Медико-генетическая консультация в Казани: как помогают семьям с наследственными заболеваниями.
Детская республиканская клиническая больница в Татарстане с 1975 года помогает семьям понять причины наследственных заболеваний. За эти годы консультация значительно расширила свои возможности, внедрила современное оборудование и новые методы диагностики, чтобы точнее выявлять болезни.
Здесь проводят консультации, пренатальную диагностику и неонатальный скрининг.
О том, как совершенствуется работа Медико-генетической консультации в Казани, какие новые возможности появляются для пациентов и как развивается персонализированная медицина. Об этом и многом другом нам рассказала руководитель центра Зульфия Ильсуровна Вафина — врач с более чем тридцатилетним опытом.
В Санкт-Петербурге презентовали уникальный анимационный ролик, который поможет распознать редкое генетическое заболевание на ранней стадии.
Главный герой мультфильма — крошечная капелька крови, которая превращается в детектива, способного раскрыть тайну заболевания до появления первых симптомов. Именно так появился мультфильм о миодистрофии Дюшенна — болезни, о которой мало кто знает, но которая может изменить жизнь семьи.
Говорит Михаил Волков — председатель АНО «ОРФАНМЕДИА»: «Я хочу сказать огромное спасибо автору этого ролика Денису Казаневскому за то, что он согласился создать такой социально значимый ролик. Причём это уже не первая его работа для пациентских организаций, которая направлена на повышение орфанной настороженности и выявление редких генетических заболеваний».
Это не просто медицинский ролик. Это история о любви, надежде и вере в чудо, которое называется ранней диагностикой. Сейчас скрининг на миодистрофию Дюшенна проводят в рамках диспансеризации мальчиков от 1 года до 1,5 лет на благотворительные средства. В будущем его хотят включить в систему ОМС, чтобы анализ на креатинфосфокиназу, а проще говоря, КФК стал доступен каждому мальчику в России.
Говорит Светлана Табонайнен-Каминская — помощник Президента Национальной ассоциации «Генетика»: «Дети любят мультфильмы, возможно эти персонажи и песенка их заинтересует, родители обратят внимание.. наща цель — информирования достигнута».
Цифры, от которых перехватывает дыхание: из 4500 мальчиков с миодистрофией Дюшенна только 1500 знают о своем диагнозе. Это значит, что для них каждый день может стать последним шансом на спасение.
Говорит Ирина Соснина — главный врач СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», главный внештатный детский специалист-невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга: «Те родители, которые считали, что ребёнок здоров, но вошли в программу, и мы выявили заболевание. И когда они поняли вообще о чем речь, конечно, они совсем иначе посмотрели на этот проект. Они пишут нам, как здорово, что это есть такой проект в нашем городе, и спасибо большое. Да мы бы жили и знать не знали, что наш ребёнок заболел, сейчас им занимаются, проводятся мероприятия, которые позволяют сохранить его мышечную систему, двигательные функции, чтобы к моменту принятия генетической терапии он сохранил своё здоровье».
Пилотный проект по селективному скринингу на миодистрофию Дюшенна стартовал в четырех регионах: Санкт-Петербурге, Ленинградской области, Красноярском крае, Чеченской Республике. Но цель — дойти до каждой семьи, до каждого ребёнка. Потому что за каждой каплей крови — чья-то жизнь.
15 мая 2025 года на заседании Законодательного собрания Санкт-Петербурга, посвященном вопросам совершенствования организации медпомощи орфанным пациентам, состоялась презентация образовательного анимационного ролика для родителей и детей о важности проведения раннего скрининга мальчиков на редкое генетическое нейромышечное заболевание – Миодистрофию Дюшенна (МДД). Мультфильм создан АНО «ОрфанМедиа», специализирующимся на повышении осведомленности о редких (орфанных) заболеваниях, по инициативе Национальной Ассоциации «Генетика».
На первом этапе ролик будет демонстрироваться в детских поликлиниках тех регионов РФ, где уже запущен пилотный проект по селективному скринингу на Миодистрофию Дюшенна в рамках обязательной диспансеризации, которую проходят дети в возрасте 12-14 месяцев. Сейчас такой скрининг проводится в четырех субъектах Российской Федерации: Санкт-Петербург, Ленинградская область, Красноярский край, Чеченская республика. Он проходит в два этапа. Первый – взятие крови на креатинфосфокиназу. Если показатели повышены, то ребенок направляется на второй этап – выявление мутации в гене DMD.
Цель образовательного анимационного ролика – разъяснить родителям необходимость сдать кровь на Миодистрофию Дюшенна, несмотря на отсутствие симптомов, повысить уровень выявления этого заболевания и начать лечение маленьких пациентов до появления необратимых изменений.
Заболевание чаще встречается у мальчиков (1 на 3 500) и передается им от матери. Исходя из частоты встречаемости и численности населения, в России ориентировочно должно быть 3500-4500 мальчиков, подростков, молодых взрослых с МДД. По данным врачей и пациентских организаций, диагностировано не более 1500 детей. Это значит, что 2000-3000 детей живут недиагностированными.
Средний срок постановки диагноза в мире – 4,5 года. По данным благотворительного фонда «Гордей», средний срок постановки диагноза в России – 7,5 лет. Это очень поздно, так как МДД – не только неизлечимое заболевание, но и прогрессирующее: происходит необратимое разрушение мышечных клеток и возрастающая слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (в 9-12 лет ему требуется инвалидное кресло, в 14-16 лет – респираторная поддержка). При раннем начале поддерживающей терапии можно замедлить развитие болезни и не только продлить жизнь пациента, но и сохранить его способность дышать и передвигаться самостоятельно.
Ирина Брониславовна Соснина, главный врач СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, в своем выступлении поделилась результатами скрининга на МДД в Санкт-Петербурге:
на 30.04.2025 обследовано 2 278 мальчиков в возрасте 12-14 месяцев, выявлено 4 ребенка с Миодистрофией Дюшенна и 5 детей с другими миодистрофиями.
Она также заострила внимание на том, что сейчас селективный скрининг на данное заболевание осуществляется на благотворительные средства, а должен быть погружен в систему обязательного медицинского страхования и быть доступным на всей территории страны.
На сегдняшний день маршрутизация даного проекта (транспортная логистика) проводится за счет личного транспорта и из личных средств Табонайнен-Каминской Светланы Сергеевны — помощника Президента Национальной Ассоциации «Генетика»
Один неравнодушный человк- это не мало. Давайте помогать пациентам вместе!
Мультфильм создан АНО «ОрфанМедиа», специализирующимся на повышении осведомленности о редких (орфанных) заболеваниях, по инициативе Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика».
Миодистрофия Дюшенна — редкое наследственное заболевание, которым болеют только мальчики. Болезнь передается от матери. В среднем у одного из 3 500 есть МДД. Получается, что в России ориентировочно должно быть 3500-4500 мальчиков, подростков, молодых взрослых с Миодистрофией Дюшена. Однако, по данным врачей и пациентских организаций, диагностировано не более 1500 детей. Это значит, что 2000-3000 детей живут недиагностированными.
Средний срок постановки диагноза в мире – 4,5 года. По данным благотворительного фонда «Гордей», средний срок постановки диагноза в России – 7,5 лет.
Это очень поздно, так как МДД – не только неизлечимое заболевание, но и прогрессирующее: происходит необратимое разрушение мышечных клеток и возрастающая слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка: в 9-12 лет ему требуется инвалидное кресло, в 14-16 лет – респираторная поддержка.
При раннем начале поддерживающей терапии можно замедлить развитие болезни и не только продлить жизнь пациента, но и сохранить его способность дышать и передвигаться самостоятельно.
Мультфильм создан АНО «ОрфанМедиа», специализирующимся на повышении осведомленности о редких (орфанных) заболеваниях, по инициативе Национальной ассоциации «Генетика». Ролик будет демонстрироваться в детских поликлиниках.
Сначала, в тех регионах РФ, где уже запущен пилотный проект по селективному скринингу на Миодистрофию Дюшенна в рамках обязательной диспансеризации, которую проходят дети в возрасте 12-14 месяцев.
Сейчас такой скрининг проводится в четырех субъектах Российской Федерации: Санкт-Петербург, Ленинградская область, Красноярский край, Чеченская республика. Он проходит в два этапа. Первый – взятие крови на креатинфосфокиназу. Если показатели повышены, то ребенок направляется на второй этап – выявление мутации в гене DMD.
— Цель образовательного анимационного ролика – разъяснить родителям необходимость сдать кровь на Миодистрофию Дюшенна, несмотря на отсутствие симптомов, повысить уровень выявления этого заболевания и начать лечение маленьких пациентов до появления необратимых изменений.
Ирина Соснина, главный врач СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, в своем выступлении поделилась результатами скрининга на МДД в Санкт-Петербурге: на 30.04.2025 обследовано 2 278 мальчиков в возрасте 12-14 месяцев, выявлено 4 ребенка с Миодистрофией Дюшенна и 5 детей с другими миодистрофиями. Она также заострила внимание на том, что сейчас селективный скрининг на данное заболевание осуществляется на благотворительные средства, а должен быть погружен в систему обязательного медицинского страхования и быть доступным на всей территории страны.
На площадке Законодательного Собрания области совместно с Экспертным советом по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья состоялся круглый стол по вопросам организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. Провёл заседание председатель комитета ЗСО по образованию, культуре и здравоохранению Андрей Пулин. К нашему разговору подключились руководители и представители Министерства здравоохранения области, Министерства финансов области, Территориального фонда обязательного медицинского страхования, представители учреждений здравоохранения, предприятие «Фармация».
«Возможности бюджетов в ряде случаев приводят к ограничениям своевременной диагностики, лечения, адекватного лекарственного обеспечения указанной категории лиц. В связи с этим порой нередко жизнь и здоровье граждан, нуждающихся в особенном лечении, поставлены в зависимость от экономических возможностей конкретного субъекта РФ, — подчеркнул Андрей Пулин. — Без привлечения бюджетных средств федерального уровня полноценное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями лекарствами вряд ли возможно».
Приветствуя участников встречи, депутат ГД ФС РФ, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, руководитель Экспертного Совета по редким заболеваниям при Комитете ГД РФ по охране здоровья Александр Румянцев отметил, что основной задачей Экспертного совета, начиная с 2019 года, является работа по совершенствованию помощи пациентам с редкими заболеваниями в регионах России.
«По поручению Президента РФ Владимира Путина четыре года назад был создан фонд «Круг добра», который взял на себя обеспечение лекарственными препаратами детей, страдающих тяжёлыми хроническими и редкими заболеваниями. Это практически 110 новых нозологических форм заболеваний, — отметил Александр Румянцев. — Более того, в прошлом году, стартовал неонатальный скрининг на 36 заболеваний. Орфанные технологии высокого уровня позволяют на ранней стадии вылечить эти болезни».
Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Светлана Каримова отметила, что важно не просто обсуждать существующие вопросы, но и возвращаться в регионы для анализа внедренных решений и выработки новых подходов.
Особое внимание Светлана Каримова обратила на разработку региональных программ помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Это направление является одним из самых приоритетных в нашей работе. Мы понимаем, что эффективная помощь требует комплексного подхода, который включает не только лекарственное обеспечение, но и социальные аспекты. Наша цель — создать широкую нормативно-правовую базу, которая обеспечит поддержку пациентов и их семей», — отметила президент Национальной Ассоциации «Генетика».
Вологодская область демонстрирует активные шаги в поддержке пациентов с редкими орфанными заболеваниями, что подчеркивает приоритетность социальной сферы и здравоохранения в регионе. Такое заключение сделал юрист Совета по безопасности геномных и микробиомных технологий Координационного Совета негосударственной сферы безопасности России Егор Юдин.
По его словам, принятые нормативно-правовые акты, такие как программа государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи и закон об областном бюджете, свидетельствуют о серьезном подходе к финансированию медицинских услуг и лекарственного обеспечения.
«Приказы Минздрава области, касающиеся специфической иммунотерапии, организации льготного обеспечения лекарствами и выездной паллиативной помощи, показывают комплексный подход к решению проблем пациентов. Внедрение межмуниципальных медицинских центров и медицинских округов также направлено на повышение качества специализированной помощи. Таким образом, Вологодская область делает значительные шаги в сторону улучшения системы здравоохранения для людей с редкими заболеваниями, что является важным примером для других регионов», — заключил юрист.
Заместитель министра здравоохранения Вологодской области Анастасия Лазарева подтвердила, что в регионе ведётся непрерывная работа по совершенствованию помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Наличие 408 пациентов, из которых 93 обеспечиваются фондом «Круг добра», подчеркивает необходимость системного подхода к маршрутизации и учету этих пациентов.
«Формирование списка пациентов у главного внештатного педиатра — это важный шаг для централизованного учета и мониторинга. Эффективная маршрутизация через медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и дальнейшая работа с поликлиниками помогут обеспечить своевременное выявление и лечение заболеваний, — подчеркнула Анастасия Лазарева. — Обучение главных внештатных специалистов по маршрутизации и нормативно-правовой базе — это ключевой элемент в повышении качества оказания медицинской помощи. Важно, чтобы все специалисты, работающие с детьми, страдающими редкими заболеваниями, были вовлечены в этот процесс, так как комплексный подход к лечению требует взаимодействия различных областей медицины».
Создание регионального регистра пациентов, по мнению замминистра — это необходимый шаг для улучшения координации между федеральными клиниками и местными учреждениями. Это позволит не только лучше отслеживать динамику состояния пациентов, но и оптимизировать ресурсы для их лечения.
Подводя итог, Андрей Пулин поблагодарил участников круглого стола за конструктивное обсуждение жизненно важных вопросов и выразил уверенность в том, что дальнейшая работа в этом направлении приведёт к улучшению в обеспечении такой сложной группы пациентов лекарственным обеспечением.
Добавим, что совещание, проводимое Экспертным советом по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья, стало 100-м по счёту. Это подчеркивает постоянную работу Совета и стремление его членов к улучшению системы здравоохранения в стране.
Завтра в Постоянном комитете по образованию, культуре и здравоохранению Законодательного Собрания Вологодской области с участием членов Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям состоится Круглый стол «Экспертное совещание по вопросам организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями»»
В смешанном формате с использованием видео-конференц связи, участники экспертного совещания ознакомятся с Новыми направлениями работы и Мониторингом решенных вопросов региональной политики в рамках программы выездных сессий 2019-2024 Экспертного Совета ГД РФ, обсудят Организацию медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Вологодской области, Организацию помощи пациентам с муковисцидозом в Российской Федерации и в Вологодской области, а так же примут участие в обсуждении Новых законодательных решений в области помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.
Спикеры:
ПУЛИН А. Г. – председатель постоянного комитета по образованию, культуре и здравоохранению Законодательного Собрания Вологодской области; РУМЯНЦЕВ А. Г. – депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор, руководитель Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья (онлайн); КАРИМОВА С. И. — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Общественного совета при Министерстве здравоохранения РФ; ДОЛГИНА Н. Н. — заместитель председателя постоянного комитета по образованию, культуре и здравоохранению; ЕРШОВ О. А. – депутат, член постоянного комитета по образованию, культуре и здравоохранению; ЛАЗАРЕВА А. Ю. — заместитель министра здравоохранения Вологодской области; КУШНЕРЕВА Л. А. — и.о. министра финансов Вологодской области; ЮДИН Е. В. – юрист Совета по безопасности геномных и микробиомных технологий Координационного Совета негосударственной сферы безопасности России; ПОРОХИН Д. Л. — директор ТФОМС Вологодской области; ВОРОНКОВА А. Ю. – ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова», врач-педиатр, к.м.н. (онлайн); СОРОКИНА С. В. — заместитель руководителя по фармацевтической деятельности БУ СЗ ВО «Фармация» (онлайн); АФИНОГЕНОВА М. Ю. — начальник отдела льготного лекарственного обеспечения БУ СЗ ВО «Фармация»; ЛОГВИН А. А. — Главный врач БУЗ ВО «Вологодская областная детская клиническая больница» (БУЗ ВО «ВОДКБ») (онлайн); ГРИШИНА Н. А. — Врач-фармаколог, главный внештатный специалист клинический фармаколог (онлайн); ПЕТУХОВА Е. В. — врач-пульмонолог, главный внештатный специалист по пульмонологии у детей; ИЗЮМОВА Н. Л. — заведующий клинико-диагностическим центром, врач-педиатр (онлайн)
Участники: Представители органов законодательной власти Вологодской области, Депутаты Законодательного собрания Санкт-Петербурга, члены Экспертного Совета при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители Министерства Здравоохранения, ТФОМС Вологодской области, Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», представители территориальных органов федеральных органов исполнительной власти, главные внештатные специалисты, врачи, представители общественных организаций, СМИ
Ссылка на подключение: предоставляется по требованию
Вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями обсудили сегодня в формате круглого стола с участием депутатов Государственного Совета, членов Комитета по социальной политике, членов Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы ФС РФ по охране здоровья, представителей федеральных и региональных органов государственной власти, экспертного и медицинского сообщества. Заседание, модератором которого выступила председатель Комитета Государственного Совета по социальной политике Светлана Захарова, прошло в режиме видеосвязи.
Открывая заседание, Светлана Захарова отметила актуальность проблемы эффективной организации лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. «Тема действительно актуальная, мы неоднократно к ней возвращались и рассматривали эти вопросы при принятии бюджета как на федеральном, так и на республиканском уровнях. Мы тесно сотрудничаем с общественными организациями и медицинским сообществом, — подчеркнула глава профильного комитета.
Как отметила Светлана Захарова, проблема обеспечения лекарствами граждан с орфанными заболеваниями остаётся острой многие годы. В немалой степени сегодня он решается благодаря фонду «Круг добра», учреждённому решением Президента России. Держит на контроле эти вопросы и Раис Республики Татарстан Рустам Минниханов, активно озвучивает их на различных площадках. Но сложности возникают после достижения ими 19 лет, когда пациенты переходят во «взрослую» систему здравоохранения, и расходы на лекарства перекладываются на региональные бюджеты.
«Мы, депутаты Государственного Совета Татарстана, неоднократно обращались в федеральные структуры, включая Государственную Думу, профильные комитеты и Конституционный суд РФ, — отметила Светлана Захарова. — В итоге в соответствии с постановлением Конституционного суда разработан соответствующий федеральный закон, который, к сожалению, в меньшей степени касается регионов – доноров. Мы считаем, необходимо решить проблему орфанных заболеваний на федеральном уровне единым порядком, чтобы эта мера распространялась на всю страну, а не отдельные субъекты».
Руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы ФС РФ по охране здоровья Александр Румянцев отметил, что возглавляемый им совет с 2019 года изучает опыт регионов по организации работы с пациентами, страдающими редкими заболеваниями. Также он сообщил о том, что в 2025-2026 годах планируется проведение выездных и онлайн совещаний экспертного совета. «Выездные мероприятия позволяют нам проводить мониторинг ситуации в сфере здравоохранения по редким болезням и оценивать эффективность принимаемых мер для повышения уровня медицинского обслуживания и улучшения самочувствия пациентов», — подчеркнул он.
По словам Александра Румянцева, во многих регионах созданы специализированные орфанные медицинские центры, кроме того, организован Национальный совет экспертов в области редких заболеваний, который начал проведение клинических исследований с участием представителей всех российских регионов, что играет ключевую роль в разработке эффективных методик диагностики и лечения редких патологий.
В ходе заседания Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы по охране здоровья Светлана Каримова доложила об актуальных вопросах лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в регионах. «Мы должны трезво смотреть на вещи: немедленная федерализация всей системы обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в ближайшее время невозможна, — подчеркнула Светлана Каримова. — Нам важно искать пути решения данной проблемы и находить эффективные методы помощи людям. Республика Татарстан заслуживает благодарности за вновь выдвинутые инициативы, которые теперь находятся в активной стадии обсуждения».
Светлана Каримова считает, что Федеральный закон №403-ФЗ, регулирующий порядок предоставления финансовой помощи регионам для закупки лекарств, устарел и требует обновления. Число заболеваний, подлежащих компенсации, крайне ограничено, а включение новых диагнозов позволит повысить доступность качественной терапии для пациентов. «Расширение списка зарегистрированных заболеваний даст детям и взрослым пациентам уверенность в доступности необходимой медикаментозной поддержки, даже при переходе во «взрослую» медицинскую сеть. Без дополнительного федерального регулирования ситуация усугубляется нехваткой финансовых ресурсов, ставящей под угрозу здоровье тысяч граждан», — подчеркнула Светлана Каримова.
По информации Министерства здравоохранения Республики Татарстан, поддержка граждан, страдающих орфанными заболеваниями, проводится по рекомендованным схемам лечения каждого пациента, ведётся контроль обеспечения их медицинскими препаратами. В 2024 году на обеспечение лекарственными средствами граждан с редкими заболеваниями из бюджета РТ выделено 2 млрд рублей, сообщила заместитель министра здравоохранения РТ Фарида Яркаева.
С 2022 года через Фонд «Круг добра» осуществляется дополнительный механизм финансового обеспечения оказания медицинской помощи детям с тяжелыми заболеваниями на территории Республики Татарстан. За время совместной работы Министерства здравоохранения республики с Фондом «Круг добра» пациентами, проживающими на территории республики, было получено лекарственных препаратов на сумму около 7 млрд 500 млн рублей.
Все предложения по совершенствованию организации медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, озвученные на заседании круглого стола, взяты в работу экспертного совета при профильном комитете Госдумы.
Сегодня в формате круглого стола прошло обсуждение вопросов организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. В мероприятии приняли участие депутаты Государственного Совета РТ, представители профильных комитетов Госдумы, эксперты, медики и представители органов власти.
Модератором выступила председатель Комитета Госсовета по социальной политике Светлана Захарова, которая подчеркнула, что проблема обеспечения лекарствами взрослых пациентов с орфанными заболеваниями остается острой. После 18 лет они попадают во «взрослую» систему здравоохранения, где финансирование становится ответственностью регионов.
Участники отметили важность федерального подхода к решению проблемы. Как сообщила Захарова, депутаты неоднократно обращались в федеральные структуры с предложением закрепить единый порядок обеспечения препаратами на уровне всей страны.
Руководитель Экспертного совета по редким заболеваниям при Госдуме Александр Румянцев сообщил, что с 2019 года изучается региональный опыт, а также планируется проведение выездных совещаний для анализа ситуации и совершенствования системы диагностики и лечения.
Президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями Светлана Каримова указала на необходимость обновления Федерального закона №403-ФЗ, поскольку список учитываемых заболеваний недостаточно широк.
По данным Минздрава РТ, в 2024 году на обеспечение лекарствами больных редкими заболеваниями из бюджета республики направлено 2 млрд рублей. Также продолжает работать механизм Фонда «Круг добра», через который жителям Татарстана уже предоставлены препараты на сумму около 7,5 млрд рублей.
Все предложения участников круглого стола будут направлены в экспертный совет при профильном комитете Государственной Думы для дальнейшей проработки.
Круглый стол: «Экспертное совещание по вопросам организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» пройдет при участии членов Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям
В рамках круглого стола Участники заседания ознакомятся с Итогами и направлениями работы Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, обсудят Мониторинг решённых вопросов региональной политики в рамках программы выездных сессий Экспертного совета, рассмотрят Новые направления и Новые законодательные решения в области помощи пациентам с редкими орфанными заболеваниями. Затронут тему создания производственных аптек в регионах, как стратегической необходимости, а также вопросы Организации помощи пациентам с муковисцидозом в РФ и в Республике Татарстан. Будут заслушаны выступления главных внештатных специалистов Республики.
Спикеры:
ЗАХАРОВА С. М. – Председатель Комитета Государственного Совета Республики Татарстан по социальной политике; РУМЯНЦЕВ А. Г. — депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья (онлайн); КАРИМОВА С. И. — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по РЗ ,член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ; ЯРКАЕВА Ф. Ф. – заместитель министра здравоохранения Республики Татарстан; ЮДИН Е. В. — юрист Совета по безопасности геномных и микробиомных технологий Координационного Совета негосударственной сферы безопасности России (онлайн); ЮРОЧКИН Д. С. — заместитель заведующего лабораторией регуляторных отношений и надлежащих практик ФГБОУ ВО СПХФУ Минздрава (онлайн); ФАРРАХОВ А. З. — Депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации восьмого созыва, вице-президент Союза медицинского сообщества «Национальная медицинская палата», д.м.н. Заслуженный врач Республики Татарстан; МИТАХОВА А. М. — директор ТФОМС Республики Татарстан; КОНДРАТЬЕВА Е. И. — член Экспертного Совета «Круг Добра», зав. каф. генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования, заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ имени акад. Н.П. Бочкова», зам. директора по науке «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области», профессор, д.м.н. (онлайн); ВАФИНА З. И. — главный внештатный специалист по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией консультативной поликлиники ГАУЗ «Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»; КУНСТ М. А. — главный внештатный специалист гематолог ,заведующий гематологическим отделением – врач-гематолог ГАУЗ «Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»; ВОЛКОВА А. Р. — главный внештатный детский специалист онколог — гематолог, заведующая отделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан»; КИМ З. Ф. — главный внештатный специалист кардиолог, доцент кафедры внутренних болезней ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, заместитель главного врача по медицинской части ГАУЗ «Городская клиническая больница №7 им.М.Н.Садыкова» г.Казани, к.м.н.; ХАЙБУЛЛИН Т. И. — главный внештатный специалист невролог,доцент кафедры неврологии Казанской государственной медицинской академии — филиала ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации, врач-невролог ГАУЗ «Городская клиническая больница №7 им.М.Н.Садыкова» г.Казани.
Участники: Представители органов законодательной власти Республики Татарстан, депутаты Государственного Совета Республики Ттарстан, представители Министерства здравоохранения, ТФОМС, представители территориальных, федеральных органов, представители исполнительной власти Республики Татарстан, главные внештатные специалисты, врачи, представители общественных организаций, СМИ
Ссылка на подключение: предоставляется по требованию Контакты для аккредитации СМИ pomprez@internet.ru Tel/WhatsApp: +7(965)057-51-15
