Согласно постановлению, с 1 сентября 2024 года препараты, применяемые офф-лейбл, могут включить в стандарты медпомощи детям и клинические рекомендации, если эффективность их применения подтвердили исследования или рекомендации международных профессиональных организаций
МОСКВА, 31 октября. /ТАСС/. Российское правительство утвердило требования к лекарственным препаратам, которые разрешается использовать намного шире, чем указано в инструкции по их применению (офф-лейбл). Постановление об этом подписал премьер-министр РФ Михаил Мишустин, документ есть в распоряжении ТАСС.
Препараты, применяемые офф-лейбл, особенно актуальны при лечении детей с тяжелыми хроническими и онкологическими заболеваниями, где доля использования таких препаратов может достигать 60-70%.
Согласно постановлению, с 1 сентября 2024 года лекарства, применяемые офф-лейбл, могут быть включены в стандарты медпомощи детям и клинические рекомендации, если эффективность их применения подтверждена исследованиями или рекомендациями международных профессиональных организаций.
Лекарства, используемые офф-лейбл, могут применяться в других дозировках, по другим показаниям или назначаться более широкой возрастной группе пациентов. Ранее правительство утвердило перечень заболеваний, при которых такие препараты разрешается назначать детям. В него вошло более 20 различных групп заболеваний и состояний, в том числе новообразования, болезни крови, органов дыхания и эндокринной системы, пороки развития и хромосомные нарушения, болезни нервной системы, состояния, требующие оказания паллиативной помощи.
Документ был подготовлен в рамках реализации норм принятого в конце 2021 года закона об использовании при лечении детей препаратов, которые не утверждены уполномоченными органами для применения по определенным показаниям. Согласно этому закону, при назначении таких лекарств пациент или его представитель должны быть в обязательном порядке проинформированы об особенностях их применения, им также потребуется дать согласие на их использование.
13.10.2023. Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Каримова Светлана Игоревна, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, приняла участие в обсуждении разрабатываемого Министерством здравоохранения Российской Федерации проекта Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2024 год и на плановый период 2025 и 2026 годов (далее – Программа). Обсуждение проводилось совместно с Общественным советом Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Программа является главным финансовым документом российской системы здравоохранения, ее разработка и принятие на очередной год и плановый двухлетний период является одним из самых важных событий в российском здравоохранении. Существующий на данный момент проект Программы содержит ряд новаций, направленных на повышение доступности медицинской помощи, оказываемой в рамках обязательного медицинского страхования.
Члены советов на заседании одобрили предложенные самим Министерством здравоохранения Российской Федерации поправки в подготавливаемую Программу. Данные поправки направлены на совершенствование правового механизма реализации пациентами права на доступную и качественную медицинскую помощь, оказываемую в рамках обязательного медицинского страхования.
На основе высказанных Министерством здравоохранения Российской Федерации корректировок проекта Программы Юридическим отделом Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» были подготовлены и предложены к обсуждению конкретные предложения по внесению изменений в отдельные разделы проекта Программы. Данные изменения позволят, во-первых, повысить качество и доступность медицинской помощи, оказываемой в рамках обязательного медицинского страхования, в отношении пациентов, которым оказывается специализированная (включая высокотехнологичную) медицинская помощь, в том числе лекарственное обеспечение инновационными лекарственными препаратами. Во-вторых, часть предлагаемых предложений по дополнению проекта Программы направлена на стабилизацию алгоритма маршрутизации пациентов при оказании им медицинской помощи (включая лекарственную терапию).
Это значит, что процесс предоставления терапии детям со СМА станет еще быстрее.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – одно из тех редких генетических заболеваний, входящих в перечень Фонда «Круг добра», лечение которого требуется начинать максимально оперативно. Именно поэтому Фонд предпринимает все возможные усилия по сокращению времени между постановкой диагноза и началом терапии. С 2023-го года СМА входит в программу расширенного неонатального скрининга, и заболевание диагностируется в первые недели жизни ребёнка.
Фонд по назначению врачей, предоставляет российским детям со СМА любой из трёх существующих препаратов патогенетической терапии. С 2021-го года у Фонда уже 1298 подопечных со СМА. В частности, для более 500 детей был назначен и одобрен экспертным советом препарат Эврисди (рисдиплам), для более 600 – Спинраза (нусинерсен). Многим вновь выявленным пациентам со СМА врачи назначают препарат однократного введения Золгенсма (онасемноген абепарвовек). С 2021 года Фонд оплатил лечение этим препаратом уже более 170 пациентов на сумму около 18 млрд рублей.
Персонализированная доза Золгенсма создается с учетом веса пациента и доставляется из США в термоконтейнере при температуре -65 градусов. Необходимое условие для назначения этого препарата – отсутствие у ребенка иммунитета к аденовирусу. Поэтому перед назначением терапии ребенку проводится анализ на антитела к AAV9, для проведения которого биоматериал направляется в Нидерланды.
Чтобы сократить время на проведение анализа, Фонд совместно с поставщиком добился того, чтобы запас лабораторных наборов для проведения данного анализа был в каждом регионе страны. Это позволит дополнительно сэкономить драгоценное для пациентов время.
Ранее Фонд совместно с поставщиком и представителем компании-производителя провел работу по значительному сокращению времени на оформление документов и поставку самого препарата.
Специалисты пришли к выводу, что орфанным заболеваниям необходима федерализация
В Сахалинской областной Думе состоялось окружное заседание по ДФО. На нем обсудили вопросы организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями. Для участия в мероприятии на Сахалин прибыли члены Экспертного совета по редким заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, сообщает ИА SakhalinMedia со ссылкой на пресс-службу Сахалинской областной Думы.
Организаторами выступили Экспертный совет Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям и постоянный комитет Сахалинской областной Думы по социальной политике. В работе заседания участвовали: депутаты областной Думы Елена Касьянова, Александр Болотников и Александр Понажев, президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член совета по защите прав пациентов при Минздраве России Светлана Каримова, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко Елена Шукан, юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям» Наталья Смирнова, директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного совета фонда «Круг добра» Ольга Германенко, а также представители министерства здравоохранения области и фонда обязательного медицинского страхования.
К обсуждению заявленной темы в режиме видеоконференции также присоединились депутаты Государственной Думы, представители законодательной и исполнительной власти из семи дальневосточных субъектов, главные внештатные специалисты, врачи. Приветствуя участников заседания председатель Сахалинской областной Думы Елена Касьянова отметила, что оказание помощи людям с редкими заболеваниями крайне важна и значима, она предполагает обсуждение ряда ключевых вопросов:
Актуальность проблемы редких (орфанных) заболеваний в нашей стране настолько возросла, что привлекает внимание органов государственной власти, медицинской общественности, средств массовой информации, родителей больных детей и родительских ассоциаций. Всем нам необходимо консолидироваться и найти пути решения по созданию правовых основ для совершенствования оказания медицинской помощи этой категории граждан, — отметила председатель Сахалинской областной Думы Елена Касьянова
Спикер парламента подчеркнула, что программы федерального и регионального лекарственного обеспечения нуждается в проработке. Необходимы организационные и законодательные изменения, которые будут способствовать совершенствованию организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с орфанными заболеваниями. В ходе заседания участники говорили об организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации, возможностях и барьерах обеспечения пациентов в рамках региональной льготы и федерального бюджетирования.
На примере больных спинальной мышечной атрофией обсудили развитие программ оказания комплексной медицинской помощи. Кроме того, поднималась проблема перехода детей во взрослую медицину, создание отдельной маршрутизации для взрослых с орфанными заболеваниями.
Эксперты Комитета Госдумы ознакомили с ситуацией на Дальнем Востоке, представили сводную информацию исследований, а также материалы федеральных экспертов по изменению государственной и региональной политики и действующего законодательства. Заместитель министра здравоохранения Сахалинской области Ирина Салахутдинова рассказала, как в регионе проводится неонатальный скрининг.
Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Обследование проводится на такие болезни, как: врожденный гипотериоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. По ее словам, с начала этого года в области осуществляется расширенный скрининг, при котором количество исследований достигает 36. Это позволяет по каждому малышу получить полную информацию о возможных рисках для его здоровья, ведь многие заболевания проявляются спустя некоторое время.За первое полугодие 2023 года обследовано 2183 новорожденных, на основании чего 20 детей включены в группу риска. Из них у одного ребенка обнаружилась СМА, и на сегодняшний день решается вопрос о назначении ему лекарственного препарата.
Заместитель министра подчеркнула, что раннее выявление редких заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету. Было отмечено, что по уровню расширенной диагностики новорожденных Сахалинская область является одной из лучших среди субъектов Российской Федерации.
Участники обсуждения сошлись во мнении, что необходима так называемая федерализация орфанных заболеваний, потому что бюджеты субъекты нуждаются в помощи для решения этих проблем, а также расширение списка таких заболеваний. Подводя итог окружного заседания, председатель комитета по социальной политике Александр Болотников отметил, что все прозвучавшие предложения будут внесены в резолюцию, которую направят субъектам Российской Федерации, в Государственную Думу, Правительство РФ, региональные профильные структуры и заинтересованным сторонам.
«Сельская Аптека. Современный подход к повышению доступности лекарственных препаратов для населения. Перспективы работы в рамках изменений и дополнений ФЗ РФ»
В работе конференции приняли участие фармацевты и провизоры, представители краевых медицинских организаций, врачей общей практики: терапевтов, кардиологов, неврологов, пульмонологов, онкологов, педиатров, детских и взрослых неврологов, детских пульмонологов, генетиков, клинических фармакологов, руководители и специалисты отдела лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности МЗ Алтайского края, члены Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
Одним из Модераторов Конференции выступила Каримова Светлана Игоревна —Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по РЗ ,член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ. Эксперты из Санкт-Петербурга и Москвы на секции по организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями рассказали о задачах медико-генетической службы, о проблемах и путях решения организации медицинской помощи орфанным пациентам, о возможностях обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в рамках региональной льготы, об организации лекарственного обеспечения и помощи пациентам на примере Спинально-мышечной атрофии, о помощи пациентам с муковисцидозом, мукаполисахаридозом и др
Также ходе конференции на конкретных практических примерах рассматривались возможные пути решения технических, организационных вопросы, с которыми сталкиваются аптечные организации в сельской местности с большими территориями и низкой плотностью населения при обеспечении жителей качественными, эффективными и безопасными лекарствами, обсуждался опыт работы нескольких регионов Сибирского Федерального округа.
Во второй день будут рассмотрены вопросы организации обеспечения лекарственными средствами медицинских организаций в удаленных муниципальных образований
Конференция проходила по адресу: г. Барнаул, пр. Ленина, 40 (конференц-зал АГМУ), 27 -28 июля 2023 года.
Заместитель министра здравоохранения Республики Крым Арсен Зиядинов принял участие в круглом столе на тему: «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями 2023-2025 г.г.», который прошел в Государственном совете Республики Крым.
Мероприятие состоялось с участием Председателя Комитета Государственного Совета Республики Крым по здравоохранению и социальной политике Анны Рубель, членов Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, депутатов Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, депутатов Государственного Совета Республики Крым, главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Крым, представителей ГКУ РК «Крымздрав» и ГУП РК «Крым-Фармация», представителей общественных организаций.
Отмечено, что в Республике Крым высокий охват диагностикой новорожденных на врожденные, наследственные и генетические заболевания. Выявление заболеваний в первые дни жизни детей позволяет как можно раньше начать лечение и избежать жизнеугрожающих состояний.
Обеспечение орфанных пациентов необходимыми лекарственными препаратами в Крыму организовано в соответствии с действующими клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи.
За счет средств регионального и федерального бюджета Республики Крым дорогостоящими препаратами обеспечиваются 34 пациента, страдающие жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни. За счет средств Фонда «Круг Добра» в 2023 году обеспечиваются 78 пациентов с орфанными заболеваниями.
Стоит отметить, что более тысячи крымских пациентов обеспечиваются препаратами в рамках программы высокозатратных нозологий.
Ростовская область, 14 июля 2023. Телеканал «ДОН 24». Один из миллиона, особенный, уникальный – эти эпитеты, к сожалению, касаются и людей с редкими диагнозами.
Видео по ссылке Источника
Орфанные заболевания затрагивают небольшую часть населения. Для стимуляции исследований и создания лекарств просто необходима поддержка со стороны властей. В Заксобрании Ростовской области прошел круглый стол, посвященный организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения таких пациентов. Одно из предложений – доносить информацию до людей о существовании таких заболеваний.
Ирина Рукавишникова, сенатор РФ от Законодательного собрания Ростовской области:
«В ближайшее время это будет реализовано на портале «Вправе РФ», где будет создана соответствующая вкладка, информационное сопровождение, которым будет удобно воспользоваться».
Сергей Михалев отметил, что в Ростовской области лекарственное обеспечение находится на высоком уровне. Однако проблемы в данной сфере все еще остаются. Во многом это обусловлено высокой стоимостью лечения редких недугов.
Сергей Михалев, первый заместитель председателя Законодательного собрания Ростовской области – председатель комитета по социальной политике:
«Да, растет количество больных, но и растет финансирование. Только за последние два года оно выросло в 2 раза, а с 2014 года – в 5 раз».
Все участники обсуждения сошлись во мнении, что нужна так называемая федерализация заболеваний, потому что бюджеты субъектов нуждаются в помощи для решения этих проблем.
Минздрав включил заболевание spina bifida — врожденная спинномозговая грыжа — в Перечень орфанных (редких) болезней, сообщил благотворительный фонд «Спина бифида». Это позволит НКО создать специальный регистр пациентов с редким диагнозом
Министерство здравоохранения внесло заболевание spina bifida (врожденная спинномозговая грыжа) в перечень орфанных болезней — так называют редкие диагнозы из-за их малоизученности и ограниченных вариантов лечения. Об этом Forbes сообщили представители благотворительного фонда «Спина бифида», который получил соответствующее уведомление от ведомства. Копия письма есть в распоряжении Forbes.
Spina bifida — это расщепление позвоночника и грыжа спинного мозга, которые развиваются внутриутробно. Заболевание включает в себя несколько форм и степеней тяжести, влияющих на центральную нервную систему и функцию спинного мозга. У ребенка, родившегося с этой патологией, могут возникнуть проблемы с функционированием мочевого пузыря, кишечника, опорно-двигательного аппарата.
Согласно письму Минздрава, заболевание spina bifida было включено в Перечень орфанных (редких) заболеваний 30 июня 2023 года под номером 241— в настоящий момент в нем более 270 диагнозов. К орфанным в России относят врожденные, наследственные и приобретенные заболевания, которые встречаются не чаще одного случая на 10 000 пациентов. Как отмечают представители «Спина бифида», точное количество людей с диагнозом spina bifida в России в настоящий момент неизвестно. В реестре фонда всего 1200 таких подопечных.
Как отмечают в «Спина бифида», внесение заболевания в федеральный список орфанных заболеваний позволяет создать специальный регистр таких пациентов. «Фонд «Спина бифида» может стать партнером Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, участвовать в конференциях по данной тематике, публиковать научные статьи в профильных СМИ и решать системные задачи, направленные на улучшение качества жизни подопечных. И теперь мы можем с гордостью сказать — мы «редкие»!» — добавляют в НКО.
«Круглый стол»: актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями 2023-2025 гг. прошел сегодня в Центре орфанных заболеваний МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского.
Открыл встречу председатель комитета по социальной политике и здравоохранению Московской областной Думы А.А. Голубев. Он отметил, что для терапии орфанных заболеваний уже сделано многое: с прошлого года начал функционировать новый классификатор болезней человека, содержащий большое количество редких заболеваний; расширена программа лекарственного обеспечения высокозатратных нозологий и программа неонатального скрининга; создан фонд «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящими лекарственными препаратами детей.
НИКИ детства на «Круглом столе» представили директор Института, главный педиатр Минздрава Подмосковья, профессор Нисо Джумаевна Одинаева, заведующая отделением муковисцидоза НИКИ детства Екатерина Витальевна Паснова и заместитель директора по науке НИКИ детства, профессор Елена Ивановна Кондратьева.
Наши специалисты рассказали о лекарственном обеспечении пациентов Московской области фондом «Круг добра». Поделились опытом работы Центра орфанных заболеваний НИКИ Детства. А также коснулись темы медицинской помощи пациентам с муковисцидозом в Московской области и России, в части преемственности терапии.
Участники «Круглого стола» акцентировали внимание на необходимости ранней диагностики, реабилитации пациентов, улучшении качества их жизни. Также говорилось о подготовке профильных медицинских кадров, проведении научных исследований, о необходимости внесения изменений в законодательство для повышения доступности медицинского обслуживания и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.
Круглый стол с участием председателя комитета Законодательного Собрания Пензенской области по здравоохранению и социальной политике (фракция КПРФ) Антона Столярова, депутата регионального парламента (фракция «Единая Россия») Сергея Рыбалкина и председателя Общественного совета при Законодательном Собрании Светланы Пинишиной в режиме ВКС состоялся в среду, 21 июня 2023 года.На заседании также присутствовали члены экспертного совета комитета Государственной Думы Федерального Собрания РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители министерств, ведомств и общественных организаций Пензенской области.Собравшиеся обсудили актуальные вопросы организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в 2023-2025 годах: федеральные и региональные проблемы регулирования, возможности и барьеры в рамках льгот и каналов бюджетирования, задачи медико-генетической службы.
Выступивший модератором совещания Антон Столяров отметил, что данное направление в Пензенской области находится под пристальным вниманием, но требует дополнительного обсуждения, в том числе для определения направлений и приоритетов работы с целью решения существующих проблем.
«Ведется постоянная работа по совершенствованию законодательства, расширяется программа высокозатратных нозологий, поднимаются вопросы о необходимости совершенствования подготовки врачей. Особое внимание уделяется лекарственному обеспечению», – подчеркнул парламентарий.
В числе проблемных вопросов остается предоставление жизненно необходимых лекарств, не зарегистрированных на территории Российской Федерации, безбелковых и низкобелковых продуктов лечебного питания, а также максимально ранняя диагностика, внедрение инновационных методов терапии, создание объединенного регистра профильных больных.
Руководитель экспертного совета комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Александр Румянцев сообщил о проводимых в регионах мероприятиях, направленных на организацию программ поддержки.
«Возможности, которые сегодня получили пациенты с орфанными заболеваниями, прежде всего дети, связаны с тем, что в 2021 году начал работать фонд «Круг добра», созданный по инициативе Президента России Владимира Путина. За счет накопленных средств сегодня можно обеспечить лечебными технологиями тех детей, которые ранее это лечение не получали», – добавил депутат.
По итогам круглого стола были сформулированы рекомендации и предложения, которые будут направлены в экспертный совет комитета Государственной Думы Федерального Собрания РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) пополнился новыми лекарственными формами, в том числе для лечения детей с тяжёлыми и хроническими заболеваниями. Об это сообщается на сайте Правительства России.
В обновлённый перечень включены дополнительные лекарственные формы для четырёх медикаментов. В частности, для препарата глекапревир+пибрентасвир добавлены гранулы, покрытые оболочкой. Это лекарство применяется в качестве противовирусной терапии детей с хроническим гепатитом С.
Новая лекарственная форма – таблетки диспергируемые – добавлена для препарата сапроптерин, который назначается для лечения взрослых и детей, страдающих фенилкетонурией.
Для обезболивающего препарата «Просидол» также добавлена форма подъязычных таблеток, для иммунодепрессанта пирфенидон – таблетки, покрытые плёночной оболочкой. Эта лекарственная форма была разработана в России и зарегистрирована в конце 2022 года.
Цены на медикаменты из перечня ЖНВЛП регулируются государством. Такие препараты применяют при лечении пациентов в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Всего в перечне ЖНВЛП – более 800 медикаментов.
9 июня на базе Законодательного собрания Ленинградской области состоялся круглый стол, инициированный Комитетом Государственной Думы РФ по охране здоровья на тему «Актуальные вопросы организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в 2023-2025 годах». Ведущим круглого стола выступил председатель комиссии областного парламента по здравоохранению Александр Петров («Единая Россия»).
Участие в заседании приняли директор Территориального фонда обязательного медицинского страхования Ленинградской области Александр Алексеев, представители областного Комздрава, члены Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители благотворительных организаций, занимающихся данной тематикой. Ряд спикеров выступили по видео-конференц-связи.
В их числе был и депутат Государственной Думы, академик РАН, д.м.н., председатель экспертного совета Госдумы по данной теме и Экспертного совета Фонда «Круг Добра» Александр Румянцев. Он сразу обозначил контекст, в котором происходит диалог экспертов:
— Возможности, которые получили сегодня пациенты с орфанными заболеваниями, прежде всего дети, связаны с тем, что в 2021 году начал работать Фонд «Круг Добра». Он создан по инициативе Президента, в нем накапливаются средства от налогообложения тех людей, которые имеют высокие доходы – свыше 5 миллионов рублей в год и платят налог по повышенной ставке, не 13, а 15%. Эти 2% «повышенных налогов» и поступают в Фонд «Круг Добра», и благодаря этим средствам стало возможно обеспечить лечебными технологиями пациентов с редкими заболеваниями, которые ранее это лечение не получали. Фонд работает два с половиной года и сегодня уже примерно 80 заболеваний входят в список тех, которыми занимается фонд, помогая маленьким пациентам.
Александр Румянцев рассказал о проектах, связанных со скринингом новорожденных для обнаружения редких заболеваний на ранних стадиях. «Каждый новорожденный ребенок в России c начала этого года проходит расширенный неонатальный скрининг, обследование на 36 наследственных заболеваний, из которых самым известным остается спинально-мышечная атрофия (СМА)». Он напомнил, что это генетическое наследственное заболевание, связанное с мутациями в генах. На ранней стадии болезнь можно излечить и обратить вспять патологические изменения, сделав всего одну внутривенную инфузию, однако пока это самое дорогое лекарство в мире. «Круг добра» уже помог более чем семи тысячам маленьких пациентов с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).
В ходе круглого стола специалисты рассказали о тех достижениях, которые уже сделаны в области лечения редких заболеваний в России и высказали предложения, с которыми они обращаются к регионам, и Ленобласть – не исключение. Федеральные эксперты вынесли на обсуждение такие острые темы, как лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями, диагностика и маршрутизация особых пациентов.
Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова, в частности, отметила, что редкие заболевания не так уж и редки, их очень много. Каждый человек является носителем того или иного мутационного гена, который может проявиться в любой момент. Благотворители занимаются проблемами не только больных детей с редкими заболеваниями, хотя это их основное направление, но и взрослых.
Она отметила положительные тенденции: снижение уровня инвалидизации среди пациентов с редкими и генетическими заболеваниями и увеличение уровня обеспеченности их лекарственной терапией.
«Если считать с 2012 года, когда мы стали работать с Ленинградской областью, увеличение объема финансирования огромно. Вклад областного бюджета в лекарственное здравоохранение – значителен», — подчеркнула Светлана Каримова.
Отдельно эксперт остановилась на вопросах профилактики и диагностики орфанных заболеваний. В частности, она выступает с инициативой создать в нашем регионе Центр Компетенций для врачей, нервно-мышечный центр на базе областной больницы.
Наталья Смирнова, юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням, выступая по видеосвязи, обратила внимание на проблемы пациентов с редкими заболеваниями, достигшими 19 лет. Они из-за несовершенства нормативной базы выпадают из системы лекарственного обеспечения. Также она предложила инициировать регулярный пересмотр перечня лекарственных препаратов, необходимых пациентам с редкими заболеваниями.
Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко привела статистику: в Ленинградской области сейчас 13 пациентов с этим редким заболеванием — 5 детей и 7 взрослых. Она также поддержала инициативу по улучшению маршрутизации в системе здравоохранения «особых пациентов»: от скорости предоставления дорогостоящей помощи им зависит не только их здоровье, но и жизнь. Если же ввести самый дорогой препарат в мире юному пациенту со СМА своевременно – возможно практически полное излечение. По словам Ольги Германенко, в Ленинградской области всё ещё стоит вопрос обеспечения лекарственными препаратами взрослых пациентов со СМА. Чтобы решить его, необходимо заложить соответствующие средства в бюджет региона, подытожила. она.
Также речь шла о пациентах с муковисцидозом – самым распространенным из редких заболеваний. Таких пациентов в Ленобласти сейчас 26: 24 ребенка и двое взрослых. Отмечалось, что охват детей с этим диагнозом в 47 регионе таргетной (целевой) терапией хороший по сравнению с другими субъектами — 79%. Однако есть проблемы с динамическим наблюдением за такими пациентами. Необходимо создание мультидисциплинарной команды врачей для работы с больными: пульманологов, психологов, диетологов, ЛОР-врачей, которые бы прошли специализированные курсы, ведь у заболевания очень много нюансов. Есть и хорошая новость: Ленинградская область внепланово, в ноябре 2023 года, станет площадкой проведения региональной конференции Всероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» Это поможет специалистам и родителям пациентов сделать очередной шаг на пути борьбы с болезнью.
По результатам заседания круглого стола была разработана соответствующая резолюция.
Председатель постоянной комиссии по здравоохранению областного парламента Александр Петров так прокомментировал итоги встречи:
«В Ленинградской области достаточно много больных с орфанными заболеваниями по разным направлениям: это и СМА, и муковисцидоз, и многие другие. Такие больные, получая хорошую терапию, своевременную помощь, в результате могут сохранить здоровье, не стать инвалидами, жить и работать активно, социализироваться в обществе. Я благодарен нашим коллегам, которые понимают важность работы в этом направлении. Думаю, что все рекомендации круглого стола помогут эту помощь двигать дальше, и очень хорошо, что такой разговор состоялся!»
