27 февраля 2023 года, в рамках проведения ежегодного международного «Дня редких заболеваний» состояться ПРЕСС КОНФЕРЕНЦИЯ и ЭКСПЕРТНЫЕ СЕССИИ на тему: «40 лет «орфанному» законодательству в мире», с участием членов Экспертного Совета комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. В работе мероприятий примут участие российские и международные эксперты, работающие в сфере редких(орфанных) патологий.
Сообщества пациентов во всех странах мира играют решающую роль в формировании помощи, разработке программ и законодательства для улучшения качества жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. 40 лет назад в 1983 году под флагом Национальной организации по борьбе с редкими заболеваниями сформировалось общественное движение в США за повышение осведомлённости и поддержки таких пациентов. Под давлением общественности Конгресс принял первое в мире законодательство о редких лекарственных (орфанных) препаратах. Это было знаковым событием в разработке национальной политики по отношению к редким пациентам, которое изменило условия разработки лекарств для лечения редких заболеваний и способствовало началу внедрения этих направлений в других странах мира. Сейчас редкие заболевания стали одним из приоритетных направлений государственной политики многих стран. Российская Федерация начала законодательно работать в этом направлении с 2012 г. За эти годы сделано очень много для улучшения качества жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. От том, как развивалась система, к чему мы пришли и что надо сделать, для формирования целостной и качественной помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, мы обсудим на пресс-конференции и детально на экспертных сессиях. К участию в конференции будут приглашены международные и российские ключевые эксперты, на чьих глазах все эти годы формировалась и развивалась орфанная политика, а также помощь редким пациентам.
ПРЕСС КОНФЕРЕНЦИЯ «40 лет орфанному законодательству в мире» 27 февраля 2023 г. 10.00-12.00 Москва, Зубовский бульвар, д. 4 пресс-центр МИА «Россия сегодня» Дальний зал
Участники: Огуль Леонид Анатольевич – Первый заместитель Председателя Комитета по охране здоровья Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации. Румянцев Александр Григорьевич депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН., председатель Экспертного Совета БФ «Круг добра»; Куцев Сергей Иванович — Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», зам. председателя «, член Экспертного совета БФ «Круг Добра»; Кудлай Дмитрий Анатольевич — профессор, заместитель генерального директора АО «ГЕНЕРИУМ», Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким болезням, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга, Красильникова Елена Юрьевна — руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко». Смирнова Наталья Сергеевна – юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга; Международный эксперт: Румен Стефанов – профессор, д.м.н., международный эксперт, директор Института редких заболеваний Болгарии.
ЭКСПЕРТНЫЕ СЕССИИ 27 февраля 2023 г. 14.00-18.00 Москва, ул. Воронцова поля 12 стр. 1 ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко». Зал учёного совета
14.00 – 15.00 «Редкая география России. Формирование информационного ресурса об учреждения Российской Федерации, оказывающие медицинскую помощь пациентам с редкими заболеваниями» Модератор: Красильникова Елена Юрьевна – руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко.
15.00-16.00 Клинические испытания в России препаратов для (орфанных) заболеваний, проблемы и перспективы. Модератор: Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким болезням, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга
16.00-17.00 Формирование целостной системы помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями Модератор: Смирнова Наталья Сергеевна – юрист, член Национального совета экспертов по редким болезням, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга
17.00 – 18.00 «ОРФАННЫЙ БРЕНД»Обсуждение новых направлений помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями фармацевтическими компаниями представленными в РФ. Модератор: Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким болезням, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга
Приглашаем Вас принять участие в мероприятиях. pomprez@raredis.org тел: +7(965)057-51- — Помощник Президента Национальной Ассоциации «Генетика» Табонайнен-Каминская Светлана
Состав президиума — член Комитета Государственной Думы по охране здоровья, руководитель Экспертного совета по орфанным заболеваниям академик РАН А.Г. Румянцев, член Комитета Совета Федерации по Регламенту и организации парламентской деятельности сенатор В.И. Круглый, ректор РНИМУ им. Н.И. Пирогова академик РАН С.А. Лукьянов и директор Института Вельтищева профессор Д.А. Морозов. В ходе мероприятия состоялись обсуждение итогов работы Экспертного совета в 2022 году, презентация IV Тома “Белой книги” и дискуссия по самым актуальным проблемам в сфере оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Были затронуты вопросы создания федеральных регистров пациентов с орфанными заболеваниями, «передачи» пациентов из педиатрической во взрослую сеть, обеспечения пациентов лекарственными препаратами, создания профильных центров компетенций в регионах Российской Федерации.
Открывая заседание, первый заместитель руководителя Комитета Государственной Думы по охране здоровья Л.А. Огуль вручил почётную награду Комитета главному научному сотруднику Отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н. А.Н. Семячкиной, отметив ее огромный вклад в развитие отечественного здравоохранения.
“Сегодня у нас проходит необычное заседание, — обратился к участникам встречи сенатор и Заслуженный врач Российской Федерации В.И. Круглый. Она проходит в «намоленных» стенах Института Вельтищева, где работают уникальные люди и коллективы с огромным опытом научной и практической деятельности в области детской клинической генетики”.
“Очень приятно, что это выездное заседание проходит именно в Институте Вельтищева, — добавил ректор РНИМУ им. Н.И. Пирогова академик РАН С.А. Лукьянов. Очевидно, что это не случайно. Проблемы пациентов с генетическими и орфанными заболеваниями, исторически в течении десятков лет решаются именно здесь”.
“Пять лет назад по инициативе Дмитрия Анатольевича Мороза в Комитете по охране здоровья Государственной Думы РФ был создан Экспертный совет по орфанным заболеваниям, задумана Белая Книга по редким (орфанным) заболеваниям, и сегодня мы выражаем ему свою благодарность. Экспертный Совет успешно продолжает работать на благо детей страны”, — сообщил академик РАН А.Г. Румянцев.
“Для меня это действительно один из самых счастливых дней, — поделился профессор Д.А. Морозов. Родной Экспертный совет по орфанным заболеваниям, достигший чрезвычайно многого за эти пять лет, сегодня собрался в нашем Институте. Я чувствую, что мы — команда единомышленников: врачи, учёные высочайшего уровня, пациенты, родители и государство. На мой взгляд, взаимодействие общества и власти в лечении детишек с редкими заболеваниями — отличный пример для многих других зон нашей ответственности”.
Об итогах работы Экспертного совета в 2022 году и планах на 2023 год участникам заседания рассказал профессор А.Г. Румянцев: “Сегодня в ряде лечебных учреждений страны врачи занимаются диагностикой и лечением орфанных заболеваний, но им трудно объединиться, чтобы проводить многоцентровые исследования, анализировать результаты своей работы. Поэтому в этом году мы создали Национальную ассоциацию экспертов по редким заболеваниям — организацию, призванную объединить детских и взрослых специалистов со всей страны. Важно, что мы представляем ее в Институте – родоначальнике детской клинической генетики, пригласив в Правление ассоциации ученых этого центра”.
Доклад о важнейших достижениях в сфере лечения орфанных заболеваний и государственной политике представила заместитель директора Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России О.В. Чумакова.
Особое внимание в ходе заседания было уделено обеспечению пациентов с редкими заболеваниями лекарственными препаратами. О работе Фонда “Круг добра” в 2022 году по интернет-связи рассказал председатель правления Фонда А.Е. Ткаченко.
Заместитель директора Федерального центра планирования и организации лекарственного обеспечения Минздрава России О.А. Константинова подвела итоги работы Центра в рамках закупок лекарственных препаратов для Фонда “Круг добра” в 2022 году.
Заместитель директора Института гематологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им Дмитрия Рогачева, доктор медицинских наук, профессор А.Ю. Щербина рассказала об организации многоцентровых исследований в сфере орфанных заболеваний на примере результатов работы регистра первичных иммунодефицитов Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитных состояний.
Доклад об итогах “круглых столов” в субъектах Российской Федерации и планах на 2023 год представила президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями “Генетика”С.И. Каримова.
Руководитель проектного офиса “Редкие (орфанные) болезни” Национального НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко Е.Ю. Красильникова провела презентацию IV тома Ежегодного бюллетеня — «Белой книги» Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья. Издание создано на основе статистических данных, уникальных сведений о самых актуальных проблемах лечения орфанных заболеваний в регионах России, полученных из 75 субъектов РФ. В издание вошли статьи ведущих экспертов, ученых, организаторов здравоохранения, врачей и лидеров пациентских олрганизаций.
О задачах гематологической службы России рассказала ппервый заместитель Генерального директора НМИЦ гематологии, главный внештатный специалист трансфузиолог Минздрава России Т.В. Гапонова.
В ходе заседания прозвучали доклады об оказании медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями. Директор Благотворительного фонда “Семьи СМА” О.Ю. Германенко рассказала о деятельности Фонда, направленной на адресную помощь больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями.
Заведующая отделением генетики РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова С.М. Михайлова, в соавторстве с директором профессором Е.Е. Петряйкной, рассказала об опыте работы Российской ДКБ в сфере лечения редких заболеваний.
Главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области А.П. Продеус совместно с учредителем и руководителем благотворительного фонда “Дети-бабочки” А.А. Куратовой выступили с инициативой создания профильных «Центров компетенций» в субъектах Российской Федерации и представили механизм реализации проекта.
О потребностях подопечных МБОО «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями» рассказала президент Общества С.А. Митина.
Заместитель директора по трансляционной медицине Института Вельтищева, д.м.н. В.Ю. Воинова представила глубокий научный доклад о системе замкнутого цикла помощи детям с орфанными заболеваниями, которая с успехом реализуется в Институте:
“Институт Вельтищева — это «орфанный центр», в котором рождаются идеи. Именно здесь в 1972 году родилась идея провести первый неонатальный генетический скрининг на фенилкетонурию. Здесь были сделаны первые шаги в лечении десятков редких (орфанных) и иных генетически детерминированных заболеваний. Сегодня все подразделения и лаборатории в Институте занимаются орфанными заболеваниями. Мы стали первым учреждением в России, где в рамках клинического исследования в этом году был применён отечественный препарат для патогенетической терапии СМА. За прошедшие 53 года в Институте оказана медицинская помощь более чем 50 тысячам детей с орфанными заболеваниями. Сегодня новое звучание обрела хирургия детей с орфанными заболеваниями, по образному выражению профессора Д.А. Морозова – «Редкая хирургия редких заболеваний»”.
“Большой труд, который нам ещё предстоит — изучение и лечение “ультраорфанных” и даже «уникальных» заболеваний, то есть существующих лишь у одного пациента”, — добавил заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. C.Г. Ворсановой Института Вельтищева, д.б.н. профессор РАН И.Ю. Юров.
“Мы будем упорно продвигаться во всех направлениях, которые сегодня озвучили коллеги», — сказал, подводя итог заседания, академик РАН А.Г. Румянцев. Мы соберем все рекомендации, которые были сегодня даны, и разошлем их членам нашего Экспертного совета в Государственной Думе, представителям Правительства РФ, Министерства Здравоохранения, Роспотребнадзора и других организаций, которые связаны с проблемой орфанных заболеваний”.
“Уверен, академик Юрий Евгеньевич Вельтищев, создавший детскую клиническую генетику в нашей стране, первый неонатальный скрининг в СССР, все инновационные отделы института, был бы очень рад сегодняшнему государственному мероприятию на базе Института, гордо носящего его имя. Новые задачи определены, движемся вперед”, — прокомментировал встречу директор Института Вельтищева, профессор Д.А. Морозов.
Спикеры:
Огуль Леонид Анатольевич – Первый заместитель Председателя Комитета по охране здоровья Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации Румянцев Александр Григорьевич — профессор, д.м.н., академик РАН., руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ, председатель Экспертного Совета БФ «Круг добра» Круглый Владимир Игоревич — член Комитета Совета Федерации по Регламенту и организации парламентской деятельности, член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ Лукьянов Сергей Анатольевич — академик РАН, ректор РНИМУ им. Н. И. Пирогова Морозов Дмитрий Анатольевич — д.м.н., профессор, директор Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ Жулёв Юрий Александрович — Президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов. Ткаченко Александр Евгеньевич — Председатель правления фонда «Круг Добра» Каримова Светлана Игоревна — Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Генеральный секретарь Евразийского Альянса по редким болезням, член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ, член Общественного Совета Росздравнадзора г. Санкт-Петербурга Красильникова Елена Юрьевна — руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ Константинова Ольга Анатольевна — Заместитель директора Федерального центра планирования иорганизации лекарственного обеспечения граждан Щербина Анна Юрьевна — Заместитель Директора Института Гематологии иммунологии и клеточных технлогий, центра им. Дмитрия Рогачева, исполнительный директор Национальной ассоциации экспертов по первичным иммунодефицитам (НАЭПИД) Германенка Ольга Юрьевна– Директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Экспертного совета фонда «Круг добра» Чумакова Ольга Васильевна — д.м.н., профессор, заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства Здравоохранения Российской Федерации Семячкина Алла Николаевна —д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева ФБОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России Гапонова Татьяна Владимировна — Первый заместитель генерального директора по трансфузиологии ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Главный внештатный специалист Министерства Здравоохранения Министерства Здравоохранения РФ Продеус Андрей Петрович -Врач педиатр-иммунолог, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой факультетской педиатрии Московского факультета Российского государственного медицинского университета им. Н.И. Пирогова, соведущий Елены Малышевой в передаче «Жить здорово!» Воинова Виктория Юрьевна — Профессор, Заместитель директора по трансляционной медицине, главный научный сотрудник НИКИ им. Вельтищева Митина Снежана Александровна — Президент общества инвалидов, страдающих синдромом Хантера Чубарова Антонина Игоревна — д. м. н., профессор, главный врач Детской городской больницы им. Н.Ф. Филатова, профессор кафедры госпитальной педиатрии имени академика В.А.Таболина РНИМУ им. Н. И. Пирогова Юров Иван Юрьевич — Заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. профессора С.Г. Ворсанова, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. ВельтищеваФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Костина Елена Аркадьевна — Директор центра помощи пациентам «Геном».
19.01.2023 года состоится Круглый стол на тему: «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями 2023-2025», проводимый Комитетом по вопросам социальной политики, здравоохранения и спорта Парламента Чеченской Республики, совместно с членами Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья.
На заседании будут обсуждаться вопросы системного подхода к повышению качества жизни пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, а так же будет представлена динамика развития системы медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в Чеченской Республике в период 2013-2022 г.г. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации обозначит основные задачи медико-генетической службы в 2023 г., и участие в их решении Федеральных и Региональных органов власти. Эксперты так же рассмотрят и представят к обсуждению нормативно-правовое федеральное и региональное регулирование вопросов помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями и возможность его применения и корректировки в Чеченской Республике. Одной из приоритетных задач так же является формирование экспертных центров и центров -компетенций по определенным нозологиям в регионе. По итогам мероприятия будет сформирована резолюция с предложениями к федеральным и региональным органам власти, а также обозначены направления для законодательной работы Комитета по охране здоровья государственной думы РФ по дальнейшим шагам в области развития направления повышения качества помощи и продолжительности жизни пациентов с редкими (орфанными) и наследственными заболеваниями.
Спикеры:НАГАЕВ А. А. – председатель комитета Парламента Чеченской Республики по вопросам социальной политики, здравоохранения и спорта; РУМЯНЦЕВ А. Г. — депутат Государственной Думы Российской Федерации, профессор, д.м.н, академик РАН, руководитель Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья (онлайн); КАРИМОВА С. И. — член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по РЗ, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ; САРАТОВА Э. С. – Заместитель министра здравоохранения Чеченской Республики; КРАСИЛЬНИКОВА Е. Ю.- руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член Экспертного Совета Комитета ГД ФС РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям; ГАЙРАБЕКОВ Т. Б. – Начальник управления ТФОМС Чеченской Республики; СМИРНОВА Н. С.- юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням, член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниями (онлайн); КУЦЕВ С. И. — Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», зам. председателя «, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Член Экспертного совета БФ «Круг Добра» (онлайн); ГЕМАНЕНКО О. Ю. – директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», руководитель Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией, член Ассамблеи Европейской Ассоциации «СМА Европа», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Экспертного совета фонда «Круг добра».
Участники: Депутаты Парламента Чеченской Республики, члены Экспертного Совета при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители законодательной и исполнительной власти Чеченской Республики, представители Министерства Здравоохранения Чеченской Республики, ТФОМС, главные внештатные специалисты, врачи, представители общественных организаций Чеченской Республики, СМИ.
День рождения отмечает сегодня фонд «Круг добра».Здесь каждого ребенка знают по имени, истории спасения жизни как самый лучший подарок не только на Новый год, а вообще на каждый день, и у родителей, у которых еще два года назад не было уверенности в том, что они успеют собрать деньги на лечение, теперь есть этот круг, где все как будто держатся за руки и образуют кольцо Веры, Надежды и огромной Любви, способной творить чудеса. И сегодня Первый канал покажет подопечных фонда, у которых благоприятные прогнозы и теперь есть будущее.
Генетики из Университета Дюка и Университета Аризоны разработали программу DNAxiS, которая преобразовывает молекулы ДНК в нанопредметы сложной формы, вроде ваз, тарелок и полых сфер, вложенных одна в другую, как матрёшки. В будущем это может перейти в создание ловушек для вирусов, двигателей для лекарств и электрических наномоторов.
Система состоит из двух ключевых элементов: комплиментарные нити ДНК, которые можно скручивать в концентрические круги, образуя закруглённые поверхности, и более короткие последовательности ДНК, называемые пептидами, что обеспечивают стабильность конструкции за счёт «сваривания» более длинных участков. Этим и воспользовались исследователи, начав «программировать» нити таким образом, чтобы они складывались в самые разные формы за счёт комплиментарных связей. Имея в руках рецепт, можно синтезировать желаемую деталь всего за 12 часов.
В ходе испытаний исследователи показали, что DNAxiS можно использовать для создания различных округлых форм, таких как вазы, горшки, миски, сферы, грибы, конусы, тыквы и даже листья клевера. В перспективе это можно будет использовать для изготовления ряда сложных деталей, которые станут частью механизма доставки лекарств или формой для наночастиц.
У них не хватало больших участков митохондриальной ДНК, но материнские митохондрии частично решили проблему.
Врачи впервые трансплантировали донорские митохондрии в клетки детей с синдромами крупных делеций митохондриальной ДНК. Эти патологии поражают множество органов одновременно, и другого лечения для них до сих пор нет. Пересадка была безопасна, увеличила число здоровых митохондрий в организме, а некоторым пациентам помогла набрать массу тела и увеличить физическую активность. Статья опубликована в Science Translational Medicine.
Митохондрии — это органеллы клетки, которые производят энергию в виде молекул АТФ. Они несут в себе короткую кольцевую цепочку митохондриальной ДНК (мтДНК). В каждой клетке число митохондрий измеряется сотнями и тысячами. Они распределяются между дочерними клетками при делении и иногда могут перемещаться между соседними клетками в ткани. В норме ДНК всех митохондрий идентична, но изредка в одном организме появляется несколько вариантов мтДНК — это называют гетероплазмией. Чтобы такое произошло, достаточно мутации в одной митохондрии, которая даст начало множеству дефектных клонов.
Подобные мутации наследуются по материнской линии. Также они могут возникать de novo в яйцеклетке или на ранних этапах развития эмбриона, и тогда у здоровых родителей рождается больной ребенок. К таким мутациям относятся крупномасштабные делеции (потери сразу нескольких генов) митохондриальной ДНК — например, синдромы Кернса-Сейра и Пирсона.
Митохондрии с мутациями хуже производят АТФ — от этого страдают клетки по всему организму, и поэтому симптомы затрагивают сразу несколько системы органов. При синдроме Пирсона люди с раннего детства страдают анемией (дефицитом гемоглобина и эритроцитов) и у них плохо работает поджелудочная железа. А синдром Кернса-Сейра приводит к слабости глазных мышц, дистрофии сетчатки, эндокринным нарушениям, поражению сердца и многим другим патологиям.
Яир Аникстер (Yair Anikster) и Амос Торен (Amos Toren) из Медицинской школы Саклера при Тель-Авивском университете попробовали применить для этих синдромов экспериментальную терапию — пересадку митохондрий (mitochondrial augmentation therapy). Ее уже применяли для лечения других митохондриальных болезней, но для тяжелых генетических патологий — ни разу.
Врачи пересадили донорские митохондрии cемерым детям с синдромами Кернса-Сейнера и Пирсона. Дети различались по возрасту (от 7 до 17 лет), степени гетероплазмии в клетках крови (от 4 до 70 процентов мутантных митохондрий) и набору пораженных органов. У всех болезнь протекала тяжело — нарушила работу почек и эндокринной системы и вызвала отставание в развитии.
Сначала детям дали препарат, который заставил кроветворные стволовые клетки выйти из их депо — костного мозга — в кровоток. Клетки отфильтровали с помощью лейкафереза, пересадили в них здоровые немутантные митохондрии и вернули обратно в кровеносное русло. Донорами здоровых митохондрий выступили матери детей. Важно было использовать именно материнские органеллы, а не чужеродные — чтобы иммунная система детей их не отторгла.
Детей обследовали перед началом лечения, а затем через 6 и 12 месяцев после терапии. У всех пациентов уменьшился процент гетероплазмии, но авторы работы считают, что этот показатель недостаточно надежен. Тяжесть заболевания, по их наблюдениям, гораздо лучше коррелирует с другим параметром — общим количеством копий немутантной митохондриальной ДНК. Оно увеличилось в среднем на 30 процентов, а вместе с тем возросло и число молекул АТФ в клетках.
Разными цветами (для шестерых из семи детей) показано, как изменялось число немутантных копий ДНК с течением времени после пересадки
Из-за пандемии ковида врачам приходилось консультировать многих детей дистанционно. Тем не менее, двоих пациентов удалось протестировать на силу мышц и переносимость физической нагрузки — их показатели улучшились. До лечения одна из них не могла ходить, а через год после терапии самостоятельно преодолевала 10 метров.
Уровень гемоглобина в крови у детей не стал выше. Но у одного пациента врачи изучили состав костного мозга — по не связанным с исследованием причинам у него брали образцы костного мозга до терапии и через год после. Оказалось, что количество клеток в его костном мозге после пересадки митохондрий увеличилось.
Костный мозг пациента до трансплантации митохондрий (слева) и через год после (справа). Белые круги — это жировой компонент костного мозга, а фиолетовые точки — ядра клеток
Кроме того, врачи следили за ростом и весом пациентов. Все дети вступили в исследование с очень низким весом и ростом для своего возраста: средний коэффициент стандартного отклонения от средних значений (SDS) для веса был −4,93 ± 2,19, а для роста −4,16 ± 0,68. У одного пациента SDS веса увеличился с −4,07 до −1,58 SDS через 36 месяцев, и у другого пациента с −5,17 до −2,6 SDS через 18 месяцев после трансплантации митохондрий. А вот отставание в росте пациентов за время наблюдений не сократилось.
Наследование мутантных митохондрий от матери можно предотвратить с помощью технологии «ребенка от трех родителей» — читайте об этом методе в нашем тексте «Терапия зла». Но, несмотря на то, что первый ребенок от трех родителей родился в 2016 году, ученые все еще проверяют безопасность технологии.
Исследователи заключили, что пересадка митохондрий оказалась для пациентов безопасной. Побочные эффекты были полностью обратимыми, и вызвала их не пересадка органелл, а само заболевание или процедура лейкафереза. При этом процедура помогла смягчить симптомы болезни: число здоровых митохондрий возросло у всех пациентов, большинство стали лучше себя обслуживать, а их родные и сиделки заметили увеличение активности. И хотя такая терапия не может исправить уже развившиеся патологии органов, она потенциально способна облегчить течение болезни и замедлить ее прогрессирование. Но чтобы окончательно убедиться в этом, нужно повторить исследование с большим числом пациентов.
Об этом на заседании кабмина сообщил премьер-министр РФ Михаил Мишустин.
«Очень важно, чтобы юным гражданам с редкими, жизнеугрожающими заболеваниями по всей стране своевременно оказывалась такая поддержка», – подчеркнул премьер-министрЗа счет выделенных средств Фонд продолжит закупать лекарства, медизделия, технические средства реабилитации и обеспечивать детей медицинской помощью. Михаил Мишустин отметил, что за неполных два года «Круг добра» помог почти 5 000 детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями Также он напомнил, что недавно на Заседании Совета по стратегическому развитию и нацпроектам Владимир Путин обратил внимание на необходимость «развивать и усиливать направления работы Фонда».#кругдобра#фонд_кругдобра#михаилмишустин
Предельный возраст детей, которым оказывается помощь через фонд «Круг добра», будет увеличен до 19 лет. Об этом сообщил Владимир Путин во время заседания совета по стратегическому развитию и национальным проектам.
«В ближайшее время будет увеличен возраст, до которого можно получать помощь фонда. <…> Чтобы в течение года после совершеннолетия аккуратно, без ущерба для пациента перевести финансирование дальнейшей терапии за счет средств, предусмотренных для взрослых», – сказал президент.
Он также указал на необходимость расширения полномочий «Круга добра» для повышения эффективности, оказываемой им помощи. Речь идет в том числе и об увеличении списка заболеваний, которые будут лечиться за счет фонда – сейчас их насчитывается 59.
В настоящее время бюджет организации формируется из средств, полученных с повышенного НДФЛ для граждан, зарабатывающих больше 5 миллионов рублей в год. Эти средства идут полностью по назначению, и их фонду хватает, однако президент считает, что его финансирование может и должно быть усилено.
Ранее Владимир Путин заявил, что новые единые пособия для нуждающихся семей и беременных женщин, которые начнут начисляться с 1 января 2023 года, будут увеличены.
Их размер составит от половины до одного прожиточного минимума на каждого ребенка.
Это следует из данных опроса, проведенного сервисами «Врачи РФ», «Справочник врача» и аналитического бюро издания GxP News.
77,8% опрошенных эндокринологов заявили, что в их медучреждении сократились поставки лекарственных средств. Чаще всего эндокринологи жаловались на нехватку эндокринологических (88,9%), гормональных (48,1%) и кардиологических (18,5%) препаратов. Этих же групп лекарств не хватает и по мнению врачей прочих специальностей, хотя и в меньшей степени.
Чаще всего больные сталкиваются не столько с отказом в выписке лекарств, сколько с ежемесячной заменой одного торгового наименования на другое с одним и тем же МНН. И очень часто эти препараты ранее были отменены пациентам из-за нежелательных явлений.
Так что лекообеспечение россиян действительно оставляет желать лучшего. Счётная палата на прошлой неделе назвала его «недостаточно эффективным», с чем мы полностью согласны.
Они подорожали на 2,3%, тогда как общая инфляция составит 12–13%.
С таким сообщением выступил глава министерства здравоохранения Михаил Мурашко. «Инфляционные изменения на цены жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов составили 2,3%. Это значительно ниже уровня инфляции по стране»,— сказал министр «РИА Новости».
Ранее пациенты с болезнью Паркинсона сообщали о дефиците жизненно важных препаратов на основе леводопы. По данным RNC Pharma, за год их поставки сократились на 49%. Движение «Пациентский контроль» предупреждало о дефиците самого востребованного и самого дорогостоящего на отечественном рынке комбинированного антиретровирусного препарата «Эвиплера».
направлений в других странах мира. Сейчас редкие заболевания стали одним из приоритетных направлений государственной политики многих стран.
