Генетики из Университета Дюка и Университета Аризоны разработали программу DNAxiS, которая преобразовывает молекулы ДНК в нанопредметы сложной формы, вроде ваз, тарелок и полых сфер, вложенных одна в другую, как матрёшки. В будущем это может перейти в создание ловушек для вирусов, двигателей для лекарств и электрических наномоторов.
Система состоит из двух ключевых элементов: комплиментарные нити ДНК, которые можно скручивать в концентрические круги, образуя закруглённые поверхности, и более короткие последовательности ДНК, называемые пептидами, что обеспечивают стабильность конструкции за счёт «сваривания» более длинных участков. Этим и воспользовались исследователи, начав «программировать» нити таким образом, чтобы они складывались в самые разные формы за счёт комплиментарных связей. Имея в руках рецепт, можно синтезировать желаемую деталь всего за 12 часов.
В ходе испытаний исследователи показали, что DNAxiS можно использовать для создания различных округлых форм, таких как вазы, горшки, миски, сферы, грибы, конусы, тыквы и даже листья клевера. В перспективе это можно будет использовать для изготовления ряда сложных деталей, которые станут частью механизма доставки лекарств или формой для наночастиц.
У них не хватало больших участков митохондриальной ДНК, но материнские митохондрии частично решили проблему.
Врачи впервые трансплантировали донорские митохондрии в клетки детей с синдромами крупных делеций митохондриальной ДНК. Эти патологии поражают множество органов одновременно, и другого лечения для них до сих пор нет. Пересадка была безопасна, увеличила число здоровых митохондрий в организме, а некоторым пациентам помогла набрать массу тела и увеличить физическую активность. Статья опубликована в Science Translational Medicine.
Митохондрии — это органеллы клетки, которые производят энергию в виде молекул АТФ. Они несут в себе короткую кольцевую цепочку митохондриальной ДНК (мтДНК). В каждой клетке число митохондрий измеряется сотнями и тысячами. Они распределяются между дочерними клетками при делении и иногда могут перемещаться между соседними клетками в ткани. В норме ДНК всех митохондрий идентична, но изредка в одном организме появляется несколько вариантов мтДНК — это называют гетероплазмией. Чтобы такое произошло, достаточно мутации в одной митохондрии, которая даст начало множеству дефектных клонов.
Подобные мутации наследуются по материнской линии. Также они могут возникать de novo в яйцеклетке или на ранних этапах развития эмбриона, и тогда у здоровых родителей рождается больной ребенок. К таким мутациям относятся крупномасштабные делеции (потери сразу нескольких генов) митохондриальной ДНК — например, синдромы Кернса-Сейра и Пирсона.
Митохондрии с мутациями хуже производят АТФ — от этого страдают клетки по всему организму, и поэтому симптомы затрагивают сразу несколько системы органов. При синдроме Пирсона люди с раннего детства страдают анемией (дефицитом гемоглобина и эритроцитов) и у них плохо работает поджелудочная железа. А синдром Кернса-Сейра приводит к слабости глазных мышц, дистрофии сетчатки, эндокринным нарушениям, поражению сердца и многим другим патологиям.
Яир Аникстер (Yair Anikster) и Амос Торен (Amos Toren) из Медицинской школы Саклера при Тель-Авивском университете попробовали применить для этих синдромов экспериментальную терапию — пересадку митохондрий (mitochondrial augmentation therapy). Ее уже применяли для лечения других митохондриальных болезней, но для тяжелых генетических патологий — ни разу.
Врачи пересадили донорские митохондрии cемерым детям с синдромами Кернса-Сейнера и Пирсона. Дети различались по возрасту (от 7 до 17 лет), степени гетероплазмии в клетках крови (от 4 до 70 процентов мутантных митохондрий) и набору пораженных органов. У всех болезнь протекала тяжело — нарушила работу почек и эндокринной системы и вызвала отставание в развитии.
Сначала детям дали препарат, который заставил кроветворные стволовые клетки выйти из их депо — костного мозга — в кровоток. Клетки отфильтровали с помощью лейкафереза, пересадили в них здоровые немутантные митохондрии и вернули обратно в кровеносное русло. Донорами здоровых митохондрий выступили матери детей. Важно было использовать именно материнские органеллы, а не чужеродные — чтобы иммунная система детей их не отторгла.
Детей обследовали перед началом лечения, а затем через 6 и 12 месяцев после терапии. У всех пациентов уменьшился процент гетероплазмии, но авторы работы считают, что этот показатель недостаточно надежен. Тяжесть заболевания, по их наблюдениям, гораздо лучше коррелирует с другим параметром — общим количеством копий немутантной митохондриальной ДНК. Оно увеличилось в среднем на 30 процентов, а вместе с тем возросло и число молекул АТФ в клетках.
Разными цветами (для шестерых из семи детей) показано, как изменялось число немутантных копий ДНК с течением времени после пересадки
Из-за пандемии ковида врачам приходилось консультировать многих детей дистанционно. Тем не менее, двоих пациентов удалось протестировать на силу мышц и переносимость физической нагрузки — их показатели улучшились. До лечения одна из них не могла ходить, а через год после терапии самостоятельно преодолевала 10 метров.
Уровень гемоглобина в крови у детей не стал выше. Но у одного пациента врачи изучили состав костного мозга — по не связанным с исследованием причинам у него брали образцы костного мозга до терапии и через год после. Оказалось, что количество клеток в его костном мозге после пересадки митохондрий увеличилось.
Костный мозг пациента до трансплантации митохондрий (слева) и через год после (справа). Белые круги — это жировой компонент костного мозга, а фиолетовые точки — ядра клеток
Кроме того, врачи следили за ростом и весом пациентов. Все дети вступили в исследование с очень низким весом и ростом для своего возраста: средний коэффициент стандартного отклонения от средних значений (SDS) для веса был −4,93 ± 2,19, а для роста −4,16 ± 0,68. У одного пациента SDS веса увеличился с −4,07 до −1,58 SDS через 36 месяцев, и у другого пациента с −5,17 до −2,6 SDS через 18 месяцев после трансплантации митохондрий. А вот отставание в росте пациентов за время наблюдений не сократилось.
Наследование мутантных митохондрий от матери можно предотвратить с помощью технологии «ребенка от трех родителей» — читайте об этом методе в нашем тексте «Терапия зла». Но, несмотря на то, что первый ребенок от трех родителей родился в 2016 году, ученые все еще проверяют безопасность технологии.
Исследователи заключили, что пересадка митохондрий оказалась для пациентов безопасной. Побочные эффекты были полностью обратимыми, и вызвала их не пересадка органелл, а само заболевание или процедура лейкафереза. При этом процедура помогла смягчить симптомы болезни: число здоровых митохондрий возросло у всех пациентов, большинство стали лучше себя обслуживать, а их родные и сиделки заметили увеличение активности. И хотя такая терапия не может исправить уже развившиеся патологии органов, она потенциально способна облегчить течение болезни и замедлить ее прогрессирование. Но чтобы окончательно убедиться в этом, нужно повторить исследование с большим числом пациентов.
Об этом на заседании кабмина сообщил премьер-министр РФ Михаил Мишустин.
«Очень важно, чтобы юным гражданам с редкими, жизнеугрожающими заболеваниями по всей стране своевременно оказывалась такая поддержка», – подчеркнул премьер-министрЗа счет выделенных средств Фонд продолжит закупать лекарства, медизделия, технические средства реабилитации и обеспечивать детей медицинской помощью. Михаил Мишустин отметил, что за неполных два года «Круг добра» помог почти 5 000 детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями
Также он напомнил, что недавно на Заседании Совета по стратегическому развитию и нацпроектам Владимир Путин обратил внимание на необходимость «развивать и усиливать направления работы Фонда».#кругдобра#фонд_кругдобра#михаилмишустин
Предельный возраст детей, которым оказывается помощь через фонд «Круг добра», будет увеличен до 19 лет. Об этом сообщил Владимир Путин во время заседания совета по стратегическому развитию и национальным проектам.
«В ближайшее время будет увеличен возраст, до которого можно получать помощь фонда. <…> Чтобы в течение года после совершеннолетия аккуратно, без ущерба для пациента перевести финансирование дальнейшей терапии за счет средств, предусмотренных для взрослых», – сказал президент.
Он также указал на необходимость расширения полномочий «Круга добра» для повышения эффективности, оказываемой им помощи. Речь идет в том числе и об увеличении списка заболеваний, которые будут лечиться за счет фонда – сейчас их насчитывается 59.
В настоящее время бюджет организации формируется из средств, полученных с повышенного НДФЛ для граждан, зарабатывающих больше 5 миллионов рублей в год. Эти средства идут полностью по назначению, и их фонду хватает, однако президент считает, что его финансирование может и должно быть усилено.
Ранее Владимир Путин заявил, что новые единые пособия для нуждающихся семей и беременных женщин, которые начнут начисляться с 1 января 2023 года, будут увеличены.
Их размер составит от половины до одного прожиточного минимума на каждого ребенка.
Это следует из данных опроса, проведенного сервисами «Врачи РФ», «Справочник врача» и аналитического бюро издания GxP News.
77,8% опрошенных эндокринологов заявили, что в их медучреждении сократились поставки лекарственных средств. Чаще всего эндокринологи жаловались на нехватку эндокринологических (88,9%), гормональных (48,1%) и кардиологических (18,5%) препаратов. Этих же групп лекарств не хватает и по мнению врачей прочих специальностей, хотя и в меньшей степени.
Чаще всего больные сталкиваются не столько с отказом в выписке лекарств, сколько с ежемесячной заменой одного торгового наименования на другое с одним и тем же МНН. И очень часто эти препараты ранее были отменены пациентам из-за нежелательных явлений.
Так что лекообеспечение россиян действительно оставляет желать лучшего. Счётная палата на прошлой неделе назвала его «недостаточно эффективным», с чем мы полностью согласны.
Они подорожали на 2,3%, тогда как общая инфляция составит 12–13%.
С таким сообщением выступил глава министерства здравоохранения Михаил Мурашко. «Инфляционные изменения на цены жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов составили 2,3%. Это значительно ниже уровня инфляции по стране»,— сказал министр «РИА Новости».
Ранее пациенты с болезнью Паркинсона сообщали о дефиците жизненно важных препаратов на основе леводопы. По данным RNC Pharma, за год их поставки сократились на 49%. Движение «Пациентский контроль» предупреждало о дефиците самого востребованного и самого дорогостоящего на отечественном рынке комбинированного антиретровирусного препарата «Эвиплера».
Им стал генотерапевтический препарат Хемгеникс против гемофилии B. Его совместно разработали uniQure и CSL Behring.
Препарат будет способствовать выработке фактора IX, ответственного за свертываемость крови, с которой у больных гемофилией проблемы.
Предполагаемая цена в США составит $3,5 млн, что сделает Хемгеникс самым дорогим препаратом в мире.
До этого лидером по стоимости был генотерапевтический Скайсона от Bluebird bio за $3 млн. Отметим, что «Фармацевтический вестник» забыл упомянуть этот препарат у себя в публикации и ошибочно назвал предыдущим лидером по цене Зинтегло за $2,7 млн. Коллеги, исправляйтесь.
Принятые поправки фактически расширяют полномочия фонда «Круг добра», который обеспечивает необходимыми лекарственными препаратами несовершеннолетних россиян с редкими патологиями.
Обновленный закон начнет действовать с 1 января 2023 года. Сейчас «Круг добра» занимается закупкой лекарств только для терапии заболеваний, не входящих в одобренный государством список высокозатратных. В него включено 14 патологий, среди которых гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше, наносомия. Препараты для их терапии приобретает Минздрав. Внесенные в закон поправки позволят фонду производить закупку лекарств для несовершеннолетних пациентов с данными заболеваниями.
В отношении взрослых ничего не изменилось. Их препаратами по-прежнему будет обеспечивать Минздрав.
Отметим, программа высокозатратных заболеваний действует в России с 2008 года. Изначально в нее входило 7 патологий, впоследствии ее расширили до 14. По данной программе получают лекарства примерно 228 тыс. человек. Государство ежегодно выделяет на ее реализацию около 67 млрд рублей.
«Круг добра» является государственным внебюджетным благотворительным фондом. Его создали в январе 2021 года по инициативе Владимира Путина. Фонд пополняется за счет средств от повышения налоговой ставки с 13 до 15% на доходы физлиц, которые зарабатывает больше 5 млн рублей в год. В его задачи входит решение проблем обеспечения препаратами пациентов с редкими диагнозами. Он позиционируется как дополнительный механизм предоставления помощи больным до 18 лет.
Фонд закупает препараты для терапии редких патологий, которые не финансируются государственной программой, например болезнь Помпе, спинально-мышечная атрофия. По данным организации, их деятельность охватывает 56 редких заболеваний. Подопечными фонда являются более 4 тыс. несовершеннолетних россиян. Суммы контрактов на поставку лекарств исчисляются миллиардами рублей.
Глава организации Александр Ткаченко отметил, что появление «Круга добра» облегчило жизнь не только пациентам с редкими патологиями, но и их родственникам. Раньше родителям приходилось искать помощи самостоятельно, многим из них пришлось пройти через множество судов или собирать деньги в соцсетях, отметил он. Сейчас все несовершеннолетние пациенты с редкими болезнями обеспечены необходимыми лекарствами в полном объеме.
Депутаты фракции ЛДПР предложили увеличить размер единовременного пособия при рождении ребенка до 30 тысяч рублей. Об этом сообщил замглавы партии, председатель Комитета Госдумы по труду, социальной политике и делам ветеранов Ярослав Нилов.
«В преддверии Дня матери предлагаем увеличить единовременное пособие при рождении ребенка до 30 000 рублей. Подготовили инициативу к внесению, а также направили на заключение в Правительство», — написал Нилов в своем telegram-канале.
На данный момент единовременное пособие составляет 20 472 рублей. Депутат пояснил, что лучшим подарком, который можно сделать мамам новорожденных — это «материальная поддержка».
Женщины, ожидающие ребенка, и семьи с детьми до 17 лет, доход которых ниже одного регионального прожиточного минимума на человека, с 1 января 2023 года будут получать единое пособие. Соответствующий указ ранее подписал президент России Владимир Путин. URA.RU также сообщало о федеральном бюджете на 2023—2025 годы. В поправках, внесенных партией «Единая Россия», предусмотрено увеличение финансирования социальной сферы.
В столице запустили пилотный проект для пациентов городских поликлиник, имеющих право на получение лекарств бесплатно или со скидкой. Такие больные, как правило, нуждаются в длительном курсовом приеме препаратов. Поэтому им теперь начнут выписывать льготные электронные рецепты со сроком действия до года. Получать лекарства по этим рецептам можно раз в месяц или раз в три месяца, что избавит пациента от лишних визитов в поликлинику только для того, чтобы продлить рецепт. Периодичность получения лекарственных препаратов и длительность курсового лечения, как и прежде, будет определять исключительно лечащий врач. Анастасия Ракова, заммэра Москвы по вопросам социального развития прокомментировала новшество.
«Мы запустили новый пилотный проект для удобства москвичей, у которых есть право на получение льготного лекарственного обеспечения и которые нуждаются в длительном медикаментозном лечении. Теперь врачи смогут выписывать для них льготные электронные рецепты со сроком действия до одного года. Таким образом, пациентам больше не придется лишний раз приходить в поликлинику для оформления рецепта на препараты, которые они принимают на постоянной основе. На приеме врач сможет сразу выписать электронный рецепт с указанием графика его обслуживания — раз в месяц или раз в три месяца, а пациент сможет приходить сразу в аптечный пункт при поликлинике или аптеку государственной аптечной сети «Аптеки столицы» и получать необходимые лекарства. Данные о рецептах горожане могут видеть в своих электронных медкартах в разделе «Мои рецепты», а также в инфоматах поликлиник. Таким образом, уже на этапе пилотного проекта мы избавим москвичей от десятков тысяч лишних визитов в поликлинику в год, а также освободим время врачей, которое они смогут уделить пациентам», — рассказала Ракова.
Выданный рецепт с пролонгированным сроком действия доступен пациентам в электронной медкарте в разделе «Мои рецепты» на портале mos.ru и в мобильном приложении «ЕМИАС.ИНФО», а также в инфоматеполиклиники, он будет обозначен специальным символом. При просмотре рецепта отображаются такие сведения, как возможная периодичность получения лекарств (раз в месяц или раз в три месяца), количество препарата для выдачи, график отпуска препарата, статус текущего и/или просроченного периода.
Напомню, электронные рецепты с QR-кодом выписывают во всех городских поликлиниках с февраля 2021 года. К ним относятся как льготные электронные рецепты, так и рецепты за полную стоимость. Москвичи могут получить назначенные врачом лекарства по рецепту, предъявив QR-код на экране мобильного устройства. Сегодня эта опция доступна во всех аптеках Департамента здравоохранения и в сотнях коммерческих точек. Кроме того, на случай если смартфон пациента вышел из строя, утерян или разрядился, QR-код льготного рецепта можно распечатать в информационном киоске поликлиники, отсканировав полис ОМС. Также в аптечных пунктах при городских поликлиниках вместо электронного рецепта с QR-кодом пациенты могут предъявить полис ОМС для получения льготного препарата.
Орфанные заболевания отличаются низкой частотой встречаемости, но общее количество таких пациентов может быть очень велико. Значительная часть этих болезней дебютирует в раннем детстве, а встретить такого ребенка на приеме может врач любой специальности.
В докладах будут рассмотрены клинические случаи и даны практические рекомендации по следующим темам:
медико-генетическое консультирование при наследственных заболеваниях: показания к обследованию, клинические примеры с разбором алгоритма действий врача;
нарушения формирования пола: классификация, диагностика, находки и рекомендации;
диагностика и лечение редких заболеваний: спинальной мышечной атрофии, дефицита лизосомной кислой липазы, врожденного ихтиоза, синдрома короткой кишки и других болезней;
тромботические микроангиопатии в акушерстве.
Лекторы конференции
— Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова,
— Коталевская Юлия Юрьевна, к.м.н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»,
— Лапочкин Олег Лонгинович, к.м.н., главный врач ГБУЗ МО «Московская областная психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС и нарушением психики», главный внештатный детский невролог МЗ МО,
— Яблокова Екатерина Александровна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней КИДЗ ПМГМУ им. Сеченова, главный внештатный детский гастроэнтеролог МЗ МО,
— Опарина Наталья Вячеславовна, к.м.н., врач-лабораторный генетик медико-генетической лаборатории Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского; врач-лабораторный генетик лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б. В. Петровского»
и другие специалисты по редким заболеваниям.
Баллы НМО
Для каждого из дней конференции аккредитовано КС НМО 4 балла НМО.
Завтра, 9 ноября, стартует двухдневная онлайн-конференция портала «Помощь редким». Это уже второе ежегодное мероприятие,темой разговора в этот раз станут «Редкие (орфанные) заболевания в начале жизни». Мероприятие аккредитовано на 8 баллов НМО — за каждый день можно получить по 4 балла (при участии от 3 часов). Но есть еще как минимум 5 причин для того, чтобы его посетить!
Причина №1. На конференции выступят ведущие эксперты: нефрологи, педиатры, генетики, неврологи, неонатологи, анестезиологи-реаниматологи
Лекторы из ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, МГМУ им. И.М. Сеченова и не только расскажут о методах диагностики и лечения заболеваний, которые встречаются у новорождённых, рожениц и детей раннего возраста. Также поговорим о современных возможностях профилактики редких врожденных заболеваний (полная программа — на сайте).
Причина №2.В программе собраны доклады о заболеваниях с тяжелым течением и сложностями в диагностике и лечении
Примеры докладов: «Медико-генетическое консультирование при наследственной патологии» (Коталевская Юлия Юрьевна, к.м.н., врач-генетик, ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского); «Дефицит лизосомной кислой липазы: портрет пациента, современные возможности диагностики и лечения»(Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., руководитель педиатрического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского).
Причина №3. Вы сможете задать вопросы, которые изменят жизни пациентов и ближе познакомиться с коллегами
Клинические случаи и практические рекомендации по лечению — всё это будет в докладах. После каждого выступления вы сможете задать лектору вопросы, актуальные для вашей врачебной практики. В чате, где соберется несколько сотен медицинских специалистов, можно будет обсудить насущные вопросы работы с «редкими» пациентами, поделиться своим опытом и найти полезные знакомства.
Причина №4. Оставаться в комфортной обстановке
Слушать лекции можно из любого удобного вам места: дома, на работе, в поездке. Пройти контроли присутствия для получения баллов НМО не сложно: в течение дня нужно несколько раз подтвердить присутствие нажатием кнопки во всплывающем окне.
Причина №5. На сайте конференции, где размещена полная программа, удобная форма регистрации, после которой вы сможете получить ссылку на участие.
До конференции — всего 1 день, а значит, есть еще 24 часа для того, чтобы зарегистрироваться на мероприятие и получить до 8 баллов НМО.
Переходитена сайтконференции для ознакомления с полной программой и регистрации!
Приглашаем к участию в онлайн-конференции:
генетиков, педиатров, кардиологов, гастроэнтерологов, онкологов, неврологов, акушеров-гинекологов, неонатологов, нефрологов, ревматологов, аллергологов-иммунологов и других медицинских специалистов;
региональных главных внештатных профильных специалистов;
представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации;
представителей благотворительных, пациентских и правозащитных организаций.
За счет выделенных средств Фонд продолжит закупать лекарства, медизделия, технические средства реабилитации и обеспечивать детей медицинской помощью. Михаил Мишустин отметил, что за неполных два года «Круг добра» помог почти 5 000 детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями
