В городе на Неве открыли первый на Северо-Западе биобанк «Генофонд», который поможет семьям с репродуктивными патологиями родить здорового ребенка. Он создан на базе Института имени Отта.
Уникальное хранилище сегодня показали ведущим специалистам в области генетики, акушерства и педиатрии из разных регионов. В коллекции биобанка уже собрано почти 60 тысяч образцов биоматериала от восьми тысяч доноров. Всего же криокамеры рассчитаны более чем на 300 тысяч экземпляров. Как отметил вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Эргашев, реализация такого проекта – это стратегический шаг не только для Петербурга, но и всей страны.
«Убеждён, что для науки это имеет колоссальное значение. Своего рода мы создаём библиотеку генофонда, которая позволит не только иметь возможность проводить клинические исследования, но и при необходимости проводить и исследовать пациентов с различными орфанными геномными заболеваниями», – поделился вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Эргашев.
«Вижу перспективу, что это будет одна из крупнейших коллекций, убеждён в этом. И я рад, что у Министерства науки и высшего образования есть возможности поддержать вашу инициативу по созданию этого биобанка», – отметил заместитель министра науки и высшего образования России Дмитрий Пышный.
Уникальная коллекция поможет будущим родителям понять причины и избежать риска выкидышей, бесплодия или рождения ребенка с тяжёлыми наследственными заболеваниями. На основе полученных данных ученые смогут создать новые программы профилактики и диагностики. Перспективы развития современного биобанкирования сегодня обсуждают также на семинаре, который проходит в стенах Института имени Отта. Петербургские специалисты делятся с коллегами из регионов опытом создания генетического хранилища.
Президент Национальной Ассоциации больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова приняла участие в открытии Биобанка в режиме видео-конференц-связи
В ТАСС (г. Санкт-Петербург) состоится пресс-конференция, посвященная старту пилотного проекта по селективному скринингу на мышечную дистрофию Дюшенна — Беккера и наиболее распространенные наследственные нейромышечные заболевания среди детей в раннем возрасте.
О диагностических и научно-исследовательских задачах проекта, возможностях ранней диагностики тяжелых наследственных заболеваний и перспективах развития селективного скрининга в России расскажут президент Национальной ассоциации «Генетика», член Экспертного совета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ Светлана Каримова, директор НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, член-корреспондент РАН, профессор Игорь Коган, руководитель проекта, заведующий Отделом геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта Андрей Глотов, заместитель руководителя проекта, сотрудник Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта Анна Ацапкина, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач главный врач Диагностического центра (медико-генетического) Александр Коротеев, главный внештатный детский специалист-невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач Консультативно-диагностического центра для детей Ирина Соснина, главный внештатный специалист-педиатр Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, директор Института перинатологии и педиатрии Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова Татьяна Первунина.
Пресс-конференция пройдет в ОЧНОМ формате. Вход только для представителей СМИ по предварительной аккредитации при наличии паспорта и редакционного удостоверения.
В ноябре 2023 г. Санкт-Петербурге стартует Пилотный проект по селективному скринингу на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания мальчиков в возрасте 12,1-14 месяцев. Это первый в стране и в мире проект селективного скрининга, который ставит под собой не только диагностические задачи, но и научно-исследовательские. Будет обследовано 25 000 детей. Проект положит начало ранней диагностике тяжелейших жизнеугрожающих заболеваний для предотвращения развития прогрессии и тяжёлой ивалидизации детей не только в Санкт-Петербурге, но и станет основополагающим для развития скрининга на всей территории нашей страны. На данный момент диагнозы зачастую ставят уже поздно, когда развитие болезни уже тяжело предотвратить. Но благодаря ранней диагностике, лекарственной терапии и реабилитационным мероприятиям, этих изменений возможно избежать и позволить пациенту прожить долгую и счастливую жизнь.
О старте проекта расскажут непосредственно его организаторы и участники:
Каримова Светлана Игоревна — президент Национальной Ассоциации «ГЕНЕТИКА», Член Экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при МЗ РФ;
Соснина Ирина Бронислававна — главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач «Консультативно-диагностический центр для детей» (СПб ГБУЗ КДЦД), заслуженный врач РФ;
Глотов Андрей Сергеевич — заведующий Отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», д.б.н.
Коган Игорь Юрьевич — директор ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», член-корр.РАН, д.м.н., профессор;
Первунина Татьяна Михайловна — главный внештатный специалист педиатр Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова, врач-педиатр, д.м.н.;
Коротеев Александр Леонидович — главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, главный врач СПб ГКУЗ МГЦ, к. м. н.;
Ацапкина Анна Андреевна — сотрудник Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», магистр биологии по специальности генетика человека и животных;
Киселёв Антон Вячеславович — заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», к.б.н.
Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга разослал приглашение главным врачам детских городских поликлиник и стационаров, начальникам отделов здравооханения администраций районов города, главным внештатным специалистам детской сети Комитета приглашение к участию в первом совещании, посвященному пилотному проекту селективного скрининга на миодистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространенные наследственные нейромышечные заболевания мальчиков.
Селективный скрининг на миодистрофию Дюшенна стартует в Санкт-Петербурге с ноября 2023 года. Пилотный проект будет проводиться в несколько этапов и продлится до апреля 2025 года. В первую очередь он охватит три района города, расположенных вблизи от Консультативно-диагностического центра для детей. Как рассказал «РГ» главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Александр Коротеев, пилотный проект позволит уточнить все нюансы маршрутизации пациентов с подозрением на заболевание, определить частоту встречаемости миодистрофии Дюшенна/Беккера в Петербурге, частоту носительства среди женщин.
Место проведения: Актовый зал, ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта»,
Менделеевская линия, д.3
Уникальная коллекция «Репродуктивное здоровье человека» биобанка «Генофонд» Отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» является научным сердцем Института. Основной целью биобанка является сбор биоматериала от пациентов с различными репродуктивными проблемами и выяснение их генетической природы, что даёт возможность семьям реализовать репродуктивную функцию и родить здорового ребёнка. Биобанк создан при поддержке отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы (гранта в форме субсидии в рамках Соглашения 075-15-2021-1058 от 28 сентября 2021 г. по теме: «Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция Репродуктивное здоровье человека»)
В рамках торжественного открытия биобанка состоится однодневный научный семинар «Биобанкирование и генетика в репродуктологии», на котором будут затронут темы актуальности и перспектив развития современного биобанкирования.
Для участия в открытии биобанка и научном семинаре приглашены и ожидаются:
— заместитель министра науки и высшего образования Российской Федерации Дмитрий Владимирович Пышный;
— вице-губернатор Санкт-Петербурга по вопросам социальной и демографической политики Санкт-Петербурга, социальной защиты, здравоохранения, санитарно-эпидемиологического благополучия населения Олег Николаевич Эргашев;
— председатель Совета директоров Группы компаний «Мой медицинский центр», к.м.н. Владислав Владиславович Баранов
— заместитель председателя Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, к.м.н. Алексей Евгеньевич Терешин;
— представители Комитета по науке и высшей школе Правительства Санкт-Петербурга;
— представители НКО и фондов,
— ведущие специалисты в области медицинской генетики, репродуктологии, педиатрии.
Согласно постановлению, с 1 сентября 2024 года препараты, применяемые офф-лейбл, могут включить в стандарты медпомощи детям и клинические рекомендации, если эффективность их применения подтвердили исследования или рекомендации международных профессиональных организаций
МОСКВА, 31 октября. /ТАСС/. Российское правительство утвердило требования к лекарственным препаратам, которые разрешается использовать намного шире, чем указано в инструкции по их применению (офф-лейбл). Постановление об этом подписал премьер-министр РФ Михаил Мишустин, документ есть в распоряжении ТАСС.
Препараты, применяемые офф-лейбл, особенно актуальны при лечении детей с тяжелыми хроническими и онкологическими заболеваниями, где доля использования таких препаратов может достигать 60-70%.
Согласно постановлению, с 1 сентября 2024 года лекарства, применяемые офф-лейбл, могут быть включены в стандарты медпомощи детям и клинические рекомендации, если эффективность их применения подтверждена исследованиями или рекомендациями международных профессиональных организаций.
Лекарства, используемые офф-лейбл, могут применяться в других дозировках, по другим показаниям или назначаться более широкой возрастной группе пациентов. Ранее правительство утвердило перечень заболеваний, при которых такие препараты разрешается назначать детям. В него вошло более 20 различных групп заболеваний и состояний, в том числе новообразования, болезни крови, органов дыхания и эндокринной системы, пороки развития и хромосомные нарушения, болезни нервной системы, состояния, требующие оказания паллиативной помощи.
Документ был подготовлен в рамках реализации норм принятого в конце 2021 года закона об использовании при лечении детей препаратов, которые не утверждены уполномоченными органами для применения по определенным показаниям. Согласно этому закону, при назначении таких лекарств пациент или его представитель должны быть в обязательном порядке проинформированы об особенностях их применения, им также потребуется дать согласие на их использование.
13.10.2023. Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Каримова Светлана Игоревна, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, приняла участие в обсуждении разрабатываемого Министерством здравоохранения Российской Федерации проекта Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2024 год и на плановый период 2025 и 2026 годов (далее – Программа). Обсуждение проводилось совместно с Общественным советом Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Программа является главным финансовым документом российской системы здравоохранения, ее разработка и принятие на очередной год и плановый двухлетний период является одним из самых важных событий в российском здравоохранении. Существующий на данный момент проект Программы содержит ряд новаций, направленных на повышение доступности медицинской помощи, оказываемой в рамках обязательного медицинского страхования.
Члены советов на заседании одобрили предложенные самим Министерством здравоохранения Российской Федерации поправки в подготавливаемую Программу. Данные поправки направлены на совершенствование правового механизма реализации пациентами права на доступную и качественную медицинскую помощь, оказываемую в рамках обязательного медицинского страхования.
На основе высказанных Министерством здравоохранения Российской Федерации корректировок проекта Программы Юридическим отделом Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» были подготовлены и предложены к обсуждению конкретные предложения по внесению изменений в отдельные разделы проекта Программы. Данные изменения позволят, во-первых, повысить качество и доступность медицинской помощи, оказываемой в рамках обязательного медицинского страхования, в отношении пациентов, которым оказывается специализированная (включая высокотехнологичную) медицинская помощь, в том числе лекарственное обеспечение инновационными лекарственными препаратами. Во-вторых, часть предлагаемых предложений по дополнению проекта Программы направлена на стабилизацию алгоритма маршрутизации пациентов при оказании им медицинской помощи (включая лекарственную терапию).
Это значит, что процесс предоставления терапии детям со СМА станет еще быстрее.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – одно из тех редких генетических заболеваний, входящих в перечень Фонда «Круг добра», лечение которого требуется начинать максимально оперативно. Именно поэтому Фонд предпринимает все возможные усилия по сокращению времени между постановкой диагноза и началом терапии. С 2023-го года СМА входит в программу расширенного неонатального скрининга, и заболевание диагностируется в первые недели жизни ребёнка.
Фонд по назначению врачей, предоставляет российским детям со СМА любой из трёх существующих препаратов патогенетической терапии. С 2021-го года у Фонда уже 1298 подопечных со СМА. В частности, для более 500 детей был назначен и одобрен экспертным советом препарат Эврисди (рисдиплам), для более 600 – Спинраза (нусинерсен). Многим вновь выявленным пациентам со СМА врачи назначают препарат однократного введения Золгенсма (онасемноген абепарвовек). С 2021 года Фонд оплатил лечение этим препаратом уже более 170 пациентов на сумму около 18 млрд рублей.
Персонализированная доза Золгенсма создается с учетом веса пациента и доставляется из США в термоконтейнере при температуре -65 градусов. Необходимое условие для назначения этого препарата – отсутствие у ребенка иммунитета к аденовирусу. Поэтому перед назначением терапии ребенку проводится анализ на антитела к AAV9, для проведения которого биоматериал направляется в Нидерланды.
Чтобы сократить время на проведение анализа, Фонд совместно с поставщиком добился того, чтобы запас лабораторных наборов для проведения данного анализа был в каждом регионе страны. Это позволит дополнительно сэкономить драгоценное для пациентов время.
Ранее Фонд совместно с поставщиком и представителем компании-производителя провел работу по значительному сокращению времени на оформление документов и поставку самого препарата.
Специалисты пришли к выводу, что орфанным заболеваниям необходима федерализация
В Сахалинской областной Думе состоялось окружное заседание по ДФО. На нем обсудили вопросы организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями. Для участия в мероприятии на Сахалин прибыли члены Экспертного совета по редким заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, сообщает ИА SakhalinMedia со ссылкой на пресс-службу Сахалинской областной Думы.
Организаторами выступили Экспертный совет Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям и постоянный комитет Сахалинской областной Думы по социальной политике. В работе заседания участвовали: депутаты областной Думы Елена Касьянова, Александр Болотников и Александр Понажев, президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член совета по защите прав пациентов при Минздраве России Светлана Каримова, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко Елена Шукан, юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям» Наталья Смирнова, директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного совета фонда «Круг добра» Ольга Германенко, а также представители министерства здравоохранения области и фонда обязательного медицинского страхования.
К обсуждению заявленной темы в режиме видеоконференции также присоединились депутаты Государственной Думы, представители законодательной и исполнительной власти из семи дальневосточных субъектов, главные внештатные специалисты, врачи. Приветствуя участников заседания председатель Сахалинской областной Думы Елена Касьянова отметила, что оказание помощи людям с редкими заболеваниями крайне важна и значима, она предполагает обсуждение ряда ключевых вопросов:
Актуальность проблемы редких (орфанных) заболеваний в нашей стране настолько возросла, что привлекает внимание органов государственной власти, медицинской общественности, средств массовой информации, родителей больных детей и родительских ассоциаций. Всем нам необходимо консолидироваться и найти пути решения по созданию правовых основ для совершенствования оказания медицинской помощи этой категории граждан, — отметила председатель Сахалинской областной Думы Елена Касьянова
Спикер парламента подчеркнула, что программы федерального и регионального лекарственного обеспечения нуждается в проработке. Необходимы организационные и законодательные изменения, которые будут способствовать совершенствованию организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с орфанными заболеваниями. В ходе заседания участники говорили об организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации, возможностях и барьерах обеспечения пациентов в рамках региональной льготы и федерального бюджетирования.
На примере больных спинальной мышечной атрофией обсудили развитие программ оказания комплексной медицинской помощи. Кроме того, поднималась проблема перехода детей во взрослую медицину, создание отдельной маршрутизации для взрослых с орфанными заболеваниями.
Эксперты Комитета Госдумы ознакомили с ситуацией на Дальнем Востоке, представили сводную информацию исследований, а также материалы федеральных экспертов по изменению государственной и региональной политики и действующего законодательства. Заместитель министра здравоохранения Сахалинской области Ирина Салахутдинова рассказала, как в регионе проводится неонатальный скрининг.
Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Обследование проводится на такие болезни, как: врожденный гипотериоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. По ее словам, с начала этого года в области осуществляется расширенный скрининг, при котором количество исследований достигает 36. Это позволяет по каждому малышу получить полную информацию о возможных рисках для его здоровья, ведь многие заболевания проявляются спустя некоторое время.За первое полугодие 2023 года обследовано 2183 новорожденных, на основании чего 20 детей включены в группу риска. Из них у одного ребенка обнаружилась СМА, и на сегодняшний день решается вопрос о назначении ему лекарственного препарата.
Заместитель министра подчеркнула, что раннее выявление редких заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету. Было отмечено, что по уровню расширенной диагностики новорожденных Сахалинская область является одной из лучших среди субъектов Российской Федерации.
Участники обсуждения сошлись во мнении, что необходима так называемая федерализация орфанных заболеваний, потому что бюджеты субъекты нуждаются в помощи для решения этих проблем, а также расширение списка таких заболеваний. Подводя итог окружного заседания, председатель комитета по социальной политике Александр Болотников отметил, что все прозвучавшие предложения будут внесены в резолюцию, которую направят субъектам Российской Федерации, в Государственную Думу, Правительство РФ, региональные профильные структуры и заинтересованным сторонам.
«Сельская Аптека. Современный подход к повышению доступности лекарственных препаратов для населения. Перспективы работы в рамках изменений и дополнений ФЗ РФ»
В работе конференции приняли участие фармацевты и провизоры, представители краевых медицинских организаций, врачей общей практики: терапевтов, кардиологов, неврологов, пульмонологов, онкологов, педиатров, детских и взрослых неврологов, детских пульмонологов, генетиков, клинических фармакологов, руководители и специалисты отдела лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности МЗ Алтайского края, члены Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
Одним из Модераторов Конференции выступила Каримова Светлана Игоревна —Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», генеральный секретарь Евразийского Альянса по РЗ ,член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ. Эксперты из Санкт-Петербурга и Москвы на секции по организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями рассказали о задачах медико-генетической службы, о проблемах и путях решения организации медицинской помощи орфанным пациентам, о возможностях обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в рамках региональной льготы, об организации лекарственного обеспечения и помощи пациентам на примере Спинально-мышечной атрофии, о помощи пациентам с муковисцидозом, мукаполисахаридозом и др
Также ходе конференции на конкретных практических примерах рассматривались возможные пути решения технических, организационных вопросы, с которыми сталкиваются аптечные организации в сельской местности с большими территориями и низкой плотностью населения при обеспечении жителей качественными, эффективными и безопасными лекарствами, обсуждался опыт работы нескольких регионов Сибирского Федерального округа.
Во второй день будут рассмотрены вопросы организации обеспечения лекарственными средствами медицинских организаций в удаленных муниципальных образований
Конференция проходила по адресу: г. Барнаул, пр. Ленина, 40 (конференц-зал АГМУ), 27 -28 июля 2023 года.
Заместитель министра здравоохранения Республики Крым Арсен Зиядинов принял участие в круглом столе на тему: «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями 2023-2025 г.г.», который прошел в Государственном совете Республики Крым.
Мероприятие состоялось с участием Председателя Комитета Государственного Совета Республики Крым по здравоохранению и социальной политике Анны Рубель, членов Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, депутатов Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, депутатов Государственного Совета Республики Крым, главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Крым, представителей ГКУ РК «Крымздрав» и ГУП РК «Крым-Фармация», представителей общественных организаций.
Отмечено, что в Республике Крым высокий охват диагностикой новорожденных на врожденные, наследственные и генетические заболевания. Выявление заболеваний в первые дни жизни детей позволяет как можно раньше начать лечение и избежать жизнеугрожающих состояний.
Обеспечение орфанных пациентов необходимыми лекарственными препаратами в Крыму организовано в соответствии с действующими клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи.
За счет средств регионального и федерального бюджета Республики Крым дорогостоящими препаратами обеспечиваются 34 пациента, страдающие жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни. За счет средств Фонда «Круг Добра» в 2023 году обеспечиваются 78 пациентов с орфанными заболеваниями.
Стоит отметить, что более тысячи крымских пациентов обеспечиваются препаратами в рамках программы высокозатратных нозологий.
Ростовская область, 14 июля 2023. Телеканал «ДОН 24». Один из миллиона, особенный, уникальный – эти эпитеты, к сожалению, касаются и людей с редкими диагнозами.
Видео по ссылке Источника
Орфанные заболевания затрагивают небольшую часть населения. Для стимуляции исследований и создания лекарств просто необходима поддержка со стороны властей. В Заксобрании Ростовской области прошел круглый стол, посвященный организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения таких пациентов. Одно из предложений – доносить информацию до людей о существовании таких заболеваний.
Ирина Рукавишникова, сенатор РФ от Законодательного собрания Ростовской области: «В ближайшее время это будет реализовано на портале «Вправе РФ», где будет создана соответствующая вкладка, информационное сопровождение, которым будет удобно воспользоваться».
Сергей Михалев отметил, что в Ростовской области лекарственное обеспечение находится на высоком уровне. Однако проблемы в данной сфере все еще остаются. Во многом это обусловлено высокой стоимостью лечения редких недугов.
Сергей Михалев, первый заместитель председателя Законодательного собрания Ростовской области – председатель комитета по социальной политике: «Да, растет количество больных, но и растет финансирование. Только за последние два года оно выросло в 2 раза, а с 2014 года – в 5 раз».
Все участники обсуждения сошлись во мнении, что нужна так называемая федерализация заболеваний, потому что бюджеты субъектов нуждаются в помощи для решения этих проблем.
Минздрав включил заболевание spina bifida — врожденная спинномозговая грыжа — в Перечень орфанных (редких) болезней, сообщил благотворительный фонд «Спина бифида». Это позволит НКО создать специальный регистр пациентов с редким диагнозом
Министерство здравоохранения внесло заболевание spina bifida (врожденная спинномозговая грыжа) в перечень орфанных болезней — так называют редкие диагнозы из-за их малоизученности и ограниченных вариантов лечения. Об этом Forbes сообщили представители благотворительного фонда «Спина бифида», который получил соответствующее уведомление от ведомства. Копия письма есть в распоряжении Forbes.
Spina bifida — это расщепление позвоночника и грыжа спинного мозга, которые развиваются внутриутробно. Заболевание включает в себя несколько форм и степеней тяжести, влияющих на центральную нервную систему и функцию спинного мозга. У ребенка, родившегося с этой патологией, могут возникнуть проблемы с функционированием мочевого пузыря, кишечника, опорно-двигательного аппарата.
Согласно письму Минздрава, заболевание spina bifida было включено в Перечень орфанных (редких) заболеваний 30 июня 2023 года под номером 241— в настоящий момент в нем более 270 диагнозов. К орфанным в России относят врожденные, наследственные и приобретенные заболевания, которые встречаются не чаще одного случая на 10 000 пациентов. Как отмечают представители «Спина бифида», точное количество людей с диагнозом spina bifida в России в настоящий момент неизвестно. В реестре фонда всего 1200 таких подопечных.
Как отмечают в «Спина бифида», внесение заболевания в федеральный список орфанных заболеваний позволяет создать специальный регистр таких пациентов. «Фонд «Спина бифида» может стать партнером Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, участвовать в конференциях по данной тематике, публиковать научные статьи в профильных СМИ и решать системные задачи, направленные на улучшение качества жизни подопечных. И теперь мы можем с гордостью сказать — мы «редкие»!» — добавляют в НКО.
Уникальная коллекция поможет будущим родителям понять причины и избежать риска выкидышей, бесплодия или рождения ребенка с тяжёлыми наследственными заболеваниями. На основе полученных данных ученые смогут создать новые программы профилактики и диагностики. Перспективы развития современного биобанкирования сегодня обсуждают также на семинаре, который проходит в стенах Института имени Отта. Петербургские специалисты делятся с коллегами из регионов опытом создания генетического хранилища.
