Понятие орфанных заболеваний официально появилось в России десять лет назад. Речь о редких заболеваниях с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Система помощи таким людям строилась на основе 28 нозологий: 11 включены в федеральную программу как высокозатратные, 17 редких жизнеугрожающих закреплены за регионами. Проблемам и перспективам развития этого направления посвятили круглый стол в Тюменской областной думе, пригласив федеральных экспертов в этой области.
«Мне очень приятно, что в 2022 году первое выездное заседание посвящено редким заболеваниям и проходит в Тюменской области, которая разрабатывает региональную программу, — поприветствовал депутат Госдумы, д.м.н., руководитель экспертного совета по орфанным заболеваниям при комитете Госдумы Александр Румянцев. — Будущее здравоохранения рассматривается как персонифицированное. В 2022 году мир вступил в новую эру контроля здоровья, начинает функционировать новый классификатор болезней человека. Несколько лет его разрабатывала ВОЗ. В России, думаю, мы перейдем на него в течение двух лет».
Еще один фактор актуальности темы — неонатальный скрининг детей. Ранее он делался по пяти нозологиям и приносил 350-400 пациентов в год. С 2023 года предполагается 36 нозологий, что принесет по три тысячи пациентов, требующих специального диспансерного наблюдения.
Заместитель председателя Тюменской областной думы Наталья Шевчик сказала, что готовность обсуждать тему редких, орфанных заболеваний — это критерий социальной зрелости общества. Она напомнила, что в регионе с 2011 года действует благотворительный фонд «Ключ к жизни», через который оказывается помощь пациентам с редкими заболеваниями.
«Я уверена, что в Тюменской области будут и дальше уделять серьезное внимание оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниям. Сегодняшнее обсуждение в рамках круглого стола — наглядное тому подтверждение», — подчеркнула вице-спикер регионального парламента.
Разговор длился больше двух часов. Итогом стал проект рекомендаций региональным органам госвласти о своевременности разработки комплексной федеральной программы медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.
Терапия со статусом «инвалид»
В федеральный и региональный реестры, повторимся, входят 28 нозологий. Всего в российский перечень включено более 260 редких заболеваний.
«Не все зарегистрированные нозологии имеют лечение, — комментирует Елена Красильникова, руководитель проектного офиса „Редкие (орфанные) болезни“ НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко. — И сложилась такая ситуация, что терапия становится доступной лишь тогда, когда человек получает статус инвалида за счет регионального бюджета. За 10 лет сформировалась когорта пациентов с орфанными заболеваниями, инвалидов, которые фактически растворены в региональной льготе. Нет федеральных регистров этих пациентов, невозможно посчитать их потребности и как они будет расти. Важно сказать, что далеко не все пациенты с орфанными заболеваниями являются инвалидами. В итоге пациент, имея теоретическую возможность лечиться, на практике не может ею воспользоваться».
Из этих групп невидимых орфанных пациентов выбрано более 40 редких нозологий, и лечение стало доступно детям в рамках созданного в 2021 году фонда «Круг добра». Новость хорошая, однако сформировалось неравенство по возрастному принципу, так как 73% пациентов с редкими болезнями, учтенные регионами, — взрослые люди. Многие элементарно не знают, как действовать со своей проблемой, нет четкой маршрутизации. Бывает, что просто гоняют по кругу по разным врачам.
СМА: почему такое дорогое лечение
Одно из заболеваний, которое включено в «Круг добра», — это СМА. Вообще, о редких заболеваниях стали говорить чаще после многочисленных сборов по всей стране для детей с этим тяжелым наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. Тюменцы наверняка помнят, как всем миром собирали 150 млн на спасительный укол малышу Диме Тишунину и радовались за его успехи.
По данным благотворительного фонда «Семьи СМА», которые озвучила директор Ольга Германенко, в России более 1,2 тыс. человек имеют данный диагноз, более 300 — взрослые.
Сейчас по закону лекарственное обеспечение для взрослых передано субъектам. По факту в России только 26% получают терапию, в Уральском федеральном округе — два больных из 26, сообщила Ольга Германенко. В целом в России в 2021 году терапию получали 74% пациентов с СМА, годом ранее — 76% ее не получали.
Заболевание СМА долгое время считалось неизлечимым. Первый препарат патогенетической терапии появился в декабре 2016 года. К 2020 году их стало три, все зарегистрированы в России.
Фото, статья: Вслух.ру
У депутатов возник вопрос: почему лечение требует такие колоссальные суммы?
«Производители имеют ограниченный рынок из-за редкости заболевания, — пояснил Алексей Немков, начальник управления лицензирования, лекарственного обеспечения и информатизации, заместитель директора департамента здравоохранения Тюменской области. — Производитель несет большие затраты на производство, которые он не может окупить с учетом малого количества пациентов. Если компании не оправдают свои затраты, то не будут разрабатывать новые препараты. Это взаимосвязанные вещи. Высокая стоимость не означает, что кто-то пытается нажиться, иметь завышенную прибыль. Узкий рынок определяет высокие цены».
Но даже несмотря на дороговизну препараты не дают полного выздоровления, они позволяют замедлить прогрессирование заболевания.
Депутаты предложили поощрять своих, российских, разработчиков, в том числе грантовой поддержкой.
«Такие разработки уже ведутся, — согласилась Светлана Каримова, президент национальной ассоциации больных редкими заболеваниями „Генетика“. — Есть такая проблема: разработки не начинаются, когда пациентов мало, только когда появляется достаточное количество».
В идеале диагностировать редкие заболевания до появления симптомов. Эксперты говорят, что с СМА ранняя диагностика имеет критическую важность.
Финансирование: более миллиона на жителя с редким заболеванием
В рамках «Круга добра» 97 человек из Тюменской области обеспечены дорогостоящей патогенетической терапией. На базе центра «Надежда», который по сути выполняет роль органного, терапию получают 19 человек с СМА, двое — с миодистрофией Дюшена-Беккера, 5 — с синдромом короткой кишки, один — с туберозным склерозом.
В Тюменской области 178 пациентов включены в региональный компонент федерального регистра, в том числе 104 ребенка. В 2020 году было 153 человека, в том числе 89 детей.
В 2021 году из бюджета на обеспечение лекарствами орфанных больных направлено 142,7 млн рублей, средняя сумма затрат на лечение одного пациента составила 1 млн 189 тыс. рублей. На 2022 год запланировано финансирование 147,2 млн рублей.
Эксперты отметили, что не во всех регионах стабильная ситуация, в среднем дефицит финансирования — треть.
Что предлагают специалисты
В ходе круглого стола эксперты высказали свои точки зрения. Расширить перечень редких жизнеугрожающих заболеваний за счет новых нозологий. Это позволит получать лечение по факту диагностирования, а не после статуса «инвалид». В то же время регулярно переводить из данного перечня заболевания для федерального финансирования, так как не все региональные бюджеты могут обеспечить эти расходы.
Закупку лекарственных препаратов сделать централизованной для всех регионов. Это позволит оптимизировать расходы в том числе при закупке импортных препаратов, перераспределять остатки между регионами (к примеру, в случае смерти пациента). Кроме того, будет меньше ситуаций, когда поставщики не заявляются на аукцион.
Кроме того, создавать на местах региональные центры редких (орфанных) заболеваний.
