Развитие 
медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в Санкт-Петербурге и Ростовской области в ходе круглого стола обсудили в Постоянной комиссии по социальной политике и здравоохранению Законодательного собрания Санкт-Петербурга в смешанном формате с использованием видео-конференц связи совместно с Комитетом Законодательного Собрания Ростовской области по социальной политике, труду, здравоохранению и делам военнослужащих, при участии Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.
– Мы сегодня уже в третий раз проводим круглый стол, посвящённый орфанным заболеваниям. Вместе с нами всё это время работало большое количество специалистов, представителей законодательной и исполнительной власти, экспертов. По итогам этих заседаний наше Законодательное Собрание уже вышло с законодательной инициативой, которая предусматривает передачу на федеральный уровень обеспечения лекарственными препаратами взрослых пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией. По ней пока нет окончательного решения, но она была поддержана нашими коллегами из ряда субъектов Федерации, Экспертным советом и аппаратом Государственной Думы. Счётная палата РФ в своем заключении тоже поддержала наш законопроект. Она тоже считает, что это федеральные льготники, которые должны финансироваться из федерального бюджета, а не из региональных. Будем надеяться, что общими усилиями это решение в конечном итоге будет принято, – отметил, открывая заседание, председатель постоянной комиссии по социальной политике и здравоохранению, член комитета по законодательству Александр Ржаненков.
– Я думаю, что наше совещание позволит сделать эту работу более эффективной именно для пациентов, проживающих в вашем регионе. Каждый пациент с редким заболеванием должен почувствовать заботу, поддержку и понимание. Мы вместе должны сделать всё возможное для людей, которые нуждаются в нашей помощи, сказал в приветственном слове Александр Румянцев — депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, д.м.н., профессор, академик РАН, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья.
Светлана Каримова — президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Общественного Совета Территориального органа Роcздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области, член Общественного совета при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, подробно рассказала о промежуточных обнадеживающих результатах, запущенного в Санкт-Петербурге в ноябре 2023 года пилотного проекта селективного скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна-Беккера и наиболее распространенные нейромышечные заболевания мальчиков в возрасте 12.1-14 месяцев, о сложностях маршрутизации, перспективах и необходимости внедрения подобного скрининга, к которому на сегодняшний день уже присоединились Чечня и Ленинградская область.
Участники от Санкт-Петербурга и Ростовской области делились опытом осуществления неонатального скрининга, организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Яна Панютина — начальник отдела организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга сообщила о законе, подписанном Губернатором Санкт-Петербурга Александром Бегловым по которому дети-инвалиды, нуждающиеся в специализированных продуктах лечебного питания не входящих в стандарт медицинской помощи или не предусмотренных клинической рекомендацией, могут обеспечиваться по Жизненным показаниям.
Спикеры:
РЖАНЕНКОВ А.Н. — депутат Законодательного Собрания Санкт-Петербурга, председатель постоянной комиссии по социальной политике и здравоохранению Законодательного Собрания Санкт-Петербурга; РУМЯНЦЕВ А. Г. — депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, д.м.н., профессор, академик РАН, руководитель Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья (онлайн); ЕЛИСЕЕВА Е. В. — депутат Законодательного Собрания Ростовской области, председатель комитета Законодательного Собрания Ростовской области по социальной политике, труду, здравоохранению и делам военнослужащих; КАРИМОВА С. И. — президент Национальной
Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Общественного Совета Территориального органа Роcздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области, член Общественного совета при Министерстве здравоохранения Российской Федерации; ЛОБАЧ И. А. — начальник отдела контроля и организации обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга; ВОРОНИН С. В. — главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России (онлайн); СЕРЕБРЯКОВА Е. А. — заведующий консультативным отделением, Санкт-Петербургского государственного казенного учреждения здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)» врач-генетик первой квалификационной категории; ЛЕБЕДЕНКО А. А. – советник ректора (при ректорате) Федерального государственного бюджетного учреждения высшего образования «Ростовский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, заведующий кафедрой детских болезней №2, выполняющий лечебную работу, д.м.н., профессор; СМИРНОВА Н. С.- юрист, член Национального Совета экспертов по редким болезням, член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, заместитеь председателя Общественного Совета Территориального органа Роcздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области; ТАБОНАЙНЕН-КАМИНСКАЯ С.С. — помощник президента Национальной Ассоциации больных редкими орфанными заболеваниями «Генетика», секретарь Общественного Совета ТО Росздравнадзора по Санкт-Петербургу и Ленинградской области; ГЕРМАНЕНКО О. Ю. — директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного совета фонда «Круг добра», член Экспертного Совета Комитета ГД по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям; ПАНЮТИНА Я. В. – начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга; ЯКОВЛЕВА О. В. – председатель Санкт-Петербургской общественной организации родителей детей-инвалидов с диагнозом фенилкетонурия
