезнь «кленового сиропа» и др. Известно более 7 тысяч типов орфанных заболеваний. По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире насчитывается порядка 400 миллионов человек, страдающих редкими заболеваниями. Дети с орфанными заболеваниями редко доживают до совершеннолетия. Болезнь может проявиться и у взрослого.